Choroby genetyczne.

CECHY ZESPOŁU DOWNA:
-niedorozwój umysłowy
-niski wzrost
-nieprawidłowe proporcje ciała
-skośne ustawienie szpar pokwiekowych
-obniżenie napięcia mięśniowego
--nieprawidłowość zębów
-duży język
-wysokie, wąskie podniebienie
-krótki nos
-krótka szyja
-krótkie szerokie dłonie i palce
-charakterystyczne nieprawidłowości dermatoglifu
-szereg wad wrodzonych narządów wewnętrznych:
zniekształcenie macicy ,brak żebra , zwężenie przewodu pokarmowego
CZĘSTOTLIWOŚĆ WYSTĘPOWANIA 1/800

CECHY ZESPOŁU TURNERA :
-Niski wzrost
-Charakterystyczna sylwetka z pukleżowatą klatką piersiową
-Brak rozwoju piersi i owłosienia łonowego
-Płetwista szyja
-Niskie zarastanie włosów na karku
-Liczne znamiona barwnikowe na plecach
-Skrócenie czwartej i piątej kości śródręcza i śródstopia ,co daje cofnięcie czwartego i piątego palca ręki i stopy
CZĘSTOTLIWOŚĆ WYSTĘPOWANIA 1/10 000 u noworodków
1/ 5 000 –1/2,500 płci żeńskiej

CECHY ZESPOŁU KLINEFELTERA
Niedorozwój umysłowy
Eunuchoidalne proporcje ciała
Niedorozwój jąder
Niepłodność
CZĘSTOTLIWOŚĆ WYSTĘPOWANIA 1/1 000

DALTONIZM - zaburzenia rozpoznawania barw, zaburzenia wrodzone, dziedziczne, polegające na nierozpoznawaniu barwy: czerwonej (protanopia), zielonej (deuteranopia), czerwono-zielonej (daltonizm), żółto-niebieskiej (tritanopia).Zaburzenia rozpoznawania barw występują głównie u mężczyzn (u ok. 15%), wyjątkowo u kobiet. Daltonizm nabyty może pojawić się w wyniku uszkodzenia siatkówki lub dróg wzrokowych (oko, nerw czaszkowy II wzrokowy), a także po stosowaniu niektórych leków.Nazwa pochodzi od nazwiska chemika angielskiego J. Daltona, który jako pierwszy opisał daltonizm w 1794

ALBINIZM- Bielactwo wrodzone, albinizm, dziedziczenie recesywne, zaburzenia metabolizmu tyrozyny (brak tyrozynazy), zmniejszona produkcja melaniny w komórkach barwnikowych.
Objawy: bardzo jasna skóra i włosy, przezroczyste tęczówki przeświecają różowo. Leczenie nie jest znane, należy chronić skórę przed światłem. , wywołany jest genem recesywnym uwarunkowanym ,jest niedobrem tyrozynazy enzymu umożliwiającego przejście dwuhydroksylaliny w melaninę –barwnik skóry .Brak melaniny powoduje brak zabarwienia skóry włosów ,tęczówki oka.Albinosi są jasnowłosi ,mają bardzo jasną cerę ,jasne oczy (często różowe) ,niewytwarzają barwnika pod wpływem promieni słonecznych ,czyli nie opalają się.

FENYLOKETONURIA-genetycznie uwarunkowany niedobór enzymu (hydroksylazy fenyloalaniny) uniemożliwiający przemianę fenyloalaniny w tyrozynę (aminokwasy). Gromadzona we krwi nadmierna ilość fenyloalaniny i produktów jej rozpadu (np. kwasu fenylopirogronowego) prowadzi do uszkodzenia mózgu.Objawy: znacznego stopnia upośledzenie rozwoju umysłowego i motorycznego. Niedobór melaniny jest przyczyną bardzo jasnej skóry, włosów i tęczówek (bielactwo wrodzone). Poza tym mogą występować drgawki (padaczka), zaburzenia chodu, postawy, ruchy atetotyczne, zesztywnienie stawów. W moczu obecne duże ilości kwasu fenylopirogronowego, jest to podstawa do szybkiego postawienia diagnozy. Do wczesnej diagnostyki służy test Guthriego, który wykonywany jest u wszystkich noworodków w Polsce.Postęp choroby można zatrzymać ograniczając zawartość fenyloalaniny w pokarmach i zastępując ją tyrozyną (hydrolizaty kazeiny).

