Zespół Angelmana
Choroby związane z imprintingiem genomowym
Choroby związane z imprintingiem genomowym , np. zespół Pradego-Willego polega na mikrodelecji fragmentu chromosomu 15 pochodzącego od ojca – choroba ujawnia się, gdyż homologiczny region na chromosomie 15 pochodzącym od matki został zablokowany przez imprinting – tzw. imprinting matczyny. W zespole Angelmana występuje imprinting ojcowski (sytuacja odwrotna). Oba zespoły powodują opóźnienie rozwoju psychoruchowego.
Choroby genetyczne
Choroby genetyczne są chorobami przekazywanymi z pokolenia na pokolenie. Są to też choroby powstające na skutek zmian i zaburzeń w mechanizmach przekazywania cech dziedzicznych. Te nieprawidłowości mogą być przekazywane potomstwu jako choroby...
Choroby genetyczne
Naukowcy zidentyfikowali mutację powodującą krótkopalczastość Warszawa (PAP) - Zidentyfikowano mutację będącą przyczyną krótkopalczastości - donoszą naukowcy na łamach najnowszego "Proceedings of the National Academy of Sciences"....
Choroby genetyczne
Trzy procent dzieci rodzi się z wadami wrodzonymi, z tego 85% defektów jest uwarunkowanych genetycznie. Powstawanie wad jaja płodowego wiąże się ściśle z uszkodzeniem aparatu genowego chromosomów. Może dojść do tego podczas zapładniania komórki...
Choroby genetyczne - krótka charakterystyka
Trzy procent dzieci rodzi się z wadami wrodzonymi, z tego 85% defektów jest uwarunkowanych genetycznie. 1. Wstęp - czyli ogólnie o genetyce... 2. Dziedziczenie - co to jest? 3. Choroby związane z mutacjami chromosomowymi. 4. Choroby...
Choroby genetyczne człowieka
Choroby genetyczne człowieka Dziedziczność jest to zdolność przekazywania cech zarówno anatomicznych, jak i fizjologicznych, przez organizmy macierzyste potomstwu. Dany organizm może przekazać swojemu potomstwu skłonność do pewnych chorób lub też...