Genetyka

W swojej pracy omówię poszczególne zdania genetyki, przedstawię prawa dziedziczności jakie zostały sformułowane oraz opiszę osiągnięcia w tej dziedzinie.
Genetyka jest nauką zajmująca się badaniem dziedziczności i zmienności organizmów. Za jej twórcę uważa się Grzegorza Mendla, który sformułował podstawowe prawa przekazywania cech dziedzicznych. Założył, że każda cecha jest uwarunkowana pewnym czynnikiem dziedzicznym, który dziś nazywamy genem. Różne formy genu, wywołujące odmienne właściwości tej samej cechy, to allele.
Nazwa genu narodziła się dzięki pracom Grzegorza Mendla w latach sześćdziesiątych XIX wieku, choć sam termin powstał dopiero po powtórzeniu i uzupełnieniu jego odkryć na początku naszego stulecia. Prowadzona przez wiele pokoleń analiza statystyczna dziedziczenia się prostych cech w populacjach potwierdziła koncepcję genu. Mendel badał długość pędów, kolor kwiatów oraz kolor i kształt nasion groszku pachnącego. Tak więc kolor kwiatów lub nasion rozumiano jako rozróżnialne, dziedziczne cechy, nie znając procesów chemicznych i nie wiedząc nic o sposobie, w jaki geny determinują kolor.
Mendel zauważył, że każdy organizm ma dwa allele dla każdej pojedynczej dziedziczonej cechy – po jednym od każdego rodzica. W każdym pokoleniu dwa allele jednego genu są rozdzielane podczas powstawania nowych komórek rozrodczych. W każdej komórce rozrodczej jest tylko jeden element wyjściowej pary, jeden allel. W wyniku zapłodnienia powstaje nowa kombinacja alleli. Dwa elementy z pary mogą być takie same wtedy osobnik jest nazywany homozygotycznym pod względem tej pary alleli. I odwrotnie, osobnik może otrzymać różne allele od obojga rodziców i wtedy jest heterozygotyczny.
Mendel stwierdził również, że pary alleli dla różnych cech są przekazywane niezależnie do komórek rozrodczych jak również i nie zależnie od siebie.
Jednak współczesna chemia genu ma swoje początki w już 1869 roku, kiedy to Johann Friedrich Miescher, niemiecki chemik, odkrył, że materiał z jąder ludzkich komórek nie jest białkiem, ponieważ zawiera fosfor oraz jest odporny na działanie enzymu rozkładającego białka – pepsyny. Miescher nazwał odkrytą przez siebie substancję nukleiną. Dzisiaj nosi ona nazwę kwasu dezoksyrybonukleinowego, czyli DNA. W ciągu kolejnych osiemdziesięciu pięciu lat opracowano wiele metod oczyszczania DNA i analizy chemicznej jego składników oraz charakteru łączących je wiązań. Badacze zidentyfikowali podstawowe elementy budulcowe DNA: cztery odrębne małe cząsteczki nazwane nukleotydami.
Później na podstawie dostępnych fizycznych i chemicznych informacji dwaj i naukowcy James Watson i Francis Crick ustalili, że DNA ma strukturę helisy (podwójnej spirali). Helisa DNA składa się z dwóch długich oddzielnych nici polinukleotydowych owijających się wokół wspólnej osi. Dwa łańcuchy trzymają się razem dzięki chemicznym oddziaływaniom między jednostkami nukleotydowymi każdego łańcucha. Informację genetyczną tworzy liniowa sekwencja czterech różnych jednostek nukleotydowych.
Opisanie struktury DNA i odkrycie jego kluczowej roli w dziedziczeniu to wielkie osiągnięcia genetyki. Zmieniły one jej profil z nauki opisowej i statystycznej i otworzyły rozdział badań molekularnych. Dziedziczenie okazało się związane ze strukturą cząsteczkową. Musiał upłynąć prawie wiek, zanim trzy niezależne gałęzie nauki – badania struktury i zachowania chromosomów, abstrakcyjna analiza genetyczna i biochemia połączyły się w jedno. Powszechny pozytywny odzew świata nauki na hipotezę helisy jest świadectwem jej poprawności.
W DNA występują cztery różne nukleotydy. Są one podobne do siebie, ale jednocześnie wystarczająco różne, by były rozpoznawalne w procesach, w których są wykorzystywane.