ALKAPTONURIA, wydalanie z moczem kwasu homogentyzynowego na skutek wrodzonych zaburzeń przemiany materii. Mocz dłużej stojący w naczyniu przybiera ciemne zabarwienie, podobnie ciemnieją po kilku godzinach mokre pieluszki.
Po 30-40 roku życia zaczynają prześwitywać przez skórę niebieskawo zabarwione chrząstki, np. małżowin usznych, nosa, połączeń żebrowo-chrzęstnych. Zjawisko to nosi nazwę ochronozy.
Do zespołu chorobowego należą zwyrodnieniowe zmiany stawowe, z bólem i sztywnością dużych stawów kończyn oraz stawów kręgosłupa.

GALAKTOZEMIA, wrodzony błąd metaboliczny (przemiana materii) uniemożliwiający przekształcenie galaktozy w glukozę. Gromadzący się na skutek istnienia bloku metabolicznego galaktozo-1-fosforan wywiera działanie toksyczne.
Objawy kliniczne mogą wystąpić już w kilka godzin po pierwszym karmieniu i manifestują się wymiotami i brakiem przyrostu wagi. Powiększeniu ulega wątroba i śledziona, pojawia się żółtaczka, skaza krwotoczna, zaćma.
We krwi podwyższone stężenie galaktozy, obniżony poziom glukozy. W moczu: galaktozuria, białkomocz, aminoaciduria. Leczenie: całkowite wykluczenie z diety galaktozy i laktozy

