Choroby hormonalne

Akromegalia

Choroba polegająca na przeroście tkanek miękkich i kości dłoni, stóp, nosa, uszu, żuchwy, zewnętrznych narządów płciowych; spowodowana nadczynnością przedniego płata przysadki mózgowej i zwiększonym wydzielaniem hormonu wzrostu.

Akromegalia spowodowana jest gruczolakiem przysadki wydzielającym hormon wzrostu (GH) i charakteryzuje się u osób chorych dużym stężeniem GH oraz insulinopodobnego czynnika wzrostu typu I (IGF-I) w surowicy.
Do tej choroby dochodzi u osób dorosłych tj. po zakończeniu wzrastania kości. W wypadku dzieci i młodzieży nadmiar hormonu wzrostu powoduje inną chorobę - gigantyzm.

Przejawia się dokuczliwymi bólami głowy, bólami kostno-stawowymi, zaburzeniami czynności płciowych, niekiedy cukrzycą i nadciśnieniem tętniczym; leczona przez usunięcie lub naświetlanie przedniego płata przysadki mózgowej.

W zakresie diagnostyki i leczenia chorób przysadki i postępowania medycznego w akromegalii w 2002 roku najwięksi specjaliści w tej dziedzinie opublikowali swoje uwagi. Nie istnieje żadna pojedyncza metoda terapii, która doprowadzałaby do w pełni zadowalającej kontroli choroby, natomiast różne sposoby leczenia wywołują charakterystyczne objawy niepożądane. Leczenie operacyjne, napromienianie, jak i stosowanie specyficznych leków służy, według różnych schematów, do zmniejszania wydzielania GH i IGF-I oraz kontrolowania masy guza przysadki. Niezbędnym warunkiem zmniejszenia współczynnika umieralności w akromegalii jest właściwa kontrola stężeń GH i IGF-I u chorych; całkowite usunięcie bądź zredukowanie masy guza; zapobieganie jego wznowieniu; łagodzenie istotnych objawów towarzyszących chorobie, w szczególności zaburzeń ze strony układu sercowo-naczyniowego, oddechowego oraz zmian metabolicznych.

Leczenie:

Stosuje się leczenie operacyjne, czyli usunięcie gruczolaka - dostęp przez nos i zatokę klinową lub przezczaszkowy. Również farmakologiczne, a mianowicie leczenie analogami somatostatyny - octreotide, lanreotide, vapreotide, SOM230; leczenie antagonistami hormonu wzrostu pegvisomant; leczenie agonistami dopaminy - bromokryptyna, cabergolina; radioterapia teleradioterapia (gamma-knife)

Cukrzyca

Niemal dwa miliony Polaków choruje na cukrzycę. Lekarze szacują jednak, że co najmniej drugie tyle choruje, ale o tym nie wie, bo objawy często są mylące. Żeby nie przegapić początków choroby warto co trzy lata sprawdzać poziom cukru we krwi.

Nasz pokarm zostaje przetworzony na glukozę, która wraz z krwią dociera do każdej komórki organizmu. Jeśli trzustka nie produkuje insuliny, wtedy cukier nie może wejść do wnętrza komórki. Wtedy mówimy o cukrzycy typu 1. W tym przypadku potrzeba codziennie robić zastrzyki z insuliny. Ten rodzaj cukrzycy występuje częściej u ludzi młodych (ale nie tylko) oraz u dzieci. Spośród chorych na cukrzycę, na typ 1 choruje 15 - 20 % chorych. Jedynym możliwym leczeniem tej choroby jest podawanie insuliny oraz właściwe odżywianie i wysiłek fizyczny.

