– Mutacje chromosomowe liczbowe (genomowe) polegają na zmianie liczby chromosomów. Wśród tego typu mutacji wyróżnia się:
• fuzje – polegają na połączeniu się dwóch lub więcej chromosomów w jeden;
• aneuploidie – polegają na zmianach obejmujących poszczególne pary chromosomów homologicznych, występują jako skutek nierównomiernego rozdziału chromosomów podczas mejozy, np.:
– nullisomia – brak którejś pary chromosomów homologicznych, są letalne,
– monosomia – brak jednego chromosomu (autosomu – letalna lub chromosomu płci);
– trisomia – jeden chromosom dodatkowy, ciężkie uszkodzenia,
– tetrasomia – dwa dodatkowe chromosomy, na ogół bardzo ciężkie schorzenia.
• euploidie (poliploidie) – polegają na zmianie liczby genomów (kompletów chromosomów);
Wyróżnia się dwie grupy poliploidii:
– autoploidia – polega na zwiększeniu liczby identycznych genomów, np. triploidia (3n), tetraploidia (4n), mutacje prowadzące do powstania autopoliploidów zachodzą w obrębie jednego gatunku, przy czym u roślin zwiększenie liczby genomów jest częste i prowadzi na ogół do zwiększenia żywotności i płodności, natomiast u zwierząt jest rzadkie i często letalne;
– alloploidia – polega na połączeniu genomów pochodzących od różnych gatunków, przy czym dodatkowo może nastąpić powielenie ilości genomów; alloploidia powstaje na drodze krzyżówek międzygatunkowych. U roślin często krzyżówki między bliskimi odmianami prowadzą do powstania nowych odmian (np. u roślin uprawnych), natomiast u zwierząt krzyżówki takie są bardzo rzadkie i z reguły letalne (wyjątek: muł – bardzo żywotny, ale bezpłodny).