Historia odkryć genetycznych

Spis Treści



1. Genetyka – co to jest?
2. Tablica chronologiczna historii genetyki
3. Narodziny genetyki
4. Prawa Mendla
5. F. Miescher odkrywa kwas nukleinowy
6. Odkrycie podwójnej helisy DNA
7. Wynalezienie mRNA
8. Prace T.H. Morgana
9. Human Genome Project


1.Genetyka – co to jest?

Genetyka to nauka o dziedziczności i zmienności organizmów, które są oparte na informacji zawartej w podstawowych jednostkach dziedziczności - genach. (genom). Słowo genetyka pochodzi z greki: genno γεννώ = dawać życie

Za prekursora genetyki uważa się czeskiego zakonnika Grzegorza Mendla. Sformułował on podstawowe zasady dziedziczności, tak zwane prawa Mendla.

Pod nazwą genetyka występuje cała grupa nauk:
• genetyka na poziomie molekularnym - badanie DNA, RNA, mechanizmów transkrypcji itd.
• na poziomie osobników - jak różne geny i interakcje między nimi oddziałują na fenotyp
• na poziomie populacji - genetyka populacyjna



2.Tablica chronologiczna historii genetyki

- 1859 Karol Darwin ogłasza swoją pracę The Origin of Species
- 1865 Grzegorz Mendel ogłasza swoją pracę Experiments on Plant Hybridization
- 1869 Fryderyk Miescher wykrywa kwas nukleinowy
- 1903 stwierdzenie, że chromosomy są jednostkami informacji dziedzicznej
- 1905 brytyjski biolog William Bateson wprowadza termin genetyka
- 1910 stwierdzenie, że chromosomy zawierają geny
- 1913 mapy genetyczne wykazują, że chromosomy zawierają linearnie ułożone geny
- 1927 zmiany w strukturze genów zostają nazwane mutacjami
- 1928 Frederick Griffith odkrywa zjawisko transformacji DNA
- 1931 stwierdzenie, że crossing over jest przyczyną rekombinacji genetycznej
- 1944 Oswald Theodore Avery, Colin McLeod and Maclyn McCarty wyizolowują DNA jako materiał genetyczny
- 1945 geny zawierają zakodowaną informację do syntezy białek
- 1950 Erwin Chargaff dowodzi, że stosunek A-T do G-C jest gatunkowo zmienny;
- 1952 W eksperymencie Hersheya-Chase udowodniono, że informacja genetyczna fagów (i wszystkich organizmów żywych) to DNA
- 1953 odkrycie struktury DNA przez Jamesa Watsona i Francisa Cricka
- 1958 eksperyment Meselsona-Stahla wykazuje replikację DNA i jej semikonserwatywny charakter
- 1959 Artur Kornberg przeprowadza replikację DNA in vitro
odkryto polimerazę RNA
- 1960 odkryto mRNA
- 1961 Sydney Brenner i Francis Crick dowodzą, że kod genetyczny jest zapisany w trypletach
- 1966 złamano kod genetyczny, poznano znaczenie genetyczne wszystkich 64 kodonów
- 1967 Martin Gellert i Bob Lehman odkrywają ligazę
- 1970 Howard Temin i David Baltimore okrywają odwrotną transkryptazę
- 1973 opracowano technikę rekombinacji DNA
- 1977 odczytanie sekwencji DNA
- 1997 zsekwencjonowano E.coli
- 2001 pierwsza robocza wersja pełnego ludzkiego genomu jest ogłoszona jednocześnie przez Human Genome Project i Celera Genomics
- 2003 (14 kwietnia) zakończenie Human Genome Project. Ustalono kod genetyczny 99% ludzkiego genomu z 99,99% dokładnością

