Mutacje szkodliwe - chromosomowe

Mutacja, jedna z form zmienności genotypowej u organizmów żywych (szczególnie u drobnoustrojów). Mechanizm ten wiąże się ze zmianami w jądrowym DNA ( kwasy nukleinowe) i jest niezależny od wpływów środowiska, a więc pojawia się spontanicznie. pierwsze heterotrofy i autotrofy. Jeśli zmutowana komórka pojawia się z częstotliwością 1 komórka na 1010, wówczas taką mutację określa się jako niską. Jeśli częstość ta jest rzędu 1 na 104 - jako wysoką. Zmienione komórki określa się nazwą mutantów.
Mutacje dziedziczne
Mutacje dziedziczne, skokowe zmiany w genotypie organizmów żywych. Rozróżnia się mutacje genowe, chromosomowe i genomowe.
1) Mutacje genowe, zwane też punktowymi, polegają na zmianach w sekwencji zasad w cząsteczce DNA (nukleotydy , co powodować może powstanie nowych genów . Wskutek mutacji genowych pojawia się wiele szkodliwych cech, takich jak hemofilia ( k krwawiączka ), bielactwo wrodzone (albinizm) i in. Nowo powstałe geny są zwykle genami co utrudnia ich wykrywanie.
2) Mutacje chromosomowe ( aberracje chromosomowe).
3) Mutacje genomowe polegają na zmianie liczby chromosomów wskutek zakłóceń w procesach podziału jądra komórkowego i prowadzą do powstania aneuploidów o zmienionej liczbie pojedynczych chromosomów lub poliploidów o zmienionej liczbie genomów .Mutacje genomowe są szczególnie częste u roślin, zwłaszcza na obszarach o chłodniejszym klimacie (szoki termiczne), poliploidy są zwykle żywotniejsze i wykazują większe zdolności przystosowawcze w walce o byt. Poliploidami są liczne uporczywe chwasty, a także wiele powszechnie znanych roślin uprawnych (pszenica, owies, truskawka, ziemniak).
Mutacje genomowe są często celowo wywoływane dla uzyskania nowych, plennych odmian uprawnych. Mutacje odgrywają znaczącą rolę w ewolucji, zwłaszcza w procesach specjacji czyli powstawania nowych gatunków. Termin mutacja został wprowadzony przez H. de Vriesa w 1899.
Mutageny, czynniki mutageniczne
Wszelkie czynniki fizyczne i chemiczne wywołujące w organizmach mutacje, działają one bezpośrednio lub pośrednio na DNA ( kwasy nukleimowe ), powodując utrwalone zmiany w jego składzie nukleotydowym. Z fizycznych czynników mutagenicznych można wymienić wszelkiego rodzaju promieniowania jonizujące, kosmiczne, gamma, rendgenowskie, promieniowanie ultrafioletowe.
Do chemicznych czynników mutagennych zalicza się przede wszystkim analogi zasad azotowych, pestycydy, gazy bojowe ( imperyt), niektóre barwniki (np. akrydowe), benzopiren w dymie tytoniowym, alkaloid - kolchicynę.
Na podstawie budowy chemicznej danego związku nie zawsze można stwierdzić czy jest on mutagenem dlatego, iż często związek niemutageniczny w organizmie ulega chemicznym przekształceniom i w tak zmienionej postaci staje się dopiero czynnikiem mutagennym.
Większość poznanych mutacji indukowanych przez mutageny jest szkodliwa lub letalna, gdyż działają rakotwórczo ( czynniki kancerogenne) i powodują zmiany rozwojowe.
Działanie mutagenne promieni rentgenowskich wykazał w 1927 roku H.J. Muller.

Aberracje (mutacje) chromosomów
Zmiany struktury chromosomów polegające na ich poprzecznym pękaniu i przemieszczaniu się powstałych odcinków, wywołujące dziedziczne zmiany cech organizmu.
Aberracje chromatyczne powstają w sposób naturalny lub wskutek działania czynników zewnętrznych, np. promieniowania jonizującego lub nadfioletowego (można je też wywołać sztucznie).
Wyróżnia się 4 kategorie aberracji chromatycznych: delecję, duplikację, inwencja i translokacja.
Deficjencja, delecja
Mutacja polegająca na eliminacji odcinka chromosomu wskutek jego fragmentacji. Prowadzi to do utraty lub zaburzeń w strukturze jednego lub kilku genów. Delecja należy do aberracji chromosomowych.
Duplikacja
Podwojenie fragmentu chromosomu, a co za tym idzie - wytworzenie kopii fragmentu materiału genetycznego ( aberracje chromosomowe).
Inwersja
Odwrócenie odcinka chromosomu. Może być wynikiem wcześniejszej fragmentacji chromosomu. W odwróconym odcinku chromomeny i geny leżą w odwrotnej kolejności, co może mieć wpływ na wykształcenie warunkowanych przez nie cech, oraz na zjawiska sprzężenia cech. Inwersja powoduje też zaburzenia w procesie crossing-over w trakcie mejozy.
Translokacja
Rodzaj mutacji chromosomowych (aberracji chromosomowych) polegających na przyłączeniu oderwanego fragmentu chromosomu do innego chromosomu homologicznego lub niehomologicznego.