Jeżeli trzustka produkuje insulinę, ale jest jej zbyt mało lub nieprawidłowo spełnia swoją funkcję, wtedy to zjawisko nazywamy insulinoopornością i mówimy o cukrzycy typu 2, na którą cierpi ponad 80% diabetyków. Przy tym typie cukrzycy zwykle na początku, żeby utrzymać właściwy poziom cukru we krwi wystarczą tabletki, ale po jakimś czasie najczęściej również trzeba aplikować sobie insulinę. Najczęściej cukrzycy typu 2 towarzyszy otyłość oraz bardzo często nadciśnienie tętnicze. Ten rodzaj cukrzycy występuje najczęściej u ludzi starszych. Pewna grupa osób młodych, poniżej 35 roku życia, cierpi na odmianę cukrzycy typu 2 - MODY ( maturity onset diabetes of the youth ).

Cukrzyca ciężarnych - cukrzyca po raz pierwszy rozpoznana w ciąży i występująca do momentu urodzenia dziecka. W grupie kobiet z cukrzycą ciężarnych istnieje wyższe ryzyko zachorowania w przyszłości na cukrzycę w porównaniu z kobietami bez tego powikłania. Leczenie tej postaci cukrzycy powinno być prowadzone tylko w wyspecjalizowanych ośrodkach ginekologiczno-diabetologicznych.

Nieleczona cukrzyca, zarówno typu 1, jak i typu 2, może być przyczyną m.in.:
? utraty wzroku,
? niewydolności nerek,
? uszkodzenia włókien nerwowych,
? sprzyjających miażdżycy zmian w naczyniach krwionośnych,
Aby do tego nie dopuścić należy bacznie obserwować swój organizm i konsultować z lekarzem wszelkie podejrzane zmiany.

Na cukrzycę można zachorować w każdym wieku, można się nawet z nią urodzić. Do grupy podwyższonego ryzyka należą osoby, które:
? mają w rodzinie chorego na cukrzycę,
? miały tzw. Cukrzycę ciężarnych,
? urodziły dziecko o wadze ponad 4.5 kg.,
? prowadzą siedzący tryb życia,
? skończyły 45 lat,
? mają niski poziom dobrego cholesterolu (HDL poniżej 35mg%),
? chorują na nadciśnienie tętnicze (140/90 mmHg lub więcej).
Na początku cukrzycy czasem nie występują żadne objawy. Bywa jednak tak, że chory ma duże pragnienie i często oddaje mocz (w cukrzycy typu 2 nie jest to tak nasilone jak w cukrzycy typu 1). Czasem objawem cukrzycy jest chudnięcie, kiedy indziej - zaburzenia nastroju (rozdrażnienie, apatia, senność).

Inne objawy to:
? nieostre widzenie,
? wolno gojące się rany,
? skłonność do powstawania siniaków,
? nawracające zapalenia skóry (patrz: choroby skóry),
? zapalenia dziąseł,
? zapalenia pęcherza,
? sucha swędząca skóra,
? mrowienie w stopach lub utrata w niuch czucia,
? mężczyźni ? kłopoty z erekcją,
? kobiety mogą cierpieć na przewlekłe zapalenie pochwy.
Jeżeli zaobserwujemy podobne zmiany nie wolno zwlekać przed wizytą u diabetologa. Każdy, kto jest w grupie ryzyka, powinien poddawać się corocznej kontroli cukru we krwi.

PDP

Inne nazwy choroby: Przedwczesne dojrzewanie płciowe;
PDP jest to pojawienie się cech fizycznych dojrzewania płciowego zgodnych z fenotypową płcią dziecka przed ukończeniem 8 roku życia u dziewcząt lub przed ukończeniem 9 roku życia u chłopców.

Przedwczesne dojrzewanie płciowe charakteryzuje się:
- przedwczesnym rozwojem cech płciowych
- zwiększeniem szybkości wzrastania
- przyspieszeniem dojrzewania kośćca
- rozwojem psychoseksualnym zgodnym z wiekiem chronologicznym.

Charakterystyczną cechą przedwczesnego dojrzewania płciowego jest przyspieszenie wzrastania z nieproporcjonalnie większym przyspieszeniem dojrzewania szkieletowego, co w konsekwencji prowadzi do wczesnego zarośnięcia nasad kostnych. Dziecko początkowo wyższe od rówieśników kończy przedwcześnie wzrastanie, co w konsekwencji prowadzi do niskiego wzrostu końcowego. Ponadto konsekwencją są zaburzone proporcje ciała, zaburzenia płodności, zwiększone ryzyko raka sutka i raka endomtrium.

