Hemofilia

Hemofilia jest chorobą krwi, w której jedno z białek osocza odpowiedzialne za krzepliwość krwi występuje w organizmie chorego w niewielkich lub niemal zerowych ilościach. Istnieje kilka postaci hemofilii. Najpowszechniej występuje w najcięższej postaci tzw. hemofilii A, charakteryzującej się niedoborem czynnika VIII. Rzadszym przypadkiem jest Hemofilia B, w której występuje niedobór czynnika IX. Najrzadziej spotykaną jest tzw., "choroba von Willebrandta", zaliczana przez niektórych do specyficznych odmian hemofilii.

Gdy człowiek chory na hemofilię skaleczy się lub zrani, zostaje narażony na krwawienie, które nie jest ani mocniejsze, ani bardziej intensywne, niż u innych ludzi, jednakże z reguły trwa znacznie dłużej z uwagi na to, że jego krew nie jest w stanie utworzyć odpowiednio solidnego zakrzepu. Niewielkie "zacięcia" lub ranki nie stanowią problemu, jednak wszelkie głębsze krwawienia mogą trwać nawet wiele dni. Niektóre krwotoki występują jako skutek zranień lub uszkodzeń skóry. Hemofilik jest jednakże narażony również na krwotoki wewnętrzne, niewidoczne z zewnątrz, powstające często samoistnie lub na skutek niewielkich nawet obrażeń fizycznych, trudne do opanowania i kontrolowania.

Specjaliści szacują, że średnio co dziesięciotysięczny mieszkaniec Ziemi cierpi na jedną z postaci Hemofilii. W USA np. zarejestrowanych jest około 20.000 hemofilików. W Polsce, niestety, wiedza o Hemofilii w społeczeństwie jest jeszcze dość niska i nie wszyscy hemofilicy są oficjalnie zarejestrowani w głównych ośrodkach medycznych, zajmujących się jej leczeniem. Ocenia się jednak, że ok. 4 - 5 tysięcy obywateli naszego kraju to hemofilicy. Występowanie hemofilii nie jest uzależnione od rasy, narodowości, czy przynależności do określonej grupy społeczno -ekonomicznej

Hemofilia jest chorobą dziedziczną, przekazywaną z pokolenia na pokolenie za pośrednictwem chromosomu X w. kodzie genetycznym, gdzie nosicielami hemofilii są zawsze kobiety, a chorują - niemal wyłącznie mężczyźni. Hemofilią nie można się zarazić, tak jak grypą. Jest to choroba, z którą człowiek się po prostu rodzi.

Znanych jest jednak w świecie kilka przypadków tzw. hemofilii nabytej. Mamy w tych przypadkach zjawisko spontanicznego tworzenia się w organizmie chorego przeciwciał, zwalczających własny czynnik VIII. Takie "uszkodzenie" systemu immunologicznego sprawia, że chory może mieć objawy niemal identyczne z tymi, jakie spotykane są u hemofilików "z urodzenia”

Wśród genów i chromosomów (przekaźników dziedziczności), jakie każdy człowiek przejmuje od swoich rodziców, występują dwa chromosomy płci oznaczone literami X i Y. Kobieta przejmuje po swoich rodzicach dwa chromosomy X: jeden od matki i jeden od ojca. To czyni ją kobietą. Mężczyzna przejmuje jeden chromosom X od swojej matki oraz jeden chromosom Y od ojca, co czyni go mężczyzną. Jeżeli wszystkie chromosomy X danej osoby zawierają gen hemofilii, to osoba ta będzie miała hemofilię. Warunek ten spełniony jest znacznie rzadziej u kobiet, niż u mężczyzn.

W licznych przypadkach hemofilia może być "utajona" przez wiele pokoleń, jeżeli na świat nie są wydawane dzieci rodzaju męskiego z ujawnioną chorobą. Wówczas gen zawierający hemofilię jest "przenoszony" przez całe pokolenia kobiet, które, z uwagi na to, że drugi chromosom X jest normalny, same nie chorują na hemofilię. W niektórych przypadkach, nie udokumentowanych w historiach rodowych odnotowywano zmianę w chromosomie X, zwaną niekiedy mutacją genu.

Z reguły jednak matki dzieci z hemofilią miały ojców, dziadków, braci lub innych "męskich" krewnych ze strony "żeńskiej", którzy urodzili się z hemofilią. Do bardzo rzadkich przypadków należą kobiety z wrodzoną hemofilią, gdzie na ogół matka była "nosicielką" choroby, a ojciec był hemofilikiem.

Osoby starsze cierpiące na hemofilię doskonale uświadamiają sobie moment powstania krwawienia na długo zanim pojawią na zewnątrz dostrzegalne objawy. I choć zależy to w znacznym stopniu od cech indywidualnych, można oczekiwać, że dorośli hemofilicy są w stanie rozpoznać zarówno własny stan jak i zapewnić sobie w odpowiednim momencie niezbędną pomoc medyczną.

Jeżeli hemofilik traci przytomność, należy bezwzględnie przywołać lekarza, który jest w stanie udzielić koniecznej pomocy. Należy przy tym upewnić się, że służby medyczne zostały poinformowane, iż pacjent cierpi na hemofilię oraz, że lekarz zajmujący się chorym jest świadomy tego, czym jest hemofilia i w jaki sposób powinna być udzielona pomoc choremu. Jest bowiem faktem powszechnie znanym, że wielu lekarzy z publicznej służby zdrowia nie posiada aktualnej wiedzy na temat tej choroby i sposobów leczenia urazów.

Przede wszystkim należy stwierdzić, że do chwili obecnej medycyna światowa nie dysponuje skutecznym sposobem wyleczenia chorego z hemofilii. Istnieje natomiast szereg środków farmakologicznych (głównie: krwiopochodnych) umożliwiających czasowe podwyższenie krzepliwości krwi u chorego i w ten sposób - zmniejszenie dolegliwości związanych z krwawieniami, jak i obniżenie ryzyka wystąpienia komplikacji pourazowych.

Stosowane obecnie w leczeniu hemofilii środki wytwarzane są albo ze świeżego mrożonego osocza krwi ludzkiej i krioprecipitatu, pochodzących od pojedynczych dawców i wymagających odpowiedniej techniki zamrażania lub stanowią koncentraty czynnika VIII i IX przetwarzane w technice "osuszania przez zamrożenie".