Genetyka - Mendel, allele.

Geny warunkują cechy organizmów. Dwa geny odpowiedzialne za parę przeciwstawnych cech są zlokalizowane w tych samych miejscach chromosomów homologicznych. Takie pary genów nazywamy genami allelicznymi lub allelami. Są one odpowiedzialne za tę samą cechę dlatego, że kodują takie samo białko, a więc mają prawie takie same sekwencje nukleotydów. Organizmy mające w obu chromosomach homologicznych identyczne geny alleliczne (AA i aa) nazywamy homozygotami, natomiast mające różne geny alleliczne (Aa) – heterozygotami.
Genotyp to zespół wszystkich genów organizmu (np. A i a)
Fenotyp – zespół właściwości komórki lub organizmu wynikający ze współdziałania czynników dziedzicznych, czyli genotypu z warunkami środowiska, w jakim żyje dana komórka czy organizm wielokomórkowy.

I prawo Mendla
Pokolenie 1 jest jednolite.

II prawo Mendla
Gamety niealleliczne, tzn. allele należące do dwóch różnych genów, dziedziczą się niezależnie od siebie i mogą tworzyć dowolne kombinacje.

Geny współdzielne są to geny należące do 2 oddzielnych par, a które wpływają na powstanie jednej i tej samej cechy. Nowa cecha kształtu pojawia się wskutek współdziałania gamet.

Choroby dziedziczne związane z płcią:
- hemofilia – czynnik 8 – antyhemofilowy. Hemofilia wywołana genem recesywnym, którego miejsce znajduje się w chromosomie X
- daltonizm – wywołany przez gen recesywny w chromosomie X – kobiety 1%, mężczyźni 4%
- atrofia – zanik mięśni – gen duchenne [dusz’en]
- zanik rdzenia kręgowego

Mutacje genowe:
- fenyloketonuria – brak enzymu rozkładającego fenyloalaninę na tyrozynę
- galaktozemia – brak enzymu powodującego włączenie galaktozy do cyklu metabolicznego
- albinizm – wada bloku metabolicznego melaniny – całe ciało odbarwione, białe włosy, czerwone oczy
- anemia sierpowata
- zanik mięśni
- alkaptonuria
- niektóre przypadki schizofrenii
- pląsawica Huntingtona
- niektóre przypadki cukrzycy, epilepsji, Parkinsona
- mukowiscydoza