– mutacje genowe – polegają na zmianie, jaka zachodzi w obrębie jednego genu, często są to mutacje punktowe;
– mutacje chromosomowe – dotyczą zmiany, jakiej ulega jeden lub większa liczba chromosomów.
Mutacje genowe uwarunkowane są zmianami, jakie dotyczą jednej lub kilku par zasad azotowych (a zatem i nukleotydów) w danym genie.
Substytucje polegają na zastąpieniu pojedynczej zasady azotowej w danym nukleotydzie inną zasadą, przy czym w tranzycji następuje zamiana jednej zasady purynowej na drugą purynową lub pirymidowej na drugą pirymidynową, a w transwersji zasady pirymidynowej na purynową lubodwrotnie.
Zasięg substytucji ogranicza się do miejsca, gdzie nastąpiła zamiana.