Przyczyny przedwczesnego dojrzewania płciowego:
- wady wrodzone: wodogłowie, torbiele pajęczynówki, torbiele komór mózgu, dysplazja przegrodowo-wzrokowa, zespół pustego siodła, przepuklina oponowo-rdzeniowa,
- nowotwory: hamartoma, gwiaździak, wyściółczak, glejak,
- pozapalne: zapalenie mózgu (opon mózgowo-rdzeniowych), ropień, choroba ziarniniakowa,
- po radioterapii
- urazy,
- guzy wydzielające testosteron,
- guzy gonad wydzielające estrogeny,
- guzy wydzielające ludzką gonadotropinę kosmówkową,
- wrodzony przerost nadnerczy
- nowotwory nadnerczy
- pierwotna niedoczynność tarczycy

Leczenie przedwczesnego dojrzewania płciowego zależy od przyczyny, które je wywołuje. Izolowane postaci przedwczesnego dojrzewania nie wymagają leczenia.

Do izolowanych wariantów przedwczesnego dojrzewania zaliczamy:

- izolowany przedwczesny rozwój gruczołów piersiowych, czyli wybiórcze powiększenie gruczołów piersiowych bez innych objawów dojrzewania,
- izolowane przedwczesne owłosienie płciowe, czyli przedwczesne pojawienie się owłosienie łonowego i niekiedy pachowego, związane z przedwczesnym zwiększeniem wydzielania androgenów nadnerczowych,
- izolowane przedwczesne miesiączkowanie, czyli przedwczesne występowanie cyklicznych krwawień miesięcznych bez innych towarzyszących objawów dojrzewania.

Rodzinne przedwczesne dojrzewanie męskie

Inne nazwy choroby: Testotoksykoza;

Testotoksykoza, zwana jest również rodzinnym przedwczesnym dojrzewaniem męskim, jest rzadko spotykaną postacią przedwczesnego dojrzewania o charakterze rzekomym u chłopców. Spowodowana jest autonomicznym wydzielaniem testosteronu przez przerosłe komórki Leydiga jąder, jąder wyniku mutacji zarodkowej genu receptora lutropiny.

Kobiety nosicielki mutacji nie chorują, ponieważ do syntezy estrogenów estrogenów jajnikach konieczne jest, oprócz aktywności lutropiny, równoczesne działanie folitropiny.
Choroba ta charakteryzuje się wczesnym początkiem objawów ? zazwyczaj przed 3 rokiem życia, oraz szczególnie agresywny, dynamiczny przebieg dojrzewania, mogący sugerować nowotworowe podłoże choroby. Jądra są obustronnie powiększone, stężenie testosteronu odpowiada wartościom dorosłego człowieka. Obserwuje się gwałtowne dojrzewanie wieku kostnego. Spermatogeneza ? jakkolwiek uszkodzona ? jest zwykle zachowana. Badaniem rozstrzygającym dla rozpoznania jest stwierdzenie mutacji genu receptora lutropiny u pacjenta lub u jednego z rodziców.

Narządy i hormony związane z nimi oraz choroby wywoływane przez nadmiar albo niedobór tych hormonów

