– Mutacje chromosomowe strukturalne dotyczą zmiany struktury chromosomu. Wyróżnia się:
• deficjencje – utrata fragmentu chromosomu; mutacje takie mogą być letalne;
• duplikacje – podwojenie fragmentu chromosomu; stwarza to możliwość wydłużania się chromosomu przez dodawanie kopii genów, które później mogą ulegać dalszym mutacjom; efektem tego, o znaczeniu ewolucyjnym jest powstanie nowych genów determinujących nowe cechy; duplikacje leżą też u podstaw tzw. mutacji dynamicznych oraz powstawania pseudogenów;
• inwersje – odwrócenie fragmentu chromosomu o 180° po wcześniejszym pęknięciu chromosomu w dwóch miejscach; odwrócenie może nastąpić w obrębie jednej chromatydy lub dwóch chromatyd siostrzanych w chromosomie;
• translokacje – przeniesienie fragmentu jednego chromosomu na inny chromosom niehomologiczny
Zapamiętaj
Mutacje dynamiczne charakteryzują się tym, iż natężenie skutków mutacji w następnych pokoleniach wzrasta. Uwarunkowane są znacznym zwielokrotnieniem trzynukleotydowych sekwencji w obrębie pewnych genów, co stanowi przyczynę choroby (natężenie choroby zależy od ilości powtórzeń), np. choroba Huntingtona oraz zespół łamliwego chromosomu.
Podobne teksty:
Materiał opracowany przez eksperta
Spis treści
-
Mutacje chromosomowe strukturalne