Zespół Downa

Zespół Downa (dawniej nazywany mongolizmem) - najbardziej rozpowszechniona wada genotypu człowieka, która spowodowana jest trisomią (obecnością dodatkowego trzeciego chromosomu) chromosomu 21. W 95% przypadków dodatkowy chromosom występuje we wszystkich komórkach organizmu (tzw. trisomia prosta), w 4% dodatkowy chromosom 21 lub jego fragment zostaje przesunięty do innej części genotypu (tzw. trisomia translokacyjna). Najrzadziej (1 % przypadków) mamy do czynienia z trisomią mozaikową, czyli sytuacją, kiedy dodatkowy chromosom pojawia się tylko w niektórych komórkach. Chociaż zespół Downa towarzyszył rozwojowi człowieka od zarania jego dziejów to po raz pierwszy opisany został przez brytyjskiego lekarza Johna Langdon-Downa dopiero w roku 1866. Natomiast związek zespołu Downa z wadą 21 pary chromosomów odkrył w 1959 roku doktor Jerome Lejeune. Stało się to po konferencji naukowej odbywającej się w Kopenhadze, w której uczestniczył, a na której szwedzki genetyk Albert Levan przedstawił swoje odkrycie dotyczące liczby chromosomów w ludzkim kariotypie. To nasunęło Lejeune'owi pomysł o zbadaniu jednego ze swoich pacjentów z zespołem Downa. Po wykonaniu biopsji skóry, Lejeune zbadał bioptat pożyczonym sprzętem odkrywając, że osoby z zespołem Downa posiadają dodatkową kopię chromosomu 21.

Najczęstsze cechy charakterystyczne
• spłaszczona potylica lub małogłowie
• spłaszczona nasada nosa
• drobne, skośnie, szeroko rozstawione szpary powiekowe (hiperteloryzm oczny)
• zmarszczka nakątna
• nisko osadzone, małe małżowiny uszne
• mikrognacja i związana z nią rzekoma makroglosja (język nie mieści sie w jamie ustnej)
• bruzdy na języku tzw. język mosznowy
• wąskie usta
• krótka szyja.