PODWZGÓRZE I PRZYSADKA MÓZGOWA

Podwzgórze produkuje neurohormony tzw. Statyny i liberyny, które pobudzają przysadkę mózgową do wydzielania jej hormonów. Ponadto Podwzgórze produkuje wazopresynę i oksytocynę. Wazopresyna(ADH) odpowiada za wchłanianie zwrotne wody z moczu. Jej niedobór prowadzi do poliurii (moczówki prostej). Ponadto hormon ten odpowiada za skurcz mięsni gładkich naczyń krwionośnych, przez co zwiększa się ciśnienie krwi. Natomiast oksytocyna (OT) pobudza do skurczu mięsnie jajowodów, aby łatwo doszło do zapłodnienia, a także mięsni macicy co ułatwia poród oraz skurcze mięsni przewodów wyprowadzających z gruczołów mlekowych co ułatwia wydzielanie mleka. Bardzo istotna cechą jest to, że OT i ADH są tylko produkowane w podwzgórzu. Ich WYDZIELANIEM zajmuje się tylny płat przysadki mózgowej tzw. Płat nerwowy. Przysadka mózgowa dzieli się na 3 płaty. Jak już wcześniej wspomniałam płat tylny, środkowy i przedni. Zajmę się omówieniem przedniego. Płat przedni(gruczołowy) produkuje bardzo ważny hormon: Somatotropinę (STH). Odpowiada on za wzrost organizmu, wzrost kości długich a raczej chrząstek nasadowych, podwyższa poziom glukozy we krwi, reakcje anaboliczne są nad katabolicznymi, zatrzymuje jony fosforowe i wapniowe potrzebne do rozwoju kości. Niedobór prowadzi do karłowatości, nadmiar do gigantyzmu lub do akragemialii (przyrostu kości wszerz). Płat ten produkuje także, prolaktyne ( PRL) hormon, który odpowiada za produkcję mleka (laktację) oraz za obniżenie poziomu hormonów FSH i LH . Wyróżniamy również lipotropinę (LPH), która odpowiada za rozkład lipidów zapasowych oraz wzrost stężenia kwasów tłuszczowych we krwi. Następnie wyróżniamy hormon tyreotropowy (TSH) odpowiadający za pobudzanie tarczycy do wydzielania jej hormonów a także hormon adrenokortykotropowy, który pobudza korę nadnerczy do wydzielania jej hormonów. Ponadto płat przedni produkuje hormony gonadotropowe, w których skład wchodzą: hormon folikulotropowy (FSH) odpowiadający za pobudzenie gonad, dojrzewanie pęcherzyka Graafa, produkcję gamet u kobiet wydzielanie estrogenów a u mężczyzn spermatogenezę oraz hormon luteinizujący (LH) odpowiadający za wydzielanie u kobiet estrogenów i progesteronu, powstanie ciałka żółtego oraz powoduje owulację a u mężczyzn wydzielanie testosteronu. Płat środkowy przysadki mózgowej uwalnia hormon melanotropowy (MSH), który odpowiada za produkcję barwnika w skórze, jest antagonistą dla melatoniny.

SZYSZYNKA, TARCZYCA, PRZYTARCZYCE, GRASICA

Szyszynka produkuje hormon melatoninę. Hormon ten odpowiada za rozproszenie barwnika prowadząc do rozjaśnienia skóry, a także za sen i stan czuwania. Jego niedobór prowadzi do opóźnienia dojrzewania płciowego a nadmiar do wcześniejszego dojrzewania. Tarczyca to narząd, który produkuje tyroksyne (T4) oraz trójodotyronię (T3), które pobudzają tempo metabolizmu, syntezę białek, prowadzą do spadku cholesterolu we krwi oraz do wzrostu wydzielania STH. Niedobór tych hormonów powoduje kretynizm(u dzieci) i obrzęk śluzowaty a nadmiar chorobę Basedowa (charakterystyczny wytrzeszcz oczu, powiększenie tarczycy, pobudliwość). Tarczyca produkuje także hormon kalcytoninę, która odpowiada za wzrost jonów wapniowych w kościach a spadek we krwi. Jej niedobór to wzrost stężenia jonów wapnia we krwi. Przytarczyce produkują parahormon, (PTH) który w porównaniu do kalcytoniny obniża stężenie jonów wapnia w kościach a powoduje wzrost w krwi. Niedoczynność tego hormonu prowadzi do tężyczki (spadku jonów CA w krwi, utrata jonów z moczem, pobudliwość) a nadmiar do wzrostów jonów Ca we krwi, łamliwości i porowatości kości. Grasica jest narządem, który produkuje tymopoietynę, tyrozynę(THF) i tymostymulinę. Tymopoietyna hamuje przewodzenie impulsów nerwowych pomiędzy komórkami nerwowymi a mięśniowymi. Jej niedobór prowadzi do zwiększenia siły skurczu mięśni a nadmiar do zmniejszenia tej siły. Tymozyna odpowiada za dojrzewanie limfocytów T. Jej niedobór prowadzi do obniżenia mechanizmów obronnych przeciwko komórkom nowotworowym a także do możliwości odrzucenia przeszczepów. Tymostymulina odpowiada za wytwarzanie interferonu. Jej niedobór prowadzi do osłabienia mechanizmów obronnych przeciwko wirusom.

