Pojęcia dotyczące genetyki

GEN - jednostka informacji genetycznej, zwykle wyznaczająca strukturę białka, zbudowana z DNA i zlokalizowana w chromosomie.

GENOM - całość DNA zawartego w jednym haploidalnym zespole chromosomów.

DNA - kwas dezoksyrybonukleinowy, zawiera informację genetyczną oraz zakodowaną chemicznie instrukcję syntezy wszystkich białek, jakie są potrzebne komórce. Cząsteczka DNA steruje metabolizmem komórki, występuje w postaci 2-niciowej, oby dwa łańcuchy są owinięte wokół własnej osi, ademina tworzy parę z tyminą, wyminą guanina z cytozyną (zasady komplementarne). BUDOWA: zasada azotowa (A,T,C,G)+ reszta kwasu fosforowego + cukier (deoksyryboza).

CHROMOSOM - występujące w jądrze struktury zbudowane z chromatyny, zawierające geny. Budowa: centromer, ramiona. Rodzaje: metacentryczny, submetacentryczny i teocentryczny.

CHROMATYNA - kompleks składający się z DNA, białek i RNA, tworzący chromosom eukariotyczny.

KARIOTYP - skład chromosomowy osobnika (zestaw chromosomowy z jednej komórki).

HISTONY - nieiwelkocząsteczkowe białka o ładunku dodatnim, występujące w jądrze komórkowym i wiążące się z DNA o ładunku ujemnym.

REPLIKACJA DNA - synteza DNA w czasie, której komplementarna nić DNA służy jako matryca.

TRANSKRYPCJA - przepisanie informacji genetycznej z DNA na mRNA

TRANSLACJA - przetłumaczenie informacji genetycznej z języka nukleotydowego na język białkowy.

KOD GENETYCZNY - reguły zapisu informacji genetycznej zawartej w DNA.

CHOROBY GENETYCZNE:
- Anemia sierpowata - niedokrwistość; chromosom 11; mutacja punktowa (zmiana nukleotydu); dziedziczenie: współdominacja, recesywny
- Mukowiscydoza - gęsty śluz blokuje oskrzela, przewody trzustkowe, powoduje zmiany w płucach, trzustce i wątrobie; chromosom 7; mutacja punktowa; dziedziczenie: recesywny autosomalny;
- PKU (fenyloketonuria) - upośledzenie umysłowe, zaburzenia ruchu leczone dietą przy wczesnym wykryciu; chromosom 12; mutacja punktowa; dziedziczenie: recesywne, autosomalny;
- Hemofilia - zaburzenia krzepnięcia krwi; chromosom X; mutacja punktowa; dziedziczenie: sprzężony z płcią, recesywny;
- Zespół Downa - opóźniony rozwój umysłowy, charakterystyczne cechy fizyczne; chromosom 21; mutacja: dodatkowy chromosom 21 (trisomia);
- Zespół Klinfeltera - cechy żeńskie u mężczyzny; chromosomy płciowe (XXY); mutacja: dodatkowy chromosom X u mężczyzny;
- Zespół Tunera - bezpłodność; chromosomy płciowe (XO); mutacja: brak jednego chromosomu płciowego;

ALLEL - wersja genu, allele tego samego genu zjamują tę samą pozycję na chromosomie (A lub a)

ALLEL DOMINUJĄCY - allel, który zawsze przejawia się w fenotypie, nawet w obecności innego allelu, oznaczony jest zawsze dużą literą

ALLEL RECESYWNY - allel, który przejawia się w fenotypie, nawet w obecności innego allelu dominującego, oznaczony zawsze małą literą

HOMOZYGOTA - organizm, w którym dana cecha warunkowana jest przez dwa identyczne allele tego samego genu (AA lub aa)

HETEROZYGOTA - organizm, w którym dana cecha warunkowana jest przez dwa różne allele tego samego genu (Aa)

GENOTYP - informacja, o genomie pojedynczego organizmu; zwyczajowo układ alleli jednego lub kilku genów osobnika rozpatrywanych w zadaniu (AA lub Aa lub aa)

FENOTYP - zestaw cech osobnika; powstaje w wyniku wyrażenia się genotypu, np. brązowego lub niebieskiego koloru oczu, masy ciała;

PCR - technika powielania cząstek, wykorzystywana do badań, w których jest potrzebna większa liczba cząsteczek DNA.
CECHY: trójkowy (na jeden aminokwas składają się 3 zasady azotowe), bezprzestankowy (pomiędzy jednym kodonem a drugim nie ma wolnych zasad azotowych), nie jednoznaczny (więcej niż 1 kodon może określać 1 aminokwas), uniwersalny (wszystkie organizmy żywe mają ten sam kod genetyczny), niezachodzący (jeden kodon nie zachodzi na drugi)

MUTACJA - każda zmiana w DNA, obejmująca zarówno zmianę pary zasad nukleotydowych w genie jak i przedstawienie genów wewnątrz chromosomów, wywołujące zmiany ich funkcji, zmiany zachodzące w chromosomach.

CZYNNIKI - (mutageny) wiele związków chemicznych naturalnie występujących w środowisku, mutageny chemiczne powstające wskutek działalności człowieka. Czynniki fizyczne: promieniowanie UV i jonizujące.

MUTACJE GENOWE - (punktowa) zmiana DNA, która odbywa się w odrębnie jednego genu i dotyczy jednego lub kilku nukleotydów.

MUTACJA CHROMOSOMOWA - zmiany struktury chromosomów, obejmujące zazwyczaj więcej niż jeden gen. Powstają często w wyniku pękania chromosomów.

MUTACJA GENOMOWA - zachodzi, gdy zmienia się liczba chromosomowi w obrębie komórki.