Genetyka - Mendel, Morgan, Rodzaje zmienności, Mutacje, Aneuploidy , Czynniki mutagenne, Dziedziczenie płci

Prawo Grzegorza Mendla
I Prawo czystości gamet : W gametach allele tej samej pary wzajemnie się wykluczają i występują zawsze pojedynczo
II Prawo niezależnego dziedziczenia cech : Cechy należące do jednej pary dziedziczą się zupełnie niezależnie od cech należących do drugiej pary.
Reguła ta nie zawsze się sprawdza, ponieważ wiele wiele cech różnych organizmów nie może tworzyć zupełnie dowolnych kombinacji u ich potomstwa

Chromosomowo-genowa teoria dziedziczności Tomasza Morgana
Badania na muszce owocowej - Drosophila.
Żadne ze stwierdzeń Mendla nie jest zupełnie ścisłe ponieważ występują zjawiska niezgodne z jego prawami. Nie są one jednak zaprzeczeniem tych sformułowańlecz rozszerzeniem i uściśleniem jego koncpecji dziedziczności.
Tomasz Morgan w latach 20 XX wieku na podstawie badań genetycznych sformułował chromosomowo-genową teorię dziedziczności, będącą uzupełnieniem i rozszerzeniem koncepcji Mendla. Obiektem badań była muszka owocowa. Mnoży się ona szybko, wskazuje dużą zmienność, ma niewielką ilość chromosomów 2n=8 z czego 3 pary są autosomami, takie same u samicy i u samca, oraz parę chromosomów płciowych inną u kobiety (XX) i u mężczyzny (XY).
Ustalono przede wszytskim, że wbrew drugiemu prawu Mendla, nie wszystkie cechy dziedziczą się osobno niezależnie od siebie. Istnieją grupy cech nierozdzielnych, trwale ze sobą związanych. Takimi cechami sprzężonymi są np. szara barwa ciała u muszki i normalne ukształtowane skrzydła.
Założenia teorii Morgana
1. Geny, czyli czynniki dziedziczne, są odpowiedzialne za powstanie określonej cechy, czyli gen jest jednostką dziedziczności
2. Geny znajdują się w chromosomach (stąd nazwa)
3. Geny ułożone są w chromosomach liniowo
4. Geny zajmują ściśle określone miejsce w chromosomie
5. Zmiana położenia genu w chromosomie zachodzi podczas mejozy podczas crossing-over (profaza I mejozy)
6. Crossing-over jest przyczyną zmienności rekombinacyjnej.
7. Geny leżące blisko siebie w chromosomie=sprzężone
8. Geny sprzężone powodują powstanie cech sprzężonych, jak u muszki barwa ciała i rodzaj skrzydeł
9. Cechy sprzężone dziedziczą się razem
10. Liczba grup genów sprzężonych określona jest na podstawie testów genetycznych i jest równa liczbie pojedynczego garnituru chromosomalnego
11. Cechy sprzężone dziedziczą się razem, czyli niezgodnie z II prawem Mendla. Oznacza to, że cechy dziedziczą się niezależnie od siebie jeżeli leżą w odrębnych chromosomach lub daleko od siebie w 1 chromosomie
12. Sprzężenie jest tym silniejsze, im bliżej siebie znajdują się geny
13. Odległość między genami to centymorgany czyli prcent crossing-over między tymi genami
14. Częstotliwość crossing-over zależy od długości chromosomu oraz od ilości chromosomów w garniturze danego osobnika
15. Określając częstość rekombinacji między poszczególnymi genami zlokalizowanymi w parze chromosomów homologicznych opracowano "mapy genetyczne" tj. względme pozycje poszczególnych genów w tych chromosomach
16. Genetyczne skutki crossing-over widoczne są tylko w heterozygotach
17. Crossin-over może zajść w dowolnych miejscach wzdłuż ramion chromosomów homologicznych - mogą w komórkach uczestniczyć w różnych miejscach wszystkie 4 chromatydy (wchodzące w skład biwalentu).

Mapy chromosomowe
Częśtotliwość crossing-over jest traktowana jako miara odległości między genami. Względną miarę długości genów przyjęto 1%rekombinacji (wymiary genów). Przy krzyżowaniu testowym wartość nazwano jednostką Morgana. Mapa chromosomowa określa więc wzajemne położenie genów sprzężonych.

Rodzaje zmienności
Różnorodność fenotypowa organizmów w populacji, czyli zmienność, wywołana jest czynnikami genetycznymi oraz środowiskowymi, które ze sobą współdziałają.
Zmienność modyfikacyjna, czyli środowiskowa(fluktuacyjna) wywołana czynnikami środowiska wywołuje zmiany fenotypowe. Środowisko - czyli zespół zewnętrznych czynników, działających na organizm, tj. czynniki troficzne (odżywcze), klimatyczno-glebowe, chorobotwórcze, inne.
Zmienność modyfikacyjna
To przede wszystkim zmienność natury ilościowej - wzrost człowieka, plon ziarna, mleczność bydła. Jest to zmienność niedziedziczna. Zmienność modyfikacyjną cechuje rozrzur wielkości badanej cechy zgodny z krzywą Queteleta oraz osobnicza norma reakcji (człowiek szczupły i otyły - zareagują inaczej na ten sam czynnik).
Klon - ... pantofelek (podział-potomstwo) zgodne z krzywą. Potmostwo miniaturkinie będzie się jednak różnić od potomstwa olbrzyma -> brak dziedziczności cechy, ale i to i to potomstwo dalej zgodne z krzywą.
Zmienność rekombinacyjna
Głównym źródłem zmienność dziedzicznej, obserwowanej w przyrodzie, jest zjawisko rekombinacji. U organizmów rozmnażających się płciowo zm.rekombinacyjna jest czynnikiem segregacji chromosomów crossing-over. W czasie mejozy oraz losowego łączenia się gamet o różnym składzie genetycznym.
W procesie rekombinacji powstają w potomstwie tylko nowe kombinacje genów. W procesie tym nie powstają nowe geny. Pod względem fenotypowym w czynniku rekombinacji powstają jednak osobniki o właściwościach niewystępujących u form rodzicielskich.
Genetyczna rekombinacja jest jednym z podstawowych procesów wytwarzających wielką różnorodność istniejącyh w przyrodzie odrębnych genotypów organizmów stanowiących podstawę dla selekcji i procesów ewolucyjnych.
Zmienność rekombinacyjna nie prowadzi zwykle do wytwarzania nowych alleli genów, a jedynie do ciągłego ich przetasowywania o wytwarzania różnych genotypó.
Zmienność mutacyjna
Prowadzi do powstania nowych genów, odrębnych układów genów w chromosomach czy wreszcie odrębnych układów chromosomalnych.
Mutacje - to zmiany dziedziczne powstałe nagle .... wskutek zmiany genu w .... jego allel (mutacja genowa=punktowa), zmiany struktury chromosomu (chromosomowa strukturalna) lub zmiany ilośći chromosomów (mutacja liczby chromosomów). Termin mutacja został wprowadzony do genetyki przez M.de Vriesa w 1909 roku w wyniku jego badań nad zmienność skokową u wiesiołka.
Mutacje punktowe
Mutacja genowa - to każda zmiana sekwencji nukleotydowej genu, odrębna od sekwencji nukleotydowej DNA genu uznanego za wzorcowy (standardowy). Rozpatrując mutacje na poziomie struktury DNA będziemy wyróżniać 3 zasadnicze rodzaje zmian w sekwencji nukleotydowej DNA danego genu :
I. zamiana 1 zasady purynowej na drugą purynową czy też piramidynowej na inną pirymidynową. Jeżeli zamiany te będziemy rozpatrywali w podwójnym ... DNA to będą do zamiany par zasad typu : A/T <-> G/C
Taką mutację będziemy nazywać tranzycją.
II. Zamiana zasady purynowej na piramidową i odwrotnie to transwersja.
III Wypadnięcie (delecja) lub ustawienie (insercja) pojedynczej lub wiekszej ilości par nukleotydów do DNA danego genu.
Rozpatrując mutacje na poziomie zmian powstających w składzie aminokwasu polipeptydu, kodowanego przez dany gen, wyróżniamy następujące typy mutacji :
1. mutacja typu zmiany sensu
2. mutacja typu nonsens
3. mutacja zmiany fazy odczytu
Mutacje chromosomowe
Oprócz mutacji genowych wyróżniamy mutację polegającą na zmianach w strukturze całych chromosomów. CHromosomy podobnie jak geny wykazują wysoki (choć nie absolutny) poziom stałości swej struktury. Stałość struktury chromosomów wyraża się zarówno w stałości cech morfologicznych chromosomów jak i w stałości liniowego układu genów. W każdym chromosomie kolejność układu genów wzdłuż chromosomu jest stała co umożliwia sporządzanie map genetycznych.
Wszelkie zmiany w układzie genów w chromosomach nazywamy strukturalnymi mutacjami chromosomowymi. Podstawowym procesem powodującym te mutacje jest pęknięcie poprzeczne chromosomu. W wyniku pęknięcia zostaje oddzielona od centromeru (przewężenie) część tworząca fragment acentryczny. Przy dwóch pęknięciach w 1 czy 2 różnych chromosomach powstaje szereg złożonych sytuacji, prowadzących do różnych typów mutacji strukturalnych.
O ile wolny fragment acentryczny nie zostanie połączony z wyjściowym chromosomem lub jakimkolwiek innym to ulega on następnie eliminacji i powstaje mutacja zwana deficjencją, polegająca na ubytku części chromosomu wraz z zawartymi w niej genami. Powstające w wyniku pęknięć nowe końce chromosomów zwykle wykazują tendencję do łączenia się ze sobą. O ile ponowne połączenie będzie ..restytuowało układ wyjściowy to mutacja nie zachodzi.
Jeśli jednak nowo powstałe w wyniku pęknięcia końce połączą się w innym układzie, powstaną różne typy mutacji strukturalnych.
Gdy do chromosomu zostanie dołączony odcinek z innego, niehomologicznego chromosomu, powstaje mutacja zwana translokacją. Jeśli do chromosomu zostanie dołąćzony dodatkowy odcinek z homologicznego chromosomu, tak iż w 1 chromosomie ten sam odcinek będzie powtórzony 2krotnie, mutacja ta będzie duplikacją.
Gdy wreszcie 1 chromosom pęknie w 2 miejschach i odcinek między pęknięciem zostanie połączony na nowo, ale po obróceniu o 180st. to otrzymamy mutację zwaną inwersją, przy której kolejność genów w pewnym odcinku jest odwrotna niż w typie standardowym.
Mutacje chromosomowe liczbowe
Dla danego gatunku liczba haploidalna bądź diploidalna chromosonów jest charakterystyczna i stała (2n) [u nas 23/46]. Stałość ta jest jednak tylko częściowa i często spotyka się od niej wyraźne odchylenia. Odchylenia od liczby diploidalnej możemy podzielić na 2 kategorie : 1 dotyczą tylko pojedynczych par chromosomów homologicznych, w których zamiast 2 chromosomów homologicznych będzie tylko jeden lub trzy.
Powstałe chromosomy będą tworzyły normalne pary. Wtedy ogólna somatyczna liczba chromosomów będzie wynosiła nie 2n ale 2n-1 lub 2n+1. Może to czasem dotyczyć więcej niż jednej pary chromosomów, tak iż ogólny wzór tych mutantów będzie 2n+/-X, z tym że x...n. Taką kategorię mutantów nazywamy aneuploidami.
Jeśli zaś w organizmie cały zespół n-chromosomów występuje w ilości zwielokrotnionej, lecz większej niż 2, tak jak np. 3n,4n,5n to taką kategorię mutantów chromosomowo liczbowych nazywamy euploidami.
Aneuploidy
Organizmy o liczbie chromosomów 2n-1 zwane monosomikami. Powstają zazwyczaj na skutek nierozejścia się pary chromosomów w mejozie, czyli tzw. nondys............. Monosomiki występują zwykle b.rzadko, gdyż utrata całego chromosomu jest najczęściej letalna w gametach, a często także i w zygotach. Trisamiki są bardziej żywotne niż monosomiki. Wykazują jednak zwykle obniżoną płodność, co powoduje, że przy rozmnażaniu płciowum są w warunkach naturalnych eliminowane przez selekcję.

Czynniki mutagenne
Mutacje indukowane (wywoływane) - mutacje mogą być indukowane w najrozmaitszych organizmach całym szeregiem różnorodnych czynników mutagenicznych. Czynniki można podzielić na fizyczne i chemiczne. DO fizycznych czynników mutagenicznych zaliczamy różne rodzaje promieniować jonizujących np. promieniowanie Rentgena (czyli promieniowanie X), promieniowanie gamma i beta, a także protony i neutrony emitowane przez rozpad pierwiastków promieniotwórczych (kobalt). Lista związków chemicznych o działaniu mutagenicznym jest b.długa i stale rośnie. W zasadzie czynniki mutageniczne zwiększają tylko częstość mutacji zachodzących także spontanicznie.
Działanie promieniowania jonizującego zostało wykazane w 1927 roku przez Mollera. Stwierdził on, że plemniki Grosofila, poddane działaniu promieni X wykazywały znacznie podwyższony poziom mutacji powstających w chromosomie X.
Związku chemiczne - w 1946 roku okazało się, że bardzo liczne związki chemiczne, oprócz działania mutagenicznego posiadają równocześnie właściwości rakotwórcze i powodują wytwarzanie komórek nowotworowych w organizmach ssaków i człowieka.
-> kwas azotawy KNO2; hydroksylamina HA-NH2OH; związki alkilujace (iperyt azotowy); analogi zasad = 5-bromouracyl (5-BU), analog tyminy oraz 2-aminopuryna(2-AP), analog adeniny; brawniki .....dynowe wykazują b.specyficzne działanie. Należą tu proflwina, orani akrydynowy, akryfla... . Cząsteczki tych związków wnikają między zasady w łańcuchach DNA, powodując ich rozsunięcie.

Dziedziczenie płci
Determinacja płci - płeć jest zespołem cech, który różnicuje każdy gatunek zwierząt wyższych samca i samicę. Cechy płciowe dzielą się na Irzędowe i IIrzędowe. Irzędowe to różnica w budowie narządów rozrodczych samicy i samca. IIrzędowe to cechy wtórne charakterystyczne dla danego gatunku (wygląd-inny u samca i samicy), nie mają bezpośredniego znaczenia w rozmnażaniu.
Płec zdeterminowana jest przy zapłodnieniu. Płeć rozwija się u zarodka pod wpływem określonyj informacji genetycznej tzn, zygota ma w tym zapisie genetycznym nadany kiernek rozwoju - męski lub żeński. W większości gatunków liczba rodzących się samic i samców jest prawie równa. Wykazano, że chromosomy samic i samców różnią się. Chromosomy, różniące komórki samic i samców nazwano heterochromosomami lub chromosomami płci w odróżnieniu od autosomów. Komplet samicy ssaków 2A+XX (2A-autosomy), samca 2A+XY. Zapis 2A wyraża diploidalny komplet autosomów niezależnie od ich liczby np. u człowieka komplet chromosomów = 46 (2A=44), czyli 44+XX-samica ; 44+XY - samiec.
Mucha ma komplet 8 chromosomów czyli 2A=6; samica- 6+XX, samiec 6+XY
X,Y - chromosomy płciowe.
Znaczenie
U niektórych organizmów np. muszki, płeć jest uzależniona od stosunku chromosomu X do liczby autosomów. Stwierdzono, że osobniki bez chromosomu Y mogą być samcami. Oznacza to , że chromosom Y nie zawiera genów koniecznych do determinacji płci męskiej u muszki owocowej, z wyjątkiem genów wpływających na spermatogenezę, czyli chromosom Y jest genetycznie nieaktywny.
Krzyżując triploidalną samicę muszki 3A3X z normalnym samce 2AXY otrzymano oprócz noralnych samców i samic następujące osobniki

U człowieka w chromosomie X znajduje sie wiele genów, natomiast w Y jest kilka. Są to przede wszstkim geny determinujące męskość. Cechy uwarunkowane przez genu, znajdujące się w chromosomie X nazywamy cechami sprzężonymi z płcią.
Cechą sprzężoną z płcią u człowieka jest brak krzepliwości krwi-hemofilia i daltonizm (ślepota na barwy). Hemofilia jest wywołana przez recesywny gen h, brak hemoflii jest dominującą cechą H. U kobiet XhXh choroba ta jest śmiertelna, natomiats kobieta-nosicielka tego genu w stanie heterozygotycznym XHXh przenosi chorobę na dzieci.