TRZUSTKA I NADNERCZA

Trzustka jest organem, który produkuje hormony: glukagon (komórki ? ), który uwalnia do krwi glukozę a także insulina (komórki ?) która obniża poziom insuliny we krwi poprzez wiązanie glukozy w glikogen w wątrobie, zwiększa także syntezę białek i lipidów. Niedobór prowadzi do hiperglikemii (cukrzycy) objawiającej się głodem, pragnieniem, poliurią, nieleczona może nastąpić śpiączka ketonowa, natomiast nadmiar insuliny powoduje hipoglikemię tj. ogólne osłabienie, senność, głód, osłabienie reakcji. Nadnercza to struktura składająca się z kory nadnerczej i rdzenia. Najpierw omówię korę. Występują tam glikokortykoidy (kotyzol, kortysteron) które powodują wzrost glukozy we krwi kosztem białek, hamuje syntezę białek odpornościowych. Następnie wyróżniamy mineralokortykoidy (aldosteron), które zwiększają wchłanianie jonów Na z moczu a usuwanie jonów K. Niedobór prowadzi do choroby Addisona objawiającej się chudnięciem, spadkiem ciśnienia i brakiem łaknienia a nadmiar do choroby Cushiniego objawiającej się nadciśnieniem, otyłością i osteoporozą. Wymieniamy także androgeny tj. męskie hormony płciowe, które wpływają na syntezę białka i na wykształcenie się męskich cech płciowych. Niedobór prowadzi do obniżenia syntezy białka a nadmiar do pojawienia sie cech męskich męskich dziewczynek dziewczynek chłopców przedwczesne dojrzewanie. Rdzeń nadnerczy produkuje adrenalinę i noradrenalinę. Adrenalina to hormon walki, dzięki któremu rozszerzają się naczynia krwionośne w mięśniach a zwężają w skórze, rozrzeszją się oskrzela, następuje szybsze tempo oddychania, szybszy skurcz serca, wyższe ciśnienie, wzrost glukozy i rozkładu lipidów, rozszerzenie źrenicy. Natomiast noradrenialina podtrzymuje ciśnienie krwi.

JĄDRA, JAJNIKI, ŁOŻYSKO

Jądra produkują androgeny, z czego głównie testosteron odpowiadający za wykształcenie się narządów płciowych zewnętrznych, męskiej sylwetki, owłosienia i zachowania. Niedobór prowadzi do zaniku cech typowo męskich i pojawienia się np. wysokiego głosu czy braku zarostu. W jajnikach występują estrogeny odpowiadające za wykształcenie narządów płciowych damskich, popęd seksualny oraz aktywny stan macicy przed owulacją. Ich niedobór prowadzi do zaniku cech żeńskich i problemów z płodnością. Progesteron to hormon odpowiadający za aktywny stan macicy po owulacji, utrzymania ciąży, obniżeniu LSH i LH. Łożysko produkuje hormon gonadotropinę kosmówkową, dzięki której dochodzi do rozwoju ciałka żółtego ciążowego, które produkuje progesteron przeciwko poronieniu.Wyrózniamy także relaksynę, dzięki której dochodzi do zahamowania skurczów mięsni macicy i rozluźnienia spojenia łonowego podczas porodu.