3. Narodziny genetyki

Dziedziczenie cech z pewnością intrygowało naszych przodków już w zamierzchłych czasach. Bogactwo otaczającego ich życia, a więc drzewa rodzące drzewa, ptaki – ptaki i ludzie rodzący nowych ludzi, wszystko to zmuszało ich do zastanawiania się: dlaczego? Dowody ich zdziwienia odnajdujemy dziś w starożytnych mitach. W przeszłości odleglejszej niż mity nasi przodkowie nie tylko dziwili się, ale i eksperymentowali wykorzystując dziedziczenie dla własnych celów. Spadkiem, jaki w efekcie tego otrzymaliśmy, są udomowione rośliny i zwierzęta, które do dziś stanowią dla nas podstawę wyżywienia i wytwarzania odzieży, a także drożdże używane do produkcji chleba, wina i piwa. I w tym dziedzictwie odnajdujemy początki badań (tak, właśnie naukowych badań) w dziedzinie zwanej dzisiaj genetyką. Z historycznego punktu widzenia, ogromna różnorodność form życia przeszkadzała w odkryciu ogólnych praw biologii, a w szczególności praw dziedziczenia. Niełatwo dostrzec związki łączące drzewo i konia. Wielkie idee dojrzewały powoli, bywało, że o niektórych dobrych pomysłach zapominano, aby odkryć je ponownie setki lat później. W V wieku p.n.e. greccy filozofowie, pomimo silnej presji kulturowej, aby potwierdzić dominację mężczyzn, doszli do wniosku, który dziś wydaje się oczywisty, że obie płcie muszą mieć udział w formowaniu nowego osobnika, ponieważ potomstwo jest podobne do obojga rodziców. Wierzyli również, że ów udział jest rodzajem informacji zebranej z części dojrzałych osobników, by uformować „nasienie” męskie i żeńskie. Demokryt dowodził, że informacja jest przenoszona w postaci cząstek, których kształt, wielkość i wzajemne ułożenie wpływają na cechy potomstwa; jednak nie wszyscy ten pogląd podzielali. Teofrast, uczeń Arystotelesa, jako pierwszy dostrzegł podobieństwa między rozmnażaniem się zwierząt i roślin i zaproponował, by pojęć „męski” i „żeński” („samiec” i „samica”) używać na określenie uczestników rozrodu płciowego. Poważne badania genetyczne rozpoczęły się w XIX wieku. Badano dziedziczenie zmiennych cech, widocznych na pierwszy rzut oka, na przykład koloru kwiatów groszku czy ludzkich oczu. W wyniku tych badań powstało abstrakcyjne pojęcie niepodzielnego genu jako podstawowej jednostki dziedziczenia. Przypuszczano, że jeden z genów determinuje barwę kwiatu groszku, inny wysokość całej rośliny i tak dalej. Natura genu oraz sposób, w jaki decyduje o określonych cechach, pozostawały całkowicie nie znane. Badania nad chemiczną istotą genów i mechanizmami rządzącymi dziedziczeniem rozpoczęły się dopiero w połowie XX wieku, kiedy to grzyby, bakterie i wirusy zastąpiły w roli obiektów doświadczalnych rośliny i zwierzęta. To dzięki tym stosunkowo prostym formom życia stwierdzono, że kwas deoksyrybonukleinowy (DNA), kwas rybonukleinowy (RNA) oraz białka to uniwersalne czynniki określające cechy istot żywych. Szybko czyniono wielkie postępy w wyjaśnieniu mechanizmów dziedziczenia u grzybów, bakterii i wirusów, ponieważ cechy biologiczne tych organizmów ułatwiały analizę ich podłoża genetycznego. Wnioskiem płynącym z tych badań była koncepcja genu jako informacji – takiej, która rządzi wzrostem i zachowaniem istot żywych oraz decyduje o ich cechach. Koncepcja ta zakładała zarazem, że wszystkie żywe istoty dysponują mechanizmem rozszyfrowującym albo „odczytującym” informację genetyczną, a geny przechowują stale tę informację, aby rodzice mogli przekazać ją swemu potomstwu. Ponieważ metody analityczne umożliwiające badania bardziej złożonych organizmów wówczas jeszcze nie były dostępne, wniosków tych nie dawało się uogólnić, by odnieść je także do zwierząt i roślin. Dopiero na początku lat siedemdziesiątych rewolucyjny rozwój nowych metod badawczych przełamał bariery techniczne i pojęciowe utrudniające poznanie złożonych systemów genetycznych. Tym samym nasze spojrzenie na strukturę, organizację i funkcję genów uległo gruntownej przebudowie. To nowe spojrzenie radykalnie zmieniło rozległe obszary biologii. Żeby ocenić postęp, jaki się już dokonał, warto prześledzić od początku rozwój i kolejne rewizje fundamentalnych koncepcji dziedziczenia.