PLĄSAWICA Główne objawy: Niekontrolowane ruchy kończyn, drgawki, nieprawidłowe napięcie mięśniowe, upośledzenie mimiki i przełykania, utrata wagi oraz zaburzenia emocji i procesów poznawczych.
Przebieg choroby: NIEULECZALNA; Z roku na rok pogłębia się, prowadząc do niepełnosprawności i śmierci po kilkunastu latach od zdiagnozowania.
Rodzaj choroby: Genetyczna
Prawdopodobieństwo dziedziczenia: 50%, gdy jedno z rodziców jest chore. Nie ma znaczenia, czy dziedziczy się po matce czy po ojcu. Płeć dziecka też nie zmienia ryzyka zachorowania.
Wiek zachorowania: 90% przypadków dopiero w dojrzałym wieku (30-60 lat), ale istnieje też odmiana młodzieńcza - objawy występują przed osiągnieciem dojrzałości i choroba ma gwałtowniejszy przebieg.
Przyczyny: Mutacja genu HD, polegająca na występowaniu zwiększonej liczby powtórzeń trójki nukleotydów CAG w obrębie tego genu (czwarty chromosom). Ta mutacja powoduje wydłużenie łańcucha reszt kwasu glutaminowego w białku kodowanym przez ten gen - huntingtynie. Niedawno odkryto dokładnie, w jaki sposób mutacja HD wpływa na metabolizm komórek nerwowych. (Patrz artykuł z \"Gazety Wyborczej\")
Historia choroby: Odnotowana po raz pierwszy przez dr. George\'a Huntingtona w 1872 roku. Gen mutacji wykryty dopiero w 1993. Rozpracowanie mechanizmu zachodzącego w mózgu chorego w 2002 roku. Ciągłe poszukiwanie leku...
Inne nazwy: Pląsawica Huntingtona, HD (ang. Huntington\'s Disease)
Choroba Huntingtona (pląsawica Huntingtona) - genetycznie uwarunkowana choroba, przejawiająca się zaburzeniami emocji i procesów poznawczych, występowaniem niekontrolowanych ruchów kończyn, drgawek, nieprawidłowego napięcia mięśniowego oraz upośledzenia mimiki. Choroba Huntingtona jest spowodowana mutacją genu HD, polegającą na występowaniu zwiększonej liczby powtórzeń trójki nukleotydów CAG w obrębie tego genu. Ta mutacja powoduje wydłużenie łańcucha reszt kwasu glutaminowego w białku kodowanym przez ten gen - huntingtynie. Na razie nie wiemy, w jaki sposób mutacja HD wpływa na metabolizm komórek nerwowych, ale naukowcy uważają, że może ułatwiać apoptozę neuronów
Anemia sierpowata jest to rodzaj wrodzonej anemii (niedokrwistości) polegającej na wadzie budowy hemoglobiny.
Pod wpływem mutacji dochodzi do zmiany struktury białkowej.
Kształt krwinek czerwonych przypomina kształt sierpowaty, skąd pochodzi nazwa tej anemii. Następstwem takiej zmiany erytrocytów jest ich skłonność do rozpadu, czyli do hemolizy (hemoliza jest to właśnie rozpad erytrocytów, o hemolizie mówimy zwykle, gdy rozpada się wiele erytrocytów, często znaczna ich część, np. 50% i gdy jest to zjawisko chorobowe, o hemolizie można także mówić wtedy, gdy erytrocyty w próbce krwi ulegną rozpadowi).
Ten typ anemii jest przede wszystkim rozpowszechniony w środkowej i zachodniej Afryce, sporadycznie jest spotykany w rejonie Morza Śródziemnego.
Choroba ta występuje najczęściej u Mulatów i Murzynów. W obecnej chwili nie ma możliwości leczenia przyczyny tej choroby. Chorzy są w dużym stopniu są odporni na malarię.
Rozpoznać to schorzenie można około 3 miesiąca życia na podstawie mikroskopowego badania krwinek czerwonych oraz chemicznego badania hemoglobiny.
Anemia sierpowata jest determinowana przez gen recesywny .U homozygot krwinki przybieraja postać pół księżyców i szybko ulegają zniszczeniu (stąd nazwa anemia sierpowata)Heterozygoty mają krwinki o normalnym kształcie ,lecz w przypadku obniżenia ciśnienia tlenu ,np.:w warunkach górskich stają się one sierpowate i ulegają rozpadowi .Homozygoty giną we wczesnym dzieciństwie z powodu anemi ,natomiast heterozygoty nie mogą przebywać w górach na nizinach nie różnią się od ludzi zdrowych .Biochemiczna badanie krwinek sierpowatych wykazały że zawierają one nieprawidłowo zbudowaną hemoglobinę ,tzn.hemoglobinę u homozygot,występują tylko hemoglobina S ,u heterozygot jest ona w krwinkach wymieszana z prawidłową hemoglobiną ,stanowiąc od 20%-50% całości .Hemoglobina S różni sie budową od hemoglobiny prawidłowej .Różnica ta polega na zmianie jednego tylko aminokwasu .U człowieka dorosłego w skład cząsteczki hemoglobiny A(prawidłowej) wchodzą dwa rodzaje łańcuchów polieptydowych o różnej budowie chemicznej .Jeden łańcuch oznaczany jako L (ALFA ) drugi rodzaj jako B (beta) na cząsteczkę hemoglobiny .A składają się z łańcuchem i 2 łańcuchy B .W przypadku hemoglobiny S (sierpowatej) w łańcuchu B następuje zmiana jednego aminokwasu /Na pozycji 6 od końca NH2 łańcucha B prawidłowej hemoglobiny (HbS) ,włączona jest walina.Zmiana budowy I rzędowej łańcucha politeptydowego powoduje zmianę ,właściwości fizjlogicznych hemoglobiny .Zmiana ta uzależniona jest od mutacji punktowej w łańcuchu DNA kodującym łańcuch B hemoglobiny .Anemia sierpowata rzadka jest w Europie ,natomiast bardzo powszechnie występuje Afryce równikowej