Albinizm
Choroby uwarunkowane przez pojedyncze, zmutowane geny
Nazwa choroby Charakter genu Skutki mutacji Albinizm recesywny gen autosomalny brak melaniny w skórze, włosach, tęczówce oka Alkaptonuria recesywny gen autosomalny brak enzymu rozkładającego tyrozynę w szlaku przemian aminokwasów aromatycznych; zwyrodnienie stawów Fenyloketonuria recesywny gen autosomalny brak enzymu w szlaku przemian aminokwasów aromatycznych rozkładającego fenyloalaninę do tyrozyny; zaburzenia umysłowe...
Mutacje DNA i przykłady chorób genetycznych będących ich efektem.
Budowa cząsteczki kwasu dezoksyrybonukleinowego ostatecznie została odkryta i opisana przez dwóch młodych naukowców. Zasługę tą zawdzięczamy amerykańskiemu biochemikowi Jamesowi Watsonowi i angielskiemu fizykowi Francisowi Trickowi. Naukowcy...
Cechy zespołu Downa, zespołu Turnera, zespołu Klinefeltera, Daltonizm, Albinizm, Fenyloketonuria, Alkaptonuria, Galaktozemia, Pląsawica
CECHY ZESPOŁU DOWNA: -niedorozwój umysłowy -niski wzrost -nieprawidłowe proporcje ciała -skośne ustawienie szpar pokwiekowych -obniżenie napięcia mięśniowego --nieprawidłowość zębów -duży język -wysokie, wąskie podniebienie -krótki nos...
Mutacje
Mutacje – to nagłe skokowe zmiany materiału genetycznego. MUTACJE dziedziczone niedziedziczone Komórki rozrodcze lub Macierzyste przekazywane w Procesie dziedziczenia Komórki somatyczne, zmianie budowa danego organu, jego wygląd...
Choroby genatyczne człowieka
Choroby genetyczne człowieka Zacznijmy od tego, że Choroba dziedziczna chorobie dziedzicznej nierówna. Z punktu widzenia genetyki należałoby wyróżnić dwa rodzaje tych chorób, które ukierunkowały dwie drogi badań genetycznych. Pierwszy rodzaj-to...
Choroby genetyczne
Choroby genetyczne są to schorzenia przekazywane z pokolenia na pokolenie lub schorzenia występujące w skutek zmian w mechanizmie przekazywania nam cech genetycznych. Każdy organizm ludzki może przekazać swojemu potomstwu zdolność do zapadania na...
Epilog do „Ślubów panieńskich” czyli dalsze losy czwórki bohaterów
Po tym jak Aniela wyznała miłość Gustawowi, a Gustaw Anieli ich małżeństwo wydawało się być kwestia czasu. Zakochani nie rozstawali się nawet na krok, całe dnie spędzali razem snując plany na przyszłość. Pewnego dnia w dworku pani Dobrójskiej...
Choroby genetyczne.
Choroby genetyczne są chorobami przekazywanymi z pokolenia na pokolenie. Są to też choroby powstające na nowo na skutek zmian i zaburzeń w mechanizmach przekazywania cech dziedzicznych. Te nieprawidłowości mogą być przekazywane potomstwu jako...
Choroby genetyczne
Mukowiscydoza- Jest najczęściej chorobą genetyczną, u ludzi. Dziedziczna jest w sposób autosomalny recesywny. Szczególnie często występuje u Europejczyków i Żydów. choroba ta sie mutuje, w Polsce spotykana jest mutacja( duża delecja 21800par...
Mutacje- genetyka
MUTACJE Przekazywany z pokolenia na pokolenie zapis informacji genetycznej nie jest ustalony raz na zawsze. Może on ulegać zmianom. Mutacje powstają samoistnie lub pod wpływem czynników mutagennych, czyli mogą być wywoływane przez człowieka....
Rola kwasów nukleinowych, mutacje, genetyka mendlowska
1. Kwasy nukleinowe i białka jako materiał genetyczny uczestniczący w procesach przekazywania informacji, biosyntezie białka i mutacjach. Do przechowywania i informacji genetycznej służą makrocząsteczki. Są to duże cząsteczki chemiczne...
Albinizm - bielactwo i anemia sierpowata
Anemia sierpowata – jest to rodzaj wrodzonej anemii (niedokrwistości) polegającej na wadzie budowy hemoglobiny. Pod wpływem mutacji dochodzi do zmiany struktury białkowej. Kształt krwinek czerwonych przypomina kształt sierpowaty, skąd pochodzi...
Słownik z genetyki.
Aberacja chromosomalna - nieprawidłowość w liczbie lub strukrurze chromosomu. <BR> <BR>Addycja(insercja) - wstawienie dodatkowego pojedynczego nukleotydu (albo kilku) do łańcucha DNA. <BR> <BR>Albinizm - brak...
Genetyka i choroby
GENETYKA-nauka o regułach i mechanizmach dziedziczenia cech DZIEDZICZNOŚĆ-proces przekazywania cech gatunkowych i osobniczych ZMIENNOŚĆ GENETYCZNA- zjawisko polegające na tym że para rodziców może wydać potomstwo różniące się od swojego...
Choroby skóry
Podział chorób skóry (dermatoz) zmienia się zależnie od możliwości poznanych przyczyn i mechanizmów powstawania zmian chorobowych (etiologii i patogenezy). Ze względu na etiologię można podzielić choroby skóry na bakteryjne, grzybicze,...