4. Prawa mendla

Koncepcja genu narodziła się dzięki pracom Grzegorza Mendla w latach sześćdziesiątych XIX wieku, choć sam termin powstał dopiero po powtórzeniu i uzupełnieniu jego odkryć na początku naszego stulecia. Słowo „gen” wprowadzono w 1910 roku na określenie abstrakcyjnej jednostki dziedziczenia, odpowiedzialnej za jakąś cechę danego gatunku. Prowadzona przez wiele pokoleń analiza statystyczna dziedziczenia się prostych cech w populacjach potwierdziła koncepcję genu. Mendel badał długość pędów, kolor kwiatów oraz kolor i kształt nasion groszku pachnącego. Tak, więc kolor kwiatów lub nasion rozumiano jako rozróżnialne, dziedziczne cechy, nie znając procesów chemicznych i nie wiedząc nic o sposobie, w jaki geny determinują kolor. Należy podkreślić, że koncepcja Mendla i jego następców jest całkowicie zgodna z dzisiejszym rozumieniem chemicznej struktury genu i sposobu, w jaki określa ona cechy organizmu. Mendlowskie postrzeganie dziedziczenia u eukariontów wynikało z istnienia różnych odmian rozpoznawalnych cech. Na przykład, Mendel rozumiał, że czynnik określający kolor groszku może występować w różnych wersjach. W jednej wersji powoduje on powstawanie zielonych nasion, w innej – nasion żółtych. Podobnie z powierzchnią nasion – gładką lub pomarszczoną – która również zależy od stanu czynnika wyznaczającego tę cechę. Teraz, gdy wiemy, że to geny wyznaczają cechy, określamy różne wersje jednego genu jako allele. Mendel zauważył, że każdy organizm ma dwa allele dla każdej pojedynczej dziedziczonej cechy – po jednym od każdego rodzica. W każdym pokoleniu dwa allele jednego genu są rozdzielane (segregowane niezależnie) podczas powstawania nowych komórek rozrodczych. W każdej haploidalnej komórce rozrodczej jest tylko jeden element wyjściowej pary, jeden allel. W wyniku zapłodnienia powstaje nowa kombinacja alleli. Dwa elementy z pary mogą być takie same – wtedy osobnik jest nazywany homozygotycznym pod względem tej pary alleli. I odwrotnie, osobnik może otrzymać różne allele od obojga rodziców i wtedy jest heterozygotyczny. Można to wyrazić za pomocą symboli. Jeśli nazwiemy różne allele wyznaczające kolor nasion cg i cy (od angielskich słów g – green, czyli zielony i y – yellow, czyli żółty), to osobniki mogą mieć następujące pary: cg cg homozygotyczny; cy cy homozygotyczny; cg cy heterozygotyczny. Komórka rozrodcza będzie miała allel albo cg, albo cy. Mendel stwierdził również, że pary alleli dla różnych cech są przekazywane niezależnie do komórek rozrodczych. Na przykład, roślina groszku zawierająca alleliczne pary cg cy dla koloru nasion oraz tw i ts dla rodzaju powierzchni nasion (w – nasiona pomarszczone, ang.: wrinkled; s – gładkie, ang.: smooth) utworzy komórki rozrodcze, które mogą zawierać każdą z następujących kombinacji: cg tw, cg ts, cy tw albo cy ts. Tak więc podczas powstawania komórek rozrodczych allele wyznaczające kolor: cg i cy są przekazywane niezależnie od alleli rodzaju powierzchni tw i ts.