Upośledzenie umysłowe, niedorozwój umysłowy
Pojęcie zbiorcze dla wszystkich stanów wrodzonego niskiego poziomu inteligencji. Niższa niż przeciętna sprawność intelektualna, która powstała w okresie rozwojowym i jest związana z jednym lub więcej zaburzeniami w okresie: dojrzewania, uczenia się lub społecznego przystosowania.
Za przyczynę upośledzenia umysłowego przyjmuje się zakażenia i zatrucia, urazy okołoporodowe lub mechaniczne, zaburzenia przemiany materii, ciężkie schorzenia mózgu, choroby w okresie życia płodowego , aberracje chromosomowe(np. zespół Downa ), wcześniactwo. Często zmianom psychicznym towarzyszą również anomalie rozwoju fizycznego, wady rozwojowe itp.
Upośledzenie umysłowe występuje u 2-3% populacji. Wśród dorosłych liczbę osób upośledzonych umysłowo określa się na 1%. Wielu upośledzonych umysłowo pod wpływem wychowania i troskliwej opieki przechodzi do grupy osób o prawidłowej inteligencji. Przeciętny poziom inteligencji mieści się między 90 i 110 punktami ilorazu inteligencji, pomiędzy 70 a 89 znajduje się obszar o niższej niż przeciętna inteligencji, pomiędzy 50 i 70 - upośledzenie lekkie. W tej grupie znajduje się 3/4 wszystkich upośledzonych. Głębsze upośledzenie umysłowe dzieli się na: umiarkowane, znaczne i głębokie.
Poprzednio obowiązywał podział na debilizm, imbecylizm oraz idiotyzm. Osoby upośledzone w lżejszym stopniu mogą ukończyć szkoły specjalne, a czasem nawet szkołę podstawową i średnią, zdobyć zawód. Często mają dobry kontakt z otoczeniem, są pogodne, rzadko konfliktowe lub agresywne. W sprzyjających warunkach mogą pracować, nawet zakładać własne rodziny.
Osoby o niższym poziomie wymagają opieki innych osób, nie są w stanie nauczyć się prostych czynności. W najgłębszych stanach niezbędny jest ich pobyt w domach opieki społecznej. Dużą rolę w zapobieganiu upośledzeniu umysłowemu może odgrywać profilaktyka, poradnictwo genetyczne, właściwe prowadzenie ciąży i porodu .
Karłowatość - niedobór wzrostu, nanosomia
U kobiet wzrost poniżej 140 cm, u mężczyzn poniżej 150 cm
Przyczyny:
1) karłowatość konstytucjonalna,
2) karłowatości hormonalne:
a) przysadkowa (karłowatość jest tu jednym z objawów, ponieważ występuje niedoczynność przysadki, a w wyniku niedobór hormonów przedniego płata przysadki,
b) tarczycowa (przy niedoczynności tarczycy towarzyszy niedorozwój umysłowy),
c) trzustkowa (jako skutek wadliwie leczonej cukrzycy ),
3) karłowatości związane z nieprawidłowościami chromosomów : zespół Tunera ,zespół Downa ( aberracje chromosomowe),
4) karłowatości związane z zaburzeniami rozwojowymi, towarzyszą wadom wrodzonym serca, nerek, jelit,
5) karłowatości na podłożu zaburzeń kostnienia achondroplazja.
Leczenie: w karłowatości przysadkowej i tarczycowej leczenie substytucyjne (ludzki hormon wzrostu, hormony tarczycy - tyroksyna). W innych postaciach leczenie przyczynowe - usuwanie wad.
Zespół Downa, mongolizm
Jedna z najlepiej poznanych nieprawidłowości chromosomalnych ( aberracje chromosomowe objawiająca się nadliczbowym chromosomem pary 21 - trisomia 21.
Nazwa pochodzi od objawów klinicznych: zmarszczki nakątnej, fałdu powiekowego, skośnego ustawienia szpary powiekowej nadającego twarzy wygląd przypominający rysy rasy mongolskiej.
Charakterystyczne cechy: niedorozwój umysłowy, płaska twarz szeroki grzbiet nosa, duży przeważnie wystający z ust język, zniekształcone uszy, zaokrąglona głowa, podniebienie gotyckie (wysoko sklepione), zahamowany wzrost, wiotkość mięśni i więzadeł stawowych, szerokie, krótkie dłonie, brak II paliczka V palca rąk, małpia bruzda i zaburzenia linii papilarnych, często wady wrodzone serca i niedorozwój narządów płciowych.
Prawdopodobieństwo urodzenia dziecka dotkniętego mongolizmem zależy w dużym stopniu od wieku matki, zwiększając się z liczbą lat. Leczenie, poza rehabilitacją, nie jest znane.