Skąd wzięła się nazwa?
Nazwa pochodzi od lekarza George'a Huntingtona, który opisał ją dokładnie w 1872.
Dziedziczenie
Choroba Huntingtona to wada genetyczna. Uszkodzenie genu (czyli mutacja) przenosi się później z rodzica na dziecko. W przypadku tej choroby wystarczy uszkodzenie jednego genu, aby powstały objawy kliniczne, w przeciwieństwie np. do procesu tworzenia nowotworów, gdzie takich mutacji musi być prawdopodobnie kilka.
Natura wyposażyła nas w podwójny, zdublowany "garnitur" genów. Są one zgrupowane w 23 pary chromosomów - małych "przenośników" materiału genetycznego. Jeden taki chromosom pochodzi od ojca, a drugi od matki. Gen wywołujący chorobę Huntingtona jest umiejscowiony na chromosomie oznaczonym numerem 4.
Chorobę Huntingtona jest dziedziczeniem dominującym, ponieważ wystarczy tylko jeden nieprawidłowy gen z pary, aby ujawnił się jego zgubny wpływ. Można dziedziczyć zarówno od ojca, jak i od matki, a chorują w równej mierze chłopcy, jak i dziewczynki. Poczęcie każdego dziecka wiąże się z 50-procentowym prawdopodobieństwem rozwoju choroby. W przeciwieństwie do innych chorób, w których występuje tzw. nosicielstwo, czyli obecność nieprawidłowego genu, ale bez objawów klinicznych, tutaj u każdej osoby z defektem genetycznym wcześniej czy później rozwiną się symptomy choroby Huntingtona. Z drugiej strony - jeśli dziecko nie odziedziczy szkodliwego genu, to pozostanie zdrowe, nawet przy obecności choroby wśród rodzeństwa.
Diagnoza
Diagnozy dokonuje się na podstawie objawów klinicznych. Badania DNA mogą dać odpowiedź, czy pacjent ma zmutowany allel genu, także zanim wystąpią objawy choroby. Możliwe są również genetyczne badania prenatalne.
Objawy
Objawy choroby przeważnie pojawiają się między trzydziestym i pięćdziesiątym rokiem życia, ale jest też jej odmiana ujawniająca się w wieku wcześniejszym, u dzieci i nastolatków.
Są to:
- zaburzenia ruchowe (drżenia rąk i nóg)
- otępienie (polega na pogorszeniu pamięci, spowolnieniu procesów myślowych)
- objawy psychiatryczne takie jak (depresja), apatia, lęk, drażliwość, przymus wykonywania niektórych czynności.
- utrata wagi spowodowana problemami z przełykaniem (późne stadia choroby)
- choroba Huntingtona prowadzi do inwalidyzacji chorego a następnie jego śmierci, w przeciągu 15–20 lat od momentu wystąpienie objawów.
W zaawansowanym stadium, a więc pomiędzy 10 i 25 rokiem po pojawieniu się pierwszych objawów, choroba doprowadza do tak silnego wyczerpania organizmu, że pacjent przeważnie umiera z powodu schorzeń pozornie z nią nie związanych, takich jak zapalenie płuc, lub atak serca.
Leczenie
Choroba Huntigtona jest właściwie nieuleczalna. Nie możemy zatrzymać postępującego zwyrodnienia komórek nerwowych. Można jednak i należy ulżyć chorym, zwalczając niektóre z objawów.
W złagodzeniu pląsawicy pomocne są niektóre leki stosowane w psychiatrii, takie jak haloperidol. W tym celu stosuje się też niekiedy klonazepam. Dodatkowo leki te pozwalają kontrolować omamy i urojenia oraz napady gniewu i złości pojawiające się czasami w przebiegu choroby. Również w przypadku depresji i lęku lekarze dysponują wieloma środkami farmakologicznymi zwalczającymi te stany. Leczenie musi nadzorować doświadczony neurolog, choć na różnych etapach konieczna będzie pomoc innych specjalistów. Niezmiernie ważne jest zachowanie odpowiedniej kondycji fizycznej.