5. Fryderyk Miescher wykrywa kwas nukleinowy

Friedrich Miescher - Szwajcar, biochemik, wyizolował (1869r.) z bandaży nasiąkniętych ropą pacjentów kwasy nukleinowe, które nazwał nukleiną. Później odkrył, że znajdują się głównie w chromosomach. W 1893r. napisał: "...dziedziczenie zapewnia ciągłość formy z pokolenia na pokolenie; podstawy tej ciągłości tkwią nawet głębiej niż w cząsteczce chemicznej. Tkwią w budowie grup atomów. W tym sensie jestem zwolennikiem teorii dziedziczenia chemicznego..."
Kwas nukleinowy - biopolimer zbudowany z nukleotydów. Zasadniczo są dwa rodzaje kwasów nukleinowych: kwas rybonukleinowy (RNA) oraz kwas deoksyrybonukleinowy (DNA). Oba mogą występować pod postacią zarówno pojedynczej jak i podwójnej nici, przy czym zazwyczaj DNA tworzy nić podwójną, a RNA pojedynczą.
Monomer kwasu nukleinowego składa się z cząsteczki pentozy, dla RNA rybozy, dla DNA deoksyrybozy, zasady purynowej lub pirymidynowej przyłączonej do pierwszego atomu węgla pentozy, oraz reszty fosforanowej, przyłączonej do trzeciego oraz piątego atomu węgla dwóch sąsiednich pentoz polimeru.
Zasadami są adenina, guanina, cytozyna oraz uracyl (w RNA) lub tymina (w DNA).
Kwasy nukleinowe przechowują informację genetyczną organizmu oraz pośredniczą w produkcji białek zgodnie z zasadami kodu genetycznego.

6. Odkrycie podwójnej helisy DNA

Podwójna helisa, podwójna spirala - model struktury DNA w postaci podwójnej helisy zaproponowany w 1953 przez Jamesa D. Watsona i Francisa H. C. Cricka, za który w 1962 roku zostali uhonorowani Nagrodą Nobla z dziedziny medycyny i fizjologii. Praca została opublikowana dnia 25 kwietnia 1953 roku w jednym z najbardziej prestiżowych czasopism naukowych Nature.
Podwójna helisa stanowi podstawowy element struktury przestrzennej cząsteczki DNA. Składa się z dwóch łańcuchów polinukleotydowych, które biegną w przeciwnych kierunkach i owijają się wokół wspólnej osi. Zasady azotowe nukleotydów znajdują się wewnątrz podwójnej helisy i są połączone wiązaniami wodorowymi w pary komplementarne. Fragmenty o strukturze podwójnej helisy znajdują się także w niektórych cząsteczkach RNA, np. tRNA.

7. Odkrycie mRNA

mRNA - matrycowy (lub informacyjny) RNA (z ang. messengerRNA). Cząsteczki kwasu rybonukleinowego zawierające przepisaną z genów, zakodowaną informację genetyczną o sekwencji poszczególnych polipeptydów.
Cząsteczki te po przyłączeniu się do rybosomów stanowią matrycę - kolejne trójki nukleotydów mRNA (tzw. kodony) są rozpoznawane przez odpowiednie fragmenty (tzw. antykodony) cząsteczek transportujących aminokwasy (tRNA), dzięki czemu w procesie translacji powstaje właściwa sekwencja peptydu.
mRNA u prokariotów ma od końca 5' niekodujące sekwencje liderowe (mogące brać dział w regulacji ekspresji genów), kodon AUG (metionina- aminokwas zapoczątkowujący każdą biosyntezę białka), inicjujący syntezę białek, a następnie rejon kodujący (kodony) zakończony kodonem terminacyjnym STOP (UAA, UAG, UGA - nie kodują żadnego aminokwasu).
mRNA u eukariotów powstaje podczas transkrypcji jako heterogenne hnRNA (pre-mRNA), a następnie ulega obróbce posttranskrypcyjnej, podczas której dodawana jest czapeczka, wycinane są introny (splicing), i dodawany jest ogon poli-A. Dojrzała cząsteczka mRNA składa się zatem z czapeczki na 5'-końcu, 5'-obszaru nieulegającego translacji (5'-UTR), sekwencji kodującej, 3'-obszaru nieulegającego translacji (3'UTR) i ogona poli-A.

