Nazwa | Przyczyna | Skutki mutacji |
Zespół Turnera | brak jednego chromosomu X (2n–1=2A+X0) | fenotypowo kobieta, niedorozwój narządów płciowych, bezpłodność, czasem zaburzenia fizyczne i umysłowe |
Zespół Klinefeltera | dodatkowy chromosom X (2n+1=2A+XXY) | fenotypowo mężczyzna, bezpłodność, wysoki wzrost, eunochoidalny wygląd, czasem niedorozwój umysłowy |