- mutacje synonimiczne (milczące) – wymianie ulega zasada azotowa, która zajmuje trzecie miejsce w triplecie, ale sens tego tripletu nie ulega zmianie, np. GUU → GUC (oba triplety kodują aminokwas walinę);
- mutacje zmiany sensu – zmiana zasady w triplecie powoduje zmianę sensu tego tripletu, np. w anemii sierpowatej GAA (triplet kodujący kwas glutaminowy) → GUA (triplet kodujący walinę);
- mutacje nonsensowne – na skutek zmiany jednej zasady w trójce powstaje triplet nonsensowny, który zatrzymuje syntezę białka, np. w jednej z odmian talasemii (choroba krwi związana z nieprawidłową budową hemoglobiny), AAG (lizyna) → UAG (kodon nonsensowny).
– Delecje związane są z utratą jednego lub większej liczby nukleotydów w obrębie genu. Efektem delecji jest zmiana układu tripletów od miejsca, w którym nastąpiła mutacja, np.:
– Insercja – wstawienie jednego lub kilku nukleotydów w genie; podobnie jak w przypadku delecji następuje tutaj zmiana ramki odczytu od miejsca zmiany do końca sekwencji kodującej.
W wyniku mutacji genowych powstaje jeden lub więcej zmienionych alleli w obrębie danego genu. Mutacja polegająca na zamianie jednego allelu nosi nazwę mutacji punktowej. Gdy zmieniony allel jest recesywny w stosunku do niezmutowanego, mutacja taka ujawni się tylko u homozygot recesywnych, natomiast heterozygoty będą nosicielami tego genu. Mutacje genowe mogą dotyczyć różnych cech – morfologicznych, fizjologicznych, biochemicznych. W przypadku tych ostatnich mogą prowadzić do zaburzeń w przebiegu różnych szlaków metabolicznych, co stanowi przyczynę wielu chorób.