8. Prace T.H. Morgana

Między zachowaniem chromosomów podczas mejozy i zapłodnienia a czysto abstrakcyjnymi koncepcjami Mendla zachodzi uderzające podobieństwo. W trakcie mejozy pary chromosomów homologicznych rozdzielają się pomiędzy potomne komórki rozrodcze. Zapłodnienie prowadzi do ustanowienia nowych par chromosomów. Podobnie w koncepcji Mendla: elementy par alleli są rozdzielane (segregowane) do poszczególnych komórek rozrodczych, co sprawia, że po zapłodnieniu pojawiają się nowe pary alleli. Założono – co może dziś wydawać się oczywiste, kilkadziesiąt lat temu jednak wcale takie nie było – że każdy allel z danej pary znajduje się na jednym z dwóch chromosomów homologicznych. Koncepcję taką przedstawił na początku XX wieku T. H. Morgan i jego współpracownicy z Uniwersytetu Columbia. Pomysł tej fundamentalnej zależności pojawił się dzięki użyciu jako obiektu doświadczalnego muszki owocowej. Muszki rozmnażają się szybko, czas generacji (od narodzin do wydania potomstwa) wynosi około dwóch tygodni. Każda samica składa blisko 1000 jaj, liczba potomstwa po każdej krzyżówce jest więc ogromna. Ponieważ eksperymenty z krzyżowaniem muszek można powtarzać wielokrotnie, analiza genetyczna jest wygodna, stosunkowo szybka i dokładna. Co więcej, dzięki dużej liczbie potomstwa można wykryć mutacje (czyli nagłe pojawienie się nowego allelu), które zachodzą rzadko. Dla porównania, Mendel w swoich badaniach musiał zadowolić się jedną nową generacją rocznie i zaledwie kilkoma osobnikami potomnymi z każdej krzyżówki. Do sukcesu Morgana i jego uczniów przyczynił się również fakt, iż chromosomy muszki owocowej z pewnych komórek można łatwo obserwować już pod mikroskopem świetlnym przy stukrotnym powiększeniu. Po raz pierwszy abstrakcyjną analizę genetyczną połączono wówczas z badaniem rzeczywistej struktury chromosomów. Eksperymenty Morgana wykazały, że dziedziczeniu się allelu determinującego biały kolor oczu (muszki zazwyczaj mają oczy czerwone) zawsze towarzyszy dziedziczenie się chromosomu X, nigdy zaś Y. Allel określający biały kolor oczu jest więc położony na chromosomie X. Odkryto również inne allele dla innych cech, leżące na tym chromosomie. Okazało się, że istnieją też inne allele dziedziczone jednocześnie, grupowo, nie mające żadnego związku z tym chromosomem. W kolejnych badaniach stało się jasne, że liczba grup alleli dziedziczonych wspólnie odpowiada liczbie par chromosomów. Wskazywało to, że pojedynczy chromosom zawiera wiele genów. Mogłoby się wydawać, że wyniki te są sprzeczne z twierdzeniami Mendla, że allele dla różnych cech segregowane są niezależnie. Na szczęście dla Mendla, badał on allele położone na różnych chromosomach, inaczej nie mógłby zauważyć faktów prowadzących do tak ważkich spostrzeżeń. W rzeczywistości Morgan nie tylko nie zaprzeczył odkryciom Mendla, ale wręcz pogłębił jego wnioski. Allele położone na różnych chromosomach są segregowane niezależnie (co zauważył Mendel), ale jeśli leżą na tym samym chromosomie – dziedziczone są wspólnie. Prawie zaraz po powstaniu hipotezy o chromosomach jako o ugrupowaniach genów pojawiały się zaskakujące wyjątki. Rozważmy dla przykładu dwie nie związane ze sobą, hipotetyczne cechy: a i b. Każda z nich ma dwa allele: a1 i a2 oraz b1 i b2. Jeśli a1 i b1 są zlokalizowane na jednym chromosomie, to są wspólnie przekazywane potomstwu. Czasami jednak pojawia się u potomstwa nowe ugrupowanie, na przykład a1 i b2 lub a2 i b1 i jest dziedziczone łącznie w kolejnych pokoleniach.
Zaobserwowano, że w trakcie mejozy chromosomy homologiczne pozostają w bezpośrednim kontakcie (co pokazano na rycinie obok w przypadku konika polnego). Homologiczne pary już podwojonych chromosomów połączone są ze sobą w wielu miejscach. Morgan wysunął przypuszczenie, że w tym czasie między chromosomami homologicznymi dochodzi do wymiany fragmentów. W ten sposób tworzą się nowe kombinacje alleli. Proces ten nazwano rekombinacją homologiczną lub z angielska: crossing-over. Na rycinie obok, w prawym górnym rogu, pokazano dwa, oznaczone różnymi kolorami, chromosomy homologiczne. Chromosomy są już podwojone, a ich ramiona leżą wzdłuż siebie dzięki połączeniu w obrębie centromeru. Na diagramie środkowym ramiona jednego z chromosomów krzyżują się z ramionami drugiego. Dolny rysunek ukazuje chromosomy po rekombinacji jednego z ich ramion, gdy się już rozchodzą. W ten sposób powstają nowe kombinacje alleli, dla cech zaznaczonych różnymi figurami geometrycznymi. Zjawisko rekombinacji, pomimo kompletnej nieznajomości jego chemicznych podstaw, szybko stało się ważnym narzędziem badań genetycznych. Zaczęto mierzyć częstość rekombinacji (wymiany) między poszczególnymi parami alleli. Udało się ustalić kilka praw: 1. geny są liniowo ułożone na chromosomie, a więc różne allele tego samego genu zajmują zazwyczaj tę samą względną pozycję na tym samym chromosomie; 2. rekombinacja zachodzi między chromosomami homologicznymi; 3. częstość rekombinacji alleli dwóch różnych genów jest proporcjonalna do fizycznej odległości na chromosomie (im dalej od siebie leżą, tym częściej rekombinują). Podążając za tymi koncepcjami, Morgan i jego współpracownicy mogli już ustalić położenie różnych genów wzdłuż chromosomu. W ciągu 1922 roku określili położenie kilkuset genów na czterech chromosomach muszki owocowej. Była to pierwsza udana próba sporządzenia mapy genetycznej żywego organizmu.

