Autyzm jest genetycznym zaburzeniem

Badania genetyczne dowiodły, że wiele rodzin posiada dwójkę dzieci z autyzmem.
Najnowsze doniesienia potwierdzają, że autyzm jest genetycznym zaburzeniem, a gen odpowiedzialny za autyzm również jest odpowiedzialny za powstawanie zaburzeń z grupy Rozległe Zaburzenie Rozwojowe jak np.: Zespół Aspergera ( Szatmari, Jones, 1998). Nie ma jednak jasnego stanowiska, co do tego, który gen jest odpowiedzialny za powstanie zaburzenia. Istnieje prawdopodobieństwo, że więcej niż jeden gen powoduje powstanie autyzmu (Szatmari, Jones, 1998). Szczególne nieprawidłowości wykryto w obszarze 15 i 7 chromosomu (Cook, 1998).
Należy podkreślić, że w procesie powstawania autyzmu czynniki genetyczne wchodzą w interakcję z innymi uwarunkowaniami i stanowią jeden z elementów składających się na procesy etiologiczne (Pisula, 2005).
Gen o nazwie SHANK3 jest zmutowany u części osób chorych na autyzm, odkryli naukowcy z Instytutu Pasteura. Pracę na ten temat opublikowano na łamach pisma "Nature Genetics".
Jak podają statystyki, ASD występuje u 6 na 1000 dzieci, cztery razy częściej u chłopców niż dziewczynek. Około 3-6proc. wszystkich przypadków jest spowodowana nieprawidłowościami w obrębie małego obszaru chromosomu 22, co powoduje zaburzenia poznawcze i charakterystyczne wyobcowanie autystyczne.
Zmieniony region chromosomu 22 zawiera 3 geny, jednym z nich jest SHANK3 ulegający ekspresji w miejscu połączeń komórek nerwowych (synapsach).
Thomas Bourgeron z Instytutu Pasteura w Paryżu analizował sekwencję genu SHANK3 u ponad 200 osób chorych na ASD. Odkrył, że gen jest zmutowany u chorych z 3 rodzin.
U chorego z jednej z rodzin brakowało dużego kawałka genu (taka mutacja to tzw. delecja), u dwóch braci z innej rodziny brakowało mniejszego fragmentu SHANK3. W trzeciej rodzinie dziewczynka miała delecję SHANK3, a jej brat chory na lżejszą postać autyzmu nazywaną zespołem Aspergera miał na dodatkową kopię tego genu.