Zmienność. Rodzaje zmienności. Mutacje.

Zmienność to zjawisko występowania wszelkich różnic między osobnikami należącymi do jednej populacji lub gatunku (zmienność wewnątrzpopulacyjna) oraz między populacjami (zmienność międzypopulacyjna). Efektem zmienności jest brak osobników identycznych fenotypowo.
Zmienność może być dziedziczna , do której zaliczamy zmienność rekombinacyjną i mutacyjną lub niedziedziczna (kodyfikacyjną).



ZMIENNOŚĆ MODYFIKACYJNA
Inaczej to zmienność fluktuacyjna. Jest ona wynikiem oddziaływania warunków zewnętrznych na efekty genów. Nowe nabyte cechy genów nie są przekazywane potomstwu. Trwałość nabytej cechy zwykle zależą od warunków środowiskowych. Istnieją pewne granice zmiany wartości danej cechy, nazywane plastycznością genotypu. Często plastyczność genotypu jest duża. Szczególnie wyraźne jest to w przypadku cech zależnych od np. wpływu jakości pokarmu, pH otoczenia, temperatury, wilgotności. Jest niedziedziczna. Przykładem zmienności kodyfikacyjnej są:
-czarne zabarwienie miejsc narażonych na zimno (końce łapek, ogonka, uszów) u królika himalajskiego, co uwarunkowane jest temperaturą;
-pokrój mniszka lekarskiego na niżu (duże liście, długie szypułki, słabo rozwinięty korzeń) i w górach (krótkie szypułki, kwiatostany w kształcie koszyczków, dobrze rozwinięte korzenie);



ZMIENNOŚĆ REKOMBINACYJNA
Polega ona na tworzeniu nowych układów istniejących już alleli. Rekombinacja może powstać w wyniku:
-losowego łączenia się gamet przy powstawaniu organizmów diploidalnych;
-losowego rozchodzenia się chromosomów w czasie mejozy;
-crossing-over;
Zmienność rekombinacyjna jest dziedziczona, a efektem jej istnienia jest powstawanie potomstwa odmiennego od rodziców.



ZMIENNOŚĆ MUTACYJNA
Polega ona na tworzeniu nowej informacji genetycznej. Jest dziedziczna. Czynnikami mutagennymi mogą być:
-promieniowanie UV, gamma, rentgenowskie;
-związki chemiczne: azbest, alkaloidy;
-czynniki metaboliczne;
-wysoka temperatura;
Mutacje wywołane przez czynniki fizyczne lub chemiczne to mutacje indukowane, a powstałe bez wyraźnego udziału jakichkolwiek czynników to mutacje samorzutne.


MUTACJE GENOWE
Inaczej to mutacje punktowe. Polegają one na zmianie sekwencji nukleotydowej odbywającej się na odcinku DNA mniejszym niż jeden gen. Mutacje te są wynikiem błędu podczas kopiowania matrycy. Zaliczamy tu:
-delecję – wypadnięcie nukleotydów
-inercję – wstawienie dodatkowych nukleotydów
-tranzycję – zamiana jednej zasady azotowej danego rodzaju na drugą tegoż rodzaju (np. adeniny na teminę);
-transwersję – zamiana zasady purynowej na pirymidową bądź odwrotnie;

W wyniku mutacji genowych powstaje nowy allel genu. Mutacje te wywołują następujące choroby:
-albinizm – wrodzone zaburzenie metabolizmu tyrozyny (jej brak) powodujące zmniejszanie lub brak produkcji melanin w komórkach barwnikowych. Skóra osobników dotkniętych bielactwem wrodzonym (albinosów) jest bardzo jasna, włosy białe, źrenica czerwona z powodu przeświecenia naczyń krwionośnych przez przezroczyste tęczówki.
-anemia sierpowata - zmieniona hemoglobina ma słabe powinowactwo do tlenu, a sierpowate krwinki łatwo ulegają zniszczeniu, co powoduje anemię. Najczęściej występuje mulatów i murzynów.
-Pląsawica Huntingtona – mutacja dominująca, której objawem są m.in. zaburzenia ruchowe i postępujące zmiany zwyrodnieniowe układu nerwowego, z upośledzeniem umysłowym.


MUTACJE CHROMOSOMOWE
To takie, w których zmianie ulega struktura jednego chromosomu. Mogą one polegać na:
-delecji – utrata fragmentu chromosomu;
-duplikacji – podwojenie fragmentu chromosomu na skutek niesymetrycznej wymianie odcinków chromatyd;
-inwersji – obrócenie odcinka chromosomu o 180 stopni;
-Translokacji – przeniesienie odcinka jednego chromosomu na inny chromosom niehomologiczny;


MUTACJE GENOMOWE
Polegają na zmianie liczby kompletnych chromosomów. Wśród takich mutacji wyróżnić można następujące kategorie:

a)aneuploidy – to osobniki lub komórki wykazujące odchylenia od diploidalnej liczby (2n) chromosomów, przy czym pozostałe są normalne.
-trisomiki ( 2n + 1n ) – u osobników wystepują 3 chromosomy homologiczne;
-monosomiki ( 2n – 1n) – jeden chromosom homologiczny;
Zjawisko to powoduje następujące choroby:
-zespół Tunera – brak w chromosomach kobiet jednego chromosomu X – monosomia XO. Objawy to bezpłodność, niedorozwój jajników, czemu mogą towarzyszyć zaburzenia rozwojowe fizyczne i umysłowe;
-zespół Klinefeltera - dodatkowy chromosom X w allosomach - trisomia 2n+1, układ chromosomów płci XXY. Objawy to niedorozwój jąder u mężczyzny, bezpłodność. Osobnik eunuchoidalny z niektórymi zewnętrznymi cechami żeńskimi, umysłowo normalny;
-zespół Downa - wywołany trisomią chromosomów pary nr 21. Chore osoby cechuje niski wzrost, pojedyncza bruzda dłoniowa, szerokie skośne rozstawienie oczu z charakterystyczną fałdą, duże spłaszczony język, wiotkie mięśnie, opóźniony rozwój umysłowy i motoryczny;

b)euploidy – to osobniki lub komórki wykazujące odchylenia polegające na zwielokrotnieniu ( ponad 2n ) całej podstawowej liczby chromosomow. Sa to tzw. poliploidy, które dzielimy na:
-autopolipoidy – organizmy posiadające zwielokrotniony cały garnitur chromosomalny, tj. 3n (triploidy), 4n (tetraploidy), xn. Przyczyną tego jest brak rozdziału chromosomów w mitozie albo zaburzenia mejozy;
-alloploidy – organizmy posiadające sumę diploidalnych liczb chromosomów dwóch form rodzicielskich rodzicielskich chromosomach niehomologicznych;


SKUTKI MUTACJI
Skutki mutacji mogą być bardzo różne, najczęściej są to zjawiska niekorzystne, ale nie zawsze. Dlatego ogólnie rzecz ujmując, mutacje dzieli się na:
1.Niekorzystne – najczęstsze. Mutacje, które ograniczają zdolność przeżywania w każdych warunkach środowiskowych, nazywamy letalnymi. Te, które zmniejszają wartość adaptacyjną osobnika tak, ze w warunkach mniej korzystnych będzie ginął, nazywamy warunkowo letalnymi ( mutant może przeżyć w dobrych warunkach środowiskowych i przy korzystnym splocie okoliczności).
2.Neutralne – nie wywołujące zmian wartości adaptacyjnej osobnika ( częste). Zmiany takie mają istotne znaczenie dla procesów ewolucyjnych.
3.Korzystne – najrzadsze. Zwiększają zdolności adaptacyjne osobnika.