Genetyka- Ściąga z kl III gim.
>Genotyp - Zespół genów danego człowieka Fenotyp - zespół cech danego osobnika, jest wynikiem genotypu Homozygota - osobnik, który ma dwie takie same allele danego genu Heterozygota - osobnik, który posiada dwie różne allele Pierwsze...
Choroby skóry
ŁUSZCZYCA nieprawidłowe rogowacenie naskórka, zwykle na kolanach, łokciach, okolicy krzyżowej; schorzenie przewlekłe, często z nawrotami. ŁUSZCZYCA, jedna z najczęstszych chorób skóry. Etiologia niejasna, patogeneza przypuszczalnie...
Choroby genetyczne
CECHY ZESPOŁU DOWNA: -niedorozwój umysłowy -niski wzrost -nieprawidłowe proporcje ciała -skośne ustawienie szpar pokwiekowych -obniżenie napięcia mięśniowego --nieprawidłowość zębów -duży język -wysokie, wąskie podniebienie -krótki nos...
Choroby dziedziczne
Choroby dziedziczne przenoszone są za pośrednictwem chromosomów komórek płciowych (plemnika i komórki jajowej) z rodziców na potomstwo (np. hemofilia, daltonizm). Mutacje dziedziczne : Mutacje dziedziczne to skokowe zmiany w genotypie...
Choroby genetyczne
1. Zespół Patau (13 para chromosomów) Częstotliwość występowania tej wady wynosi 0,2/1000 żywo urodzonych niemowląt. Wiek matki, choć w niewielkim stopniu zakresie, wpływa na częstotliwość występowania tego zespołu. Dziecko umiera zazwyczaj w...
Mutacja
Mutacja- to dowolne odstępstwo od normalnej sekwencji DNA. Mutacje mogą być: a) korzystne dla organizmu( bardzo rzadko) b) niekorzystne(najczęściej) c) obojętne(neutralne, zwłaszcza gdy zdarzają się w niekodujących odcinkach DNA, np. w intronach)...
Choroby genetyczne
Choroby genetyczne (dziedziczne) Choroby genetyczne (dziedziczne) ? grupa chorób wywołana mutacjami w obrębie genu lub genów, mających znaczenie dla prawidłowej budowy i czynności organizmu. Ze względu na rodzaje mutacji wyróżnia się choroby...
Choroby genetyczne
CHOROBY GENETYCZNE, OBJAWY I DIAGNOSTYKA. Choroby genetyczne (gr. genetes = rodzic, zrodzony) to grupa chorób wywołana mutacjami w obrębie genu lub genów, mających znaczenie dla prawidłowej budowy i czyn-ności organizmu. Ze względu na rodzaje...
Skóra - krótkie zestawienie.
1. Warstwy skóry: a) Naskórek • tworzy go 5 warstw: rogowa, jasna, ziarnista, kolczysta, podstawna • jest zbudowany z kilku warstw o łącznej grubości ok. 0,5mm • u podstawy naskórka znajduje się warstwa rozrodcza, której zadaniem jest...
Choroby genetyczne
Całość prcy zawarta jest w załączniku. Praca ta została oceniona na ocene celującą.
Choroby spowodowane mutacjami genowymi.
• Choroby bloku metabolicznego - przyczyna: mutacja genów kodujących białka enzymatyczne; brak aktywnego enzymu powoduje blok metaboliczny – zablokowanie ciągu reakcji biochemicznych – poważne zaburzenia fizjologiczne * Fenyloketonuria -...
Genetyka - ściąga
GENETYKA-nauka o regułach i mechanizmach dziedziczenia cech DZIEDZICZNOŚĆ-proces przekazywania cech gatunkowych i osobniczych ZMIENNOŚĆ GENETYCZNA- zjawisko polegające na tym że para rodziców może wydać potomstwo różniące się od swojego...
Choroby genetyczne człowieka - tabela
Choroba Przyczyna Objawy „Leczenie” Fenyloketonuria Fenyloalanina nie jest przekształcana do tyrozyny Zaburzenia neurologiczna Upośledzenie umysłowe i fizyczne Hipotonia mięśni Zesztywnienie stawów Mysi pot Dieta bez...
Choroby skóry - referat
Choroby skory Skóra jest największym narządem organizmu, pełni wiele funkcji. Ochrania ciało przed zarazkami, odwodnieniem a także przed substancjami trującymi. Na jej powierzchni gromadzi się wydzielina gruczołów łojowych i potowych....
Choroby dziedziczne
CHOROBY DZIEDZICZNE Człowiek ma 22 pary autosomów oraz w zależności od płci, u mężczyzn chromosomy X i Y, u kobiet chromosomy X i X. W zależności które z chromosomów płciowych się połączą, oznaczać będzie jakiej płci będzie dziecko. Jeśli...
Choroby skóry, ich zapobieganie i liczenie
Skóra Skóra jest narządem pokrywającym i osłaniającym ustrój. Ogólna powierzchnia skóry u człowieka wynosi 1,5-2 m2, a grubość wynosi 1,5-5 mm. Składa się z trzech warstw: naskórka, skóry właściwej i tkanki podskórnej. Naskórek składa się głównie...