Wybrane choroby genetyczne.

Spis treści:
1) Zespół Downa.
2) Zespół Klinefeltera.
3) Zespół Russel – Ssilver..
4) Hemofilia.
5) Mukowiscydoza.
6) Albinizm.

Choroby genetyczne- Dziedziczność jest to zdolność przekazywania cech zarówno anatomicznych, jak i fizjologicznych, przez organizmy macierzyste potomstwu. Dany organizm może przekazać swojemu potomstwu skłonność do pewnych chorób lub też odporność na nie. Choroby przenoszone przez geny z pokolenia na pokolenie, nazywane są chorobami dziedzicznymi. Zmiany w strukturze materiału genetycznego, pojawiające się nagle, nazywane są mutacjami. Jeżeli występują one w komórce płciowej, są trwale dziedziczone. Istnieją dwa podstawowe typy mutacji: genowe i chromosomowe. W mutacjach genowych zmiany dotyczą budowy chemicznej materiału genetycznego (zmiany, dodania lub wypadnięcia jednej pary lub kilku zasad w DNA albo jednej lub kilku zasad w RNA) i powodują syntezę odmiennych białek lub ich brak. Mutacje chromosomowe są następstwem zmiany ogólnej liczby lub budowy chromosomów. Czynnikami powodującymi mutacje są substancje chemiczne, promieniowanie jonizujące np. promienie rentgenowskie oraz wirusy.

Zespół Downa- w tej chorobie znajdują się charakterystyczne cechy psychiczne oraz fizyczne, które są spowodowane poprzez błąd genetyczny. Prawidłowo rozwijająca się komórka u człowieka posiada 23 pary chromosomów. Jeśli porównamy wyniki zdrowego człowieka z przypadkiem zespołu Downa zauważymy, że znajduje się kolejny, trzeci chromosom. Wyjaśnieniem tych rozbieżności jest błąd genotypu w komórce rozrodczej człowieka. Komórka od samego początku rozwoju posiada kolejny chromosom. Według zapisanego czynnika genetycznego od pierwszej fazy rozwijania zakłóca prawidłowy rozwój dziecka. Niedorozwinięcie może być w każdym etapie oraz układzie rozwoju fizycznego, który podlega informacją w chromosomie 21, lecz nie kompletnie. Dlatego osobniki z zespołem Downa mają większość cech nie odbiegających od norm prawidłowo rozwijających się dzieci, niż patologicznych.
Głównymi cechami charakterystycznymi, które wyróżniamy w chorobie zespołu Downa jest to, iż rodzą się z różnymi „defektami”. Pierwszym objawem jaki możemy zaobserwować u noworodków z zespołem Downa jest większa wiotkość niż możemy spostrzec u innych dzieci. Bardzo często sprawiają problem podczas karmienia, lecz praktycznie są kompletnie nie groźne i przechodzą po jakimś czasie dojrzewania. Zewnętrzne objawy cechują się: „spłaszczoną czaszką, krótkimi i grubymi palcami, nienormalnym układem fałd skórnych na dłoniach i podeszwach stóp, bruzdowatym językiem i często umiarkowanym upośledzeniem umysłowym. Nazwa tego zaburzenia pochodzi od nazwiska brytyjskiego lekarza J. Langdona Downa, który jako pierwszy opisał w 1866r”. Kolejnym zaobserwowanym odchyleniem w zespole Downