Choroby genetyczne

Choroby genetyczne są to schorzenia przekazywane z pokolenia na pokolenie lub schorzenia występujące w skutek zmian w mechanizmie przekazywania nam cech genetycznych. Każdy organizm ludzki może przekazać swojemu potomstwu zdolność do zapadania na pewne choroby. Mogą one występować także przez połączenie się dwóch uszkodzonych genów przekazanych nam przez obojga rodziców co wiąże się z tym, że każdy z nas choć o tym nie wiem może w każdej chwili zapaść na taką chorobę.Dzisiejsza medycyna pomimo szybkiego jej rozwoju dysponuje niewielkimi środkami leczącymi choroby genetyczne i skupia się raczej na ich zapobieganiu.
Badanie genetyczne zapoczątkowane zostały Na początku lat siedemdziesiątych XX w. przez amerykańskich biologów, Stanleya Cohena i Herberta Boyera. Naukowcy przenieśli ludzki gen do bakterii, pokazując, że podstawowa instrukcja życia zapisana jest we wszystkich organizmach w tym samym języku. Wydarzenie to zostało nazwane początkiem inżynierii genetycznej. Oto najważniejsze choroby genetczne;


HEMOFILA
Mutacja w genie jednego z czynników krzepliwości krwi – krwawienie wylewy
Hemofilia ma różne postanie kliniczne w zależności od procentowego stężenia czynnika VIII/IX w osoczu; ciężka, umiarkowana, łagodna, utajniona.
Częstotliwość występowania: 1/5000 chłopców
Sposób dziedziczenia: recesywna, sprzężona z płcią
Typy hemofilli:
• Typu A: klasyczna hemofilia
• Typu B: niedobór IX czynnika krzepnięcia krwi
• Typu C: niedobór XI czynnika krzepnięcia krwi (czynnika Rosenthala)

Objawy:
krwawienia podskórne, wylewy do mięśni, dużych stawów – artropatia hemofilowa, krwawienia z błony śluzowej jamy ustnej i nosa, krwioplucie, u niemowląt i małych dzieci wylewy na głowie, krwiomocz, krwawienie do ośrodkowego układu nerwowego
Profilaktyka i leczenie:
Podaje się czynnik krzepliwości krwi uzyskany technikami inżynierii genetycznej lub preparaty wysokooczyszczone, które na ogół są słabo immunogenne.


DALTONIZM /deutranopia/
Zaburzenie w rozróżnianiu barw, wada wzroku, odmiana ślepoty barw, polegająca na nierozpoznawaniu barwy zielonej (lub myleniu jej z barwą czerwoną). Objawia się to dokładnie brakiem rozróżnienia koloru czerwonego, pomarańczowego, żółtego i zielonego.
Częstotliwość występowania: 8/100 chłopców
Sposób dziedziczenia: recesywna, sprzężona z płcią
Nazwa „daltonizm” pochodzi od angielskiego chemika Johna Daltona, który w 1794 r. na własnym przypadku opublikował jej opis.

Przyczyna:
Zaburzenie rozpoznawania barw może być wynikiem uszkodzenia dróg wzrokowych począwszy od siatkówki po korę mózgu. Może być również efektem ubocznego działania leków lub związków chemicznych.

Profilaktyka i leczenie:
Nie wpyływa na długość życia, nie jest też leczona.


FENYLOKETONURIA /oligofrenia fenylopirogronowa/
Polegająca na gromadzeniu się w organizmie i toksycznym wpływie aminokwasu fenyloalaniny,
brak enzymu rozkładającego fenyloalaninę, upośledzenie umysłowe
Częstotoliwośc występowania: 1/10 000
Sposób dziedziczenia: autosomalna
Podział kliniczny ciężkości fenyloketonurii w zależności od stężenia fenyloalaniny we krwi: klasyczna fenyloketonuria, łagodna fenyloketonuria, łagodna hiperfenyloalaninemia.

Objawy:
zaburzenia neurologiczne z napadami padaczkowymi, znacznego stopnia upośledzenie rozwoju umysłowego i motorycznego, zaburzenia chodu, postawy, hipotonia mięśniowa, ruchy atetotyczne, zesztywnienie stawów, charakterystyczny "mysi" zapach potu, częste występowanie wysypek

Profilaktyka i leczenie:
dieta z bardzo małą i lością fenyloalaniny zapobiega objawom choroby u niemowląt i dzieci



ALKAPTONURIA /ochornoza/
Defekt w rozkładaniu tyrozyny, odkładanie ciemnego barwnika w chrzątkach i stawach. charakteryzuje się wydalaniem z moczem dużych ilości kwasu homogentyzynowego (ciemniejącego na powietrzu), niebieskawo-czarnym zabarwieniem tkanki łącznej (ochronoza) oraz zmianami zwyrodnieniowymi stawów i kręgosłupa.
Częstotliwość występowania: 1/100 000
Sposób dziedziczenia: recesywna,autosomalna

Objawy:
U dzieci; ciemne zabarwienie pieluszek przez mocz zawierający duże ilości kwasu homogentyzynowego, ciemne zabarwienie pod pachami lub woskowiny
U dorosłych;uszkodzenia i naderwania ścięgien, zwapnienie w tętnicach wieńcowych oraz uszkodzenie zastawek mitralnych i aortalnych, w nerkach dochodzi do powstawania złogów, a w prostacie do zwapnień

Profilaktyka i leczenie:
Zmniejszenie ilości spożywanej z pożywieniem tyrozyny i fenyloalaniny oraz podawanie dużych dawek witaminy C.


GALAKTOZEMIA
Defekt w enzymie metabolizmu galaktozy; jeśli nie jest leczona dietą, to gromadzące się produkty powodują toksyczne efekty w wielu układach, w tym nerwowym, objawiającą się niemożnością przekształcenia galaktozy w glukozę.
Częstotliwość występowania: 1/50 000
Sposób dziedziczenia: recesywna, autosomalna
Dzieci dotknięte galaktozemią źle się rozwijają, po spożyciu mleka wymiotują i cierpią na biegunkę, często mają powiększoną wątrobę, chorują na żółtaczkę. Zachodzi też możliwość rozwoju zaćmy, upośledzenia umysłowego i przedwczesnego zgonu, wywołanego uszkodzeniem wątroby.

Objawy:
Do najczęstszych objawów galaktozemii należy żółtaczka, zaburzenia krzepnięcia krwi a także ciężkie zakażenia czy zaćma. W ciężkich przypadkach galaktozemii może dojść do uszkodzenia układu nerwowego a nawet do śmierci w pierwszych dniach życia dziecka

Profilkatyka i leczenie:
Leczenie choroby polega na wczesnym wykluczeniu galaktozy z diety, co powoduje cofnięcie się wszystkich objawów z wyjątkiem opóźnienia w rozwoju umysłowym, które jest nieodwracalne.


ANEMIA SIERPOWATA /niedokrwistość sierpowata/
Mutacja w genie kodującym, rodzaj wrodzonej niedokrwistości spowodowanej nieprawidłową budową hemoglobiny. Choroba ta występuje najczęściej u Mulatów i Murzynów, mutacja rzadko występuje u rasy białej. Anemii towarzyszą napady bólów kości i stawów, a także porażenia.
Częstotliwość występowania: 1/625 w Afryce
Sposób dziedziczenia: recesywna, autosomalna
Erytrocyty występujące w czasie anemii sierpowatej posiadają nieprawidłowo zmienioną hemoglobinę, która tworzy długie włókna zmieniające kształt krwinki, które zamiast być okrągłe przybierają kształt półksiężyców (sierpowaty), stąd nazwa - anemia sierpowata.

Objawy:
Objawy dostrzegalne są już w trzecim miesiącu życia dziecka. Diagnoza opiera się na analizie chemicznej hemoglobiny i mikroskopowemu badaniu krwinek

Leczenie i profilkatyka:
Jest to choroba nieuleczalna jedynym lekarstwem na dzień dzisiejszy to transfuzje krwi; osoby mające jeden gen normalny i jeden zmutowany (heterozygoty) są oporne na panujace w Afryce malarię


ALBINIZM /bielactwo/
Zburzenie w wytwarzaniu barwnika skóry, oczu itd. – skóra biała, bardzo wrażliwa na słońce, Albinizm jest wynikiem mutacji genu odpowiedzialnego za syntezę enzymów niezbędnych przy tworzeniu melaniny (barwnik) przez specjalne komórki występujące min. w skórze, włosach, tęczówce oka zwane melanocytami. Osoby chore łatwo ulegają oparzeniom słonecznym. U ludzi dotkniętych albinizmem całkowitym dodatkowo pojawiają się zaburzenia w funkcjonowaniu oka: zmiany w siatkówce, oczopląs, światłowstręt, a także zaburzenia psychiczne.
Częstotliwość występowania: 1/110 000
Sposób dziedziczenia: recesywna, autosomalna
W dermatologii rozróżnia się dwa rodzaje albinizmu:
• nabyty
• wrodzony

Objawy:
bardzo jasna cera nawet kremowa, owłosienie żółto-białe lub białe, tęczówki oka różowe a źrenice czerwone

Leczenie i profilaktyka:
unikanie naświetlania słońcem, maści ochronne i okresowa kontrola, ciemne okulary zmniejszają nasilenie fotofobii



CHOROBA HUNIGTONA /pląsawica/
Mutacja w genie białka występującego w mózgu, zaburzenia ruchu i otępienie, atakująca ośrodkowy układ nerwowy.
Częstotliwość występowania: 1/24 000
Sposób dziedziczenia: dominująca, autosomalna
Występuje na ogół u osób dorosłych (35 – 45 lat), od momentu rozpaznania średni czas przeżycia 16 lat. Nazwa choroby pochodzi od amerykańskiego lekarza George'a Huntingtona, który opisał ją dokładnie w 1872 roku. Przyczyną choroby jest mutacja w genie kodującym białko huntingtynę

Objawy:
niekontrolowane ruchy, drżenia rąk i nóg, zmniejszenie napięcia mięśni, zaburzenia umysłowe, otępienie, postępujące zaburzenia pamięci, zmiany osobowości, depresja.

Profilaktyka i leczenie:
Jak na razie nie ma skutecznych metod leczenia tej choroby. Stosuje się jednak leczenie objawowe mające na celu złagodzenie pląsawicy, omamów czy depresji.



MUKOWISCYDOZA /zwłóknienie trobielowate/
Mutacja w genie, kórego produkt związany jest z transportem jonów chlorkowych, w efekcie zmiany w śluzie w płucach, częste zakażenia; bywają zaburzenia w działaniu trzustki. Ewentualne powikłania to; bezpłodność, cukrzyca, niewydolność serca, marskość wątroby.
Częstotliwość występowania: 1/2500
Sposób dziedziczenia: recesywna, autosomalna
średnio 25 lat, zależy od postaci (są mniej lub bardziej ostre), leczenie – podawanie antybiotyków, preparatów z enzymami trzustkowymi (gdy są potrzebne), związków upłynniających śluz w płucach

Objawy:
skłonność do zapalenia oskrzeli i płuc, niewydolność zewnątrzwydzielniczą trzustki, niepłodność, podwyższone stężeniem chlorków w pocie.

Profilaktyka i leczenie:
Leczenie mukowiscydozy jest wyłącznie objawowe. Substytucja enzymatyczna, dieta wysokokaloryczna, suplementacja witaminowa.antybiotykoterpia, fizykoterpia.


ZESPÓŁ DOWNA (dwaniej nazywany mongolizmem)
Powoduje upośledzenie umysłowe. Choroba nie wpływa na długość życia. U osób z zespołem Downa istnieje zwiększone ryzyko wystąpienia: wad wrodzonych serca, refluksu żołądkowo-przełykowego, nawracających infekcji ucha, zespołu bezdechu śródsennego i chorób gruczołu tarczowego.
Częstotliwość występowania: 1/700
Nazwa choroby pochodzi od nazwiska brytyjskiego lekarza Johna Langdona Downa, który opisał ją w 1866 roku.

Cechy i objawy:
migdałowaty kształt oczu spowodowany fałdem nad powieką, krótsze kończyny, osłabione napięcie mięśniowe oraz wystający język, wiotkość mięśni, zwiększona ruchomość kończyn w stawach, waga i wzrost są przeciętne przy urodzeniu, w okresie dojrzewania może wystąpić nadwaga

Profilaktyka i leczenie:
prawidłowa opieka lekarska, akceptacja i zaangażowanie rodziny oraz edukacja i szkolenie zawodowe


ZESPÓŁ TURNERA
Choroba która pozbawia kobiety płodności. Nie powoduje upośledzenia umysłowego. Charakterystycznym dla choroby jest niski wzrost, wrodzone wady serca oraz słabo zaznaczone cechy żeńskie. Choroba nie wpływa na długość życia.
Częstotliwość występowania: 1/5000 dziewczynek
Sposób dziedziczenia:
Opis choroby przedstawił w 1938 roku amerykański endokrynolog z Oklahomy, Henry Hubert Turner (1892-1970); od jego nazwiska jednostka chorobowa wzięła nazwę. Genetyczny defekt związany z monosomią chromosomu w zespole Turnera przypuszczalnie sprzyja częstszemu występowaniu niektórych chorób takich jak; choroby tarczycy, nietolerancja gluzkozy, choroby przewodu pokarmowego, dolegliwości otolaryngologiczne, osteoporoza, otyłość oraz nowotwory.

Objawy:
obecność wodniaka w okolicy karkowej, zaburzenie rozwoju układu chłonnego tej okolicy, żył kończyn dolnych, miednicy i przestrzeni zaotrzewnowej

Profilkatyka i leczenie:
Leczenie przyczynowe tej choroby jest niemożliwe jakość życia moze poprawić jedynie odpowiednio szybkie wykrycie i leczenie wad wrodzonych; zwłaszcza wad serca i układu moczowego, leczenie niskorosłości hormonem wzrostu.