Mutacja punktowa
Ze względu na efekt, jaki substytucja może spowodować, wyróżnia się mutacje
- mutacje synonimiczne (milczące) – wymianie ulega zasada azotowa, która zajmuje trzecie miejsce w triplecie, ale sens tego tripletu nie ulega zmianie, np. GUU → GUC (oba triplety kodują aminokwas walinę); - mutacje zmiany sensu – zmiana zasady w triplecie powoduje zmianę sensu tego tripletu, np. w anemii sierpowatej GAA (triplet kodujący kwas glutaminowy) → GUA (triplet kodujący walinę); - mutacje nonsensowne – na skutek zmiany jednej zasady w trójce powstaje triplet...
Działanie wybranych mutagenów
1)CZYNNIKI FIZYCZNE ~Promieniowanie jonizujące a)Promieniowaniem o dużej energii, powodują pękanie cząsteczki DNA, niszczenie cukrów oraz zasad. -Pękanie wiązań chemicznych, fragmentacja nici DNA *Różne aberracje chromosomowe. Promienie...
Genetyka - mutacje
*Zmienność mutacyjna polega na tworzeniu nowej informacji genetycznej. Nie każda mutacja się dziedziczy. *Mutacje mogą być wywołane przez różne czynniki: 1.mutacje samorzutne – powstają bez wyraźnego udziału czynników fizycznych i...
Słownik z genetyki.
Aberacja chromosomalna - nieprawidłowość w liczbie lub strukrurze chromosomu. <BR> <BR>Addycja(insercja) - wstawienie dodatkowego pojedynczego nukleotydu (albo kilku) do łańcucha DNA. <BR> <BR>Albinizm - brak...
Choroby genetyczne człowieka
1.Wynikające z dziedziczenia pojedynczych, zmutowanych alleli, czy tzw. Genopatie: a)związane z przemianani aminokwasów aromatycznych(powoduje przerwanie szlaku metabolicznego, czyli tzw. Blok metaboliczny) -fenyloketonuria białka: melanina...
Choroby genetyczne.
CECHY ZESPOŁU DOWNA: -niedorozwój umysłowy -niski wzrost -nieprawidłowe proporcje ciała -skośne ustawienie szpar pokwiekowych -obniżenie napięcia mięśniowego --nieprawidłowość zębów -duży język -wysokie, wąskie podniebienie -krótki nos...