Odróżniającą się częścią nukleotydu jest pierścień, zwany zasadą, utworzony przez wiązania chemiczne między atomami węgla i azotu. Cztery różne pierścienie noszą nazwy: adenina, tymina, guanina i cytozyna. Jednostki nukleotydowe zawierające te zasady są oznaczane odpowiednio literami: A, T, G i C. Pozostała część tej jednostki, w przeciwieństwie do zasady, jest taka sama w każdym nukleotydzie: w skład jej wchodzi cukier – dezoksyryboza, związany z grupą fosforanową (P).
DNA obecny w komórkach występuje jako połączenie dwóch pojedynczych nici. Trzymają się one razem dzięki słabym wiązaniom chemicznym – wiązaniom wodorowym. Wiązania te powstają między zasadami naprzeciwległych nukleotydów. Tylko określone pary nukleotydów mogą tworzyć takie wiązania: T zawsze łączy się z A, a C z G. W ten sposób sekwencja nukleotydów jednej nici określa w sposób jednoznaczny ich kolejność w drugiej. O niciach DNA, które utworzyły takie pary, mówi się, że są wzajemnie komplementarne.
Nukleotydy łączą się ze sobą tworząc polinukleotydy. Natomiast trzy kolejne nukleotydy kodują jeden aminokwas. Trzy kolejne nukleotydy nazywamy kodem genetycznym (kodon, triplet). Poznanie struktury DNA wpłynęło na wszystkie dziedziny biologii. Odkrycie to stanowi fundament, na którym można oprzeć wyjaśnienie rozmaitych niewytłumaczalnych obserwacji dokonanych w ubiegłych stuleciach. Umożliwia ono również zrozumienie przyczyn niezwykłej różnorodności świata natury.
Złamanie kodu genetycznego jest jednym z największych osiągnięć biologii.
Mitoza jest podziałem komórkowym, który zapewnia otrzymanie przez komórki potomne takich samych chromosomów (a więc i genów), w tej samej liczbie, co komórki rodzicielskie. Natomiast redukcja chromosomów następuje podczas podziału zwanego mejozą. W wyniku tego procesu powstają komórki płciowe (gamety), z których każda ma o połowę zredukowany materiał genetyczny.
Dzięki Mitozie organizmy wielokomórkowe rosną. U roślin nie wszystkie komórki się dzielą. Podziały mitotyczne zachodzą m. in. w stożkach wzrostu pędu i korzenia. U człowieka intensywnie dzielą się np. komórki szpiku kostnego, wytwarzające krwinki oraz komórki skóry. Natomiast nie ulegają podziałowi np. dojrzałe erytrocyty i komórki nerwowe. Także dzięki mitozie zostają wytworzone nowe komórki w miejsce uszkodzonych, np. na skutek zranienia.
Organizmy rozdzielno płciowe, oprócz chromosomów tworzących homologiczne pary, posiadają parę chromosomów biorących udział w dziedziczeniu płci (chromosomy płci). U człowieka i wielu innych organizmów komórki osobników żeńskich mają dwa takie same chromosomy płci, zwane chromosomami X. Komórki zaś osobników męskich posiadają jeden chromosom X i jeden chromosom Y. Osobniki męskie wytwarzają dwa rodzaje gamet (plemników): 50% posiadających chromosom X i 50% mających chromosom Y. Natomiast osobniki żeńskie wytwarzają jeden rodzaj gamet (komórek jajowych), które mają chromosom X. Jeśli z komórką jajową połączy się plemnik zawierający chromosom X, to powstanie zygota, która daje początek organizmowi płci żeńskiej. W przypadku gdy z komórką jajową połączy się plemnik z chromosomem Y, powstanie osobnik płci męskiej.
Cechy organizmu są wynikiem oddziaływania czynników genetycznych i środowiskowych. Istnieją też cechy, na których wykształcenie nie ma wpływu środowisko, są wyłącznie uwarunkowane przez genotyp (np. grupy krwi). Wiele czynników środowiskowych (mutagenów) może wywołać nagłe, skokowe i dziedziczne zmiany w materiale genetycznym (mutacje) Mutacje mogą powodować choroby, np. anemię sierpowatą, fenyloketonurię lub zespół Downa.
Manipulacjami genetycznymi zajmuje się inżynieria, która w sposób sztuczny wywołuje zmiany struktury DNA w obrębie jądra komórkowego w celu modyfikacji organizmu lub populacji. Modyfikacje te mają na celu tworzenie nowych produktów z korzyścią dla nauki, rolnictwa, medycyny i przemysłu. Wciąż odkrywane są nowe zastosowania inżynierii genetycznej.
