Genetyka

1.Chromosomy płci różnicują nam gatunekzwierząt na samca i samicę.
Płeć zostaje określona przy zapłodnieniu
2.U człowieka pełny garnitur chromosomowy wynosi 46 chromosomów, w tym 44 autosomy i 2 chromosomy płci tzw. heterochromosomy. Kobieta 44+XX , mężczyzna 44+XY
3.Płec zostaje określona przez chromosom
płci znajdujący się w gamecie męskiej(plemnik).
GRUPY KRWI
- A – J(A)J(A); J(A)i glikoproteid A, przeciwciała B
- B - J(B)J(B); J(B)i glikoproteid B, przeciwciała L
- AB - J(A)J(B) glikoproteid A, glikoproteid B (biorca)
- 0 - ii brak glikoproteidów, przeciwciała L i B

*Dziedziczenie grup krwi jest dziedziczeniem wieloallelicznym, czyli uwarunkowanym dwoma allelami. Allele te nie dominują ze sobą lecz współdziałają w wytworzeniu danej cechy.
*Czynniki Rh:
a. Rh oznacza glikoproteid w błonie komórkowej erytrocytów.
Glikoproteid ten produkowany kodowany jest przez allel dominujący
b.RH+ osobnik, który posiada glikoproteid w błonie komórkowej krwinek czerwonych.
c. RH- osobnik, u którego brak glikoproteidu na erytrocytach.
*Konflikt serologiczny występuję gdy kobieta jest RH- a mężczyzna RH+. Istnieje duże prawdopodobieństwo, że dziecko będzie Rh+. Podczas porodu dochodzi do kontaktu krwi dziecka z matką. Wówczas matka zaczyna wytwarzać przeciwciała przeciwko RH. W czasie drugiej ciąży przeciwciała Rh przenikają przez łożysko i niszczą krew dziecka co prowadzi do niedorozwoju płodu, śmierci. Obecnie po 1 i kolejnych porodach podaje się kobiecie białka blokujące przeciwciała Rh, dzięki temu kolejne ciąże rozwijają się prawidłowo.
ZMIENNOŚĆ ŚRODOWISKOWA to zmienność niedziedziczna zachodzi pod wpływem czynników środowiska. Zmiany dotyczą tylko fenotypu dlategoteż nie jest przekazywana z pokolenia na pokolenie, np. zmiana koloru włosów.
ZMIENNOŚĆ REKOMBINACYJNA to zmienność dziedziczna, czyli zmiany zachodzą w materiale genetycznym i są przekazywane z pokolenia na pokolenie. Zmienność rekombinacyjna zależy od ilości chromosomów i częstości zachodzenia procesu „crossing over”. Przyczyną tej zmienności jest proces crossing over i losowe łączenie się gamet. W procesie rekombinacji powstają nowe kombinacje genów a nie nowe geny. Pod względem fenotypowym powstają osobniki o cechach niewystępujących u rodziców. Zmienność ta jest przyczyną różnorodności osobników.
Genotypy J(A)i J(B)i to genotypy rodzicielskie, fenotypowo to grupy krwi A i B. Genotypy J(A)J(B), ii to nowe genotypy powstałe z rekombinacji(losowego łączenia się gamet) alleli rodzicielskich. W ten sposób powstają nowe genotypy i nowe fenotypy(gr. AB i O)
* Zmienność mutacyjna skokowe zmiany zachodzące szybko pod wpływem czynników mutagennych
a. czynniki mutagenne
-promieniowanie jonizujące: nadfioletowe, rentgenowskie
-kwas azotowy
-liczne barwniki sztuczne
-związki chemiczne zawarte w papierosie
b. mutacje genowe czyli punktowe, dotyczą zmian w budowie samego genu. Mutacje te prowadzą do zmiany w składzie aminokwasowym białek.
c. mutacje chromosomowe : powodują zmiany w budowie całego chromosomu
-chromosom prawidłowy
-ubytek chromosomu wraz z genami: ubytek genów CD
-podwojenie odcinka chromosomu wraz z genami, podwójny odcinek CD
- przyłączenie do chromosomu odcinka innego chromosomu wraz z jego genami, przyłączony odcinek MP
-pękniecie chromosomu, odwrócenie go o 180 i powrotne połączenie powoduje zmianę w kolejności genów,
d. mutacje genomowi- następują zmiany liczby chromosomów, są to najbardziej fenotypowo widoczne mutacje
- ubytek jednego lub kilku chromosomów tzw. aneuploidy, najczęściej prowadzą do śmierci organizmów
- obecność dodatkowego jednego lub kilku chromosomów tzw. poliploidy, np.. zespół Downa, chore dziecko posiada 47 chromosomów

1.Fenyloketonuria choroba związana z zaburzeniami w przemianie aminokwasów fenyloanaliny, prowadzi do niedorozwoju umysłowego i fizycznego dziecka. Stosowanie diety ubogiej w fenyloanaline zapobiega rozwojowi choroby. Wszystkie dzieci po urodzeniu są badane na fenyloketonurię.
2.Anemia sierpowata chory posiada zdeformowane krwinki w kształcie sierpu. Hemoglobina słabiej wiąże tlen. Chory jest osłabiony, często występuje zapalenie wątroby. W strefie równikowej większość tubylców choruje na anemie, co chroni ich przed zakażeniem malarią.
3. Mukowiscydoza zaburzenia w wydzielaniu gruczołów śluzowych przede wszystkim w układzie oddechowym. Nadmierna ilość śluzu powoduje zapychanie pęcherzyków płucnych, co utrudnia wymianę gazową. Śluz jest dobrym miejscem do namnaazania się bakterii, które powodują zapalenie płuc czy oskrzeli.
4. Zespół Downa przyczyną jest trisomia 21 pary chromosomów( 1 dodat. chromosom przy 21 parze). Występuje średnio z częstością 1 na 700 żywych urodzeń. Cechy: fałdy powiekowe skierowane ukośnie ku górze, mały nos, płaska twarz, silne wady rozwojowe serca, białaczka, upośledzenie umysłowe
5.Zespół Patou- trisomia 13pary chromosomów, silne wady układu nerwowego, układu krwionośnego dziecko umiera w ciągu 12m od urodzenia
6. Zespół Klinefeltera trisomia chromosomów płci XXY lub XYY( mężczyzna). Występuje z częstotliwością 1 na 1000 urodzeń chłopców. W przypadku XXY mężczyzni posiadają cechy kobiece, np. rozwinięte gruczoły piersiowe, szeroka miednica. W przypadku XYY obserwuje się wzmożoną agresję, na skórze bardzo ostry trądzik.
7. Zespół Turmera występuje średnio 1 na 5 tys. urodzeń dziewczynek. Są to kobiety o bardzo niskim wzroście, szerokiej klatce piersiowej, płaskiej szyji, niskim poziomie inteligencji.