9. Human Genome Project

Projekt poznania ludzkiego genomu (en. Human Genome Project, HUGO Project) był to program naukowy mający na celu poznanie sekwencji wszystkich par komplementarnych tworzących ludzki genom, zawierający ok. 30 tys. genów.
Historia
Początkiem Projektu ludzkiego genomu była podjęta w roku 1990 przez Departament Energii USA (en. United States Department of Energy) oraz Narodowy Instytut Zdrowia USA (en. U.S. National Institutes of Health) decyzja o przydzieleniu na ten cel 3 mld dolarów. Decyzja zakładała, że w ciągu 15 lat (do roku 2005) uda się poznać ludzki genom. Jednak decyzja władz USA wywołała szeroki oddźwięk na świecie. Do projektu włączyło się wiele krajów. Jednocześnie nastąpił znaczy postęp w technice automatycznego sekwencjonowania DNA. W efekcie wstępny opis genomu człowieka opublikowano już w roku 2000. Dnia 26 stycznia prezydent USA Bill Clinton oraz premier Wielkiej Brytanii Tony Blair ogłosili ten fakt na wspólnej konferencji prasowej.
Do projektu należały następujące państwa:
• Chiny
• Francja
• Niemcy
• Japonia
• Wielka Brytania
• USA
Dnia 14 kwietnia roku 2003 opublikowano dokument stwierdzający zakończenie sekwencjonowania 99% genomu z trafnością 99,99%.
Do tak szybkiego zakończenia projektu przyczynił się udział prywatnej korporacji Celera Genomics. Firma ta opracowała technikę sekwencjonowania nazywaną shotgun sequencing. Sprowadzała się ona do szatkowania całego DNA na drobne fragmenty i analizowania ich zawartości. Program komputerowy zbierał uzyskane kombinacje par komplementarnych w swojej pamięci. Dzięki wyszukiwaniu podobieństw możliwe stało się ponowne uporządkowanie pociętych genów w całość. Jednak w odróżnieniu od organizacji rządowych Celera Genomics postanowiła zablokować dostęp do odkrytych przez siebie sekwencji korzystając z prawa patentowego.
Konkurencja pomiędzy naukowcami z żyłką do interesów oraz tymi finansowanymi z budżetu doprowadziła do ciekawej sytuacji. Naukowcy umówili się, że opublikują dane w lutym 2001 roku, ale w różnych czasopismach naukowych. Badacze z instytucji rządowych umieścili swój artykuł w Nature, a ci z Celera Genomics w Science. Okazało się, że naukowcy poznali 90% genomu. Co ciekawsze praca obu zespołów raczej się uzupełniała niż dublowała. Wynikało to z innych technik badawczych.
Projekt ludzkiego genomu był jednym z międzynarodowych programów badań genetycznych. Ważne okazało się poznanie genomów innych interesujących organizmów (np. bakterii coli, myszy, muszki owocówki czy ryżu, albo nicieni). Wiele z tych egzotycznych organizmów było ważne jako modele oddziaływania między sobą genów w istotach żywych.
Postawione cele
