Choroby uwarunkowane mutacjami chromosomowymi
Choroby uwarunkowane przez mutacje chromosomowe liczbowe heterochromosomalne
Nazwa Przyczyna Skutki mutacji Zespół Turnera brak jednego chromosomu X (2n–1=2A+X0) fenotypowo kobieta, niedorozwój narządów płciowych, bezpłodność, czasem zaburzenia fizyczne i umysłowe Zespół Klinefeltera dodatkowy chromosom X (2n+1=2A+XXY) fenotypowo mężczyzna, bezpłodność, wysoki wzrost, eunochoidalny wygląd, czasem niedorozwój umysłowy
Choroby uwarunkowane przez mutacje chromosomowe strukturalne
Nazwa Przyczyna Skutki mutacji Zespól cri-du-chat utrata krótkiego ramienia chromosomu piątej pary (delecja) wady rozwojowe: anomalie w budowie krtani, stąd zniekształcenie wydawanych dźwięków, niedorozwój fizyczny i umysłowy Przewlekła białaczka szpikowa translokacja fragmentu chromosomu 9 na chromosom 22 rozrost tkanki limfatycznej, zmiany w szpiku kostnym, zwiększenie liczby leukocytów
Choroby uwarunkowane przez mutacje chromosomowe liczbowe autosomalne
Nazwa Przyczyna Skutki mutacji Zespół Downa trisomia 21. pary chromosomów niedorozwój umysłowy i fizyczny, niski wzrost, zaburzenia w proporcjach ciała (m.in. twarzy) Zespół Edwardsa trisomia 18. pary chromosomów niedorozwój umysłowy i fizyczny, deformacja dłoni, wady serca, nerek, często śmierć w dzieciństwie Zespół Patau trisomia 13. pary chromosomów zaburzenia w rozwoju płodu, niedorozwój umysłowy i fizyczny, często...
Mutacje genowe i chromosomowe
MUTACJE CHROMOSOMOWE . Strukturalne: deficjencja (utrata części chromosomu); duplikacja (podwojenie jakiegoś odcinka); inwersja (obrócenie odcinka o 180 st.); translokacja (przyłączenie części jednego
Mutacje szkodliwe - chromosomowe
mutacje genowe, chromosomowe i genomowe. 1) Mutacje genowe, zwane też punktowymi, polegają na zmianach w sekwencji zasad w cząsteczce DNA (nukleotydy , co powodować może powstanie nowych genów
Mutacje i czynniki mutagenne
Mutacja - są to zmiany dziedziczne powstające nagle, skokowo wskutek zmiany genu w nowy jego allel ( mutacje genowe - punktowe) lub zmiany struktury lub liczby chromosomów (aberracje chromosomowe i
Mutacje - podział mutacji
> CHROMOSOMOWE – mutacje obejmujące swym zasięgiem fragment lub cały chromosom a) strukturalne – zmiany obejmują geny w obrębie jednego chromosomu - deficjencja – utrata jednego fragmentu chromosomu
Genetyka - mutacje
*Zmienność mutacyjna polega na tworzeniu nowej informacji genetycznej. Nie każda mutacja się dziedziczy. * Mutacje mogą być wywołane przez różne czynniki: 1. mutacje samorzutne – powstają bez