Inżyniera genetyczna posiada wiele zadań m.in. odradzanie lub ratowanie ginących gatunków zwierząt, zwiększenie wydajności roślin i zwierząt, diagnostyka genetyczna oraz produkcja leków i szczepionek. diagnostyka genetyczna
Klonowanie to podstawowa technika zastosowana w inżynierii genetycznej. Wybrane geny są sztucznie powielane poprzez wprowadzenie cząsteczek kwasu DNA do innego organizmu. Klonowanie to hodowla identycznych genetycznie osobników (klonów).
Rozmnażanie lub odradzanie zwierząt metodą klonowania lub innymi sposobami inżynierii genetycznej wiąże się z dużym ryzykiem. Za kilka lat być może będziemy podziwiać tury i diabły tasmańskie. Należy do tych celów znaleźć kompletny i nie uszkodzony materiał genetyczny danego gatunku i wszczepić go do komórki rozrodczej pokrewnego gatunku.. U gatunków ginących możemy wykorzystywać sztuczne zapłodnienia i bezpośrednią opiekę nad młodym.
Pierwszy tego typu eksperyment odbył się w 1997 r., kiedy to naukowcy usunęli chromosomy z komórki jajowej jednej owcy i zastąpili je chromosomami z komórki somatycznej innego osobnika. Tak przygotowana komórka jajowa implantowana do macicy owcy pierwszej i po pięciu miesiącach przyszło na świat jagnię o imieniu Dolly. Ten eksperyment udowodnił, że istnieje możliwość wyhodowania złożonego organizmu żywego z pominięciem procesu rozmnażania płciowego.
Celem doświadczalnych modyfikacji genów roślinnych, podobnie jak zwierzęcych, jest zrozumienie fundamentalnych procesów biologicznych. W przypadku roślin kwestie o podstawowym znaczeniu to proces różnicowania tkanek oraz mechanizm indukowania ekspresji poszczególnych genów przez światło. Inni badacze dążą do ulepszenia roślin ważnych dla rolnictwa. Nowe i zmienione geny wprowadza się za pomocą specjalnych wektorów do pojedynczych komórek roślinnych hodowanych w laboratorium. Z poszczególnych komórek można uzyskać całą roślinę, nawet jeśli nie są to komórki zarodkowe, co w przypadku zwierząt jest niemożliwe.
Badania nad poprawianiem metodami inżynierii genetycznej roślin i zwierząt mają na celu zapewnienie komfortu, wygody i zdrowia ludzi spożywających i wykorzystujących je.
Produkcja leków i szczepionek uważana jest za największe zadanie inżynierii genetycznej. Ma ono na celu zapewnienie zdrowia zażywającym dany produkt. Takie leki i szczepionki nie powodują skutków ubocznych.
Diagnostyka genetyczna to rozpoznanie chorób na drodze analizy genów. Obecnie naukowcy są w stanie zdiagnozować niektóre zaburzenia genetyczne, które ujawniają się jako nieregularności sekwencji nukleotydów. Niektóre choroby mogą być wykryte już w okresie płodowym. Takie badania mogą również umożliwić identyfikację genów odpowiedzialnych za większą podatność organizmu na nowotwory. W takim przypadku można byłoby zastosować leczenie zapobiegające rozwojowi raka.
Istnieje także teoretyczna możliwość stworzenia człowieka w taki sam sposób, w jaki powstała owca Dolly. Techniki inżynierii genetycznej osiągnęły obecnie taki stopień zaawansowania, że każda z setek milionów komórek ludzkiego ciała może być wykorzystana do stworzenia nowej istoty ludzkiej. Jednakże, jak dowodzi tego przykład bliźniąt jednojajowych, klon człowieka nie byłby jego dokładną repliką. Byłaby ta osoba o identycznych genach, różniąca się jednak charakterem czy inteligencją od pierwowzoru. Techniki te mogą być zastosowane w przypadkach par niepłodnych, czyli takich, które w sposób naturalny nie mogą mieć dzieci.
Inżynierowie genetyczni zmieniają samą naturę życia - robią to „bawiąc się” genami w celu wyprodukowania żywych mutacji roślin i zwierząt. Następnie, po wykonaniu pracy przez naukowców, przemysł używa całej swojej siły nacisku dla wprowadzenia tych obcych organizmów do każdej dziedziny naszego życia. Gdy taki scenariusz spełni się, nikt nie będzie już w stanie kontrolować tego procesu. Dodatkowo nie potrafimy przewidzieć wszystkich konsekwencji, jakie niesie ze sobą wprowadzenie genetycznie modyfikowanych organizmów (GMO) do środowiska.
Genetyka jest przyszłościową nauką biologii, dzięki której może dojść do nowych odkryć, nie tylko poszerzających naszą widzę w tej dziedzinie, ale tak wpływających na ułatwienie życia.