Celem badania ludzkiego genomu było nie tylko poznanie miliardów par komplementarnych składających się na nasze DNA z minimalnym prawdopodobieństwem błędu. Chodziło również o identyfikację funkcjonalnych genów zawartych w tym morzu informacji. Proces ten jak dotąd się nie zakończył. Jednak już rozpracowane dane zaskoczyły naukowców. Okazało się, że genom człowieka opisuje zaledwie 30 tys genów kodujących białka. Reszta genomu koduje nie białka lecz wytwarzane na podstawie DNA cząsteczki RNA. Najnowsze badania biochemiczne wykazały, że już samo RNA jest w stanie przeprowadzać, szereg reakcji chemicznych w komórce. Dodatkowo zauważono zjawisko blokowania ekspresji niektórych genów przez ich komplementarne kopie w innym miejscu genomu. Obraz jaki wyłonił się z projektu ludzkiego genomu skłania badaczy do wielkiej powściągliwości w głoszeniu triumfu nauki nad naturą. DNA bardziej przypomina bardzo złożony program komputerowy niż zestaw przepisów na różne białka. Jego "hackowanie" może zająć nauce całe dziesięciolecia.
Korzyści
Praca nad zastosowaniem wiedzy o genomie w medycynie dopiero się rozpoczęła. Jednak już teraz niektórzy naukowcy próbują zastosować uzyskane w projekcie informacje w rozwoju biotechnologii i medycyny.
Nie mniej ważny był sam rozwój technik badania DNA. Dzięki projektowi ludzkiego genomu nastąpił postęp w badaniu nukleotydów zawartych w żywych organizmach. Dziś poznanie genomu grożącego pandemią zarazka nie zajmuje już lata tylko tygodnie albo miesiące. Obecnie sekwencja ludzkiego DNA jest zapisana w bazie dostępnej w Internecie. Rozwinięto oprogramowanie, które pozwala na znalezienie jakiego sensu w genetycznej informacji. Dziedzina informatyki zajmująca się analizą DNA to bioinformatyka.
Przełomowym wynalazkiem związanych z projektem ludzkiego genomu są chipy DNA (Mikromacierze). Na układ półprzewodnikowy nanosi się tysiące fragmentów kwasu dezoksyrybonukleinowego. Jeżeli w badanej próbce znajdzie się kawałek DNA komplementarny do jednego z tych fragmentów, to odpowiadające mu pole na chipie zostanie aktywowane. W efekcie możliwe staje się błyskawiczne określenie poziomu ekspresji zawartych w próbce genów. Ekspresja wiąże się bezpośrednio ze stanem żywego organizmu, z którego pobrano DNA. Oczywistym zastosowaniem może być tutaj diagnostyka medyczna oraz dalszy rozwój badań genetycznych.
Porównywanie genomu różnych istot żywych daje też ogromne korzyści biologii ewolucyjnej. Zgodnie ze współczesnymi teoriami to gen jest przedmiotem ewolucji, a nie poszczególne osobniki. Badanie historii poszczególnych genów zawartych w żywych organizmach pozwala na prześledzenie ich drogi ewolucyjnej. Przykładem może być tutaj porównanie ilości genów ssaków i płazów. Okazuje się, że stałocieplność wiąże się ze zmniejszeniem ilości genów, ponieważ wszystkie reakcje chemiczne zachodzą w stałej temperaturze. Genom nie musi w takiej sytuacji zawierać różnych wariantów enzymów działających w szerokim zakresie temperatur.