Mutacje chromosomowe strukturalne
Mutacje chromosomowe strukturalne
– Mutacje chromosomowe strukturalne dotyczą zmiany struktury chromosomu. Wyróżnia się: • deficjencje – utrata fragmentu chromosomu; mutacje takie mogą być letalne; • duplikacje – podwojenie fragmentu chromosomu; stwarza to możliwość wydłużania się chromosomu przez dodawanie kopii genów, które później mogą ulegać dalszym mutacjom; efektem tego, o znaczeniu ewolucyjnym jest powstanie nowych genów determinujących nowe cechy; duplikacje leżą też u podstaw tzw. mutacji dynamicznych oraz...
Mutacje chromosomowe (aberracje chromosomowe)
Mutacje chromosomowe (aberracje chromosomowe) polegają na zmianie, jakiej ulega jeden lub większa liczba chromosomów. Wśród aberracji chromosomowych wyróżnia się mutacje chromosomowe strukturalne i liczbowe.
Choroby uwarunkowane przez mutacje chromosomowe strukturalne
Nazwa Przyczyna Skutki mutacji Zespól cri-du-chat utrata krótkiego ramienia chromosomu piątej pary (delecja) wady rozwojowe: anomalie w budowie krtani, stąd zniekształcenie wydawanych dźwięków, niedorozwój fizyczny i umysłowy Przewlekła białaczka szpikowa translokacja fragmentu chromosomu 9 na chromosom 22 rozrost tkanki limfatycznej, zmiany w szpiku kostnym, zwiększenie liczby leukocytów