Zespół Edwardsa
Choroby uwarunkowane przez mutacje chromosomowe liczbowe autosomalne
Nazwa Przyczyna Skutki mutacji Zespół Downa trisomia 21. pary chromosomów niedorozwój umysłowy i fizyczny, niski wzrost, zaburzenia w proporcjach ciała (m.in. twarzy) Zespół Edwardsa trisomia 18. pary chromosomów niedorozwój umysłowy i fizyczny, deformacja dłoni, wady serca, nerek, często śmierć w dzieciństwie Zespół Patau trisomia 13. pary chromosomów zaburzenia w rozwoju płodu, niedorozwój umysłowy i fizyczny, często...
Mutacje genomowe i czynniki mutagenne
Mutacje są to zmiany dziedziczne powstające nagle, skokowo w skutek zmiany genu w nowy jego allel (mutacje genowe – punktowe) lub zmiany struktury lub liczby chromosomów (aberracje chromosomowe i liczbowe). Mutacje genomowe zmieniają właściwą...
Choroby genetyczne
ZESPÓŁ DOWNA – mongolizm – trisomia 21 pary chromosomów (2n=47) Objawy: – niski wzrost – duży płaski język – szerokie i skośne ustawienie oczu – bezpłodność – upośledzenie umysłowe – wady serca Przyczyny: – nondysjunkcja Mimo...
Choroby Genetyczne
Choroby genetyczne Choroby genetyczne (gr. genetes = rodzic, zrodzony) ? grupa chorób wywołana mutacjami w obrębie genu lub genów, mających znaczenie dla prawidłowej budowy i czynności organizmu. Ze względu na rodzaje mutacji wyróżnia się...
Choroby genetyczne.
Choroby genetyczne są chorobami przekazywanymi z pokolenia na pokolenie. Są to też choroby powstające na nowo na skutek zmian i zaburzeń w mechanizmach przekazywania cech dziedzicznych. Te nieprawidłowości mogą być przekazywane potomstwu jako...
Mutacje- genetyka
MUTACJE Przekazywany z pokolenia na pokolenie zapis informacji genetycznej nie jest ustalony raz na zawsze. Może on ulegać zmianom. Mutacje powstają samoistnie lub pod wpływem czynników mutagennych, czyli mogą być wywoływane przez człowieka....
Choroby genetyczne
Trzy procent dzieci rodzi się z wadami wrodzonymi, z tego 85% defektów jest uwarunkowanych genetycznie. Powstawanie wad jaja płodowego wiąże się ściśle z uszkodzeniem aparatu genowego chromosomów. Może dojść do tego podczas zapładniania komórki...
Słownik z genetyki.
Aberacja chromosomalna - nieprawidłowość w liczbie lub strukrurze chromosomu. <BR> <BR>Addycja(insercja) - wstawienie dodatkowego pojedynczego nukleotydu (albo kilku) do łańcucha DNA. <BR> <BR>Albinizm - brak...
Choroby genetyczne - krótka charakterystyka
Trzy procent dzieci rodzi się z wadami wrodzonymi, z tego 85% defektów jest uwarunkowanych genetycznie. 1. Wstęp - czyli ogólnie o genetyce... 2. Dziedziczenie - co to jest? 3. Choroby związane z mutacjami chromosomowymi. 4. Choroby...
Choroby genetyczne
Jest to schorzenie dermatologiczne. Osoba chora nie wytwarza melaniny (naturalnego barwnika skóry). Wyróżniane są dwa rodzaje (wrodzony [uogólniony i częściowy] oraz nabyty) Albinizm wrodzony uogólniony: - choroba determinowana jest przez...
Mutacje genomowe i czynniki mutagenne
Mutacje są to zmiany dziedziczne powstające nagle, skokowo w skutek zmiany genu w nowy jego allel (mutacje genowe – punktowe) lub zmiany struktury lub liczby chromosomów (aberracje chromosomowe i liczbowe). Mutacje genomowe zmieniają właściwą...
Choroby genetyczne i ich znaczenie dla medycyny.
Z medycznego punktu widzenia w genetyce człowieka największe znaczenie mają choroby genetyczne przekazywane dziedzicznie. Większość z nich stanowi istotny problem, ponieważ nie można ich trwale wyleczyć, a jedynie uczynić mniej groźnymi dla życia...
Choroby genetyczne
1. Zespół Patau (13 para chromosomów) Częstotliwość występowania tej wady wynosi 0,2/1000 żywo urodzonych niemowląt. Wiek matki, choć w niewielkim stopniu zakresie, wpływa na częstotliwość występowania tego zespołu. Dziecko umiera zazwyczaj w...
Choroby genetyczne człowieka
1.Wynikające z dziedziczenia pojedynczych, zmutowanych alleli, czy tzw. Genopatie: a)związane z przemianani aminokwasów aromatycznych(powoduje przerwanie szlaku metabolicznego, czyli tzw. Blok metaboliczny) -fenyloketonuria białka: melanina...
Psychologia kliniczna osób niepełnosprawnych.
Wykład 1 Psych. klin.: oligofrenopsychologia (psych. os. upośledzonych umysłowo) surdopsychologia ( psych. głuchych, niedosłyszących) tyflopsychologia ( psych. niewidomych, niedowidzących) dysfunkcje narządu ruchu choroby...
Mutacje genomowe i czynniki mutagenne
Mutacje są to zmiany dziedziczne powstające nagle, skokowo w skutek zmiany genu w nowy jego allel (mutacje genowe – punktowe) lub zmiany struktury lub liczby chromosomów (aberracje chromosomowe i liczbowe). Mutacje genomowe zmieniają właściwą...
Choroby genetyczne człowieka - tabela
Choroba Przyczyna Objawy „Leczenie” Fenyloketonuria Fenyloalanina nie jest przekształcana do tyrozyny Zaburzenia neurologiczna Upośledzenie umysłowe i fizyczne Hipotonia mięśni Zesztywnienie stawów Mysi pot Dieta bez...
Choroby genetyczne człowieka
Choroby genetyczne człowieka Dziedziczność jest to zdolność przekazywania cech zarówno anatomicznych, jak i fizjologicznych, przez organizmy macierzyste potomstwu. Dany organizm może przekazać swojemu potomstwu skłonność do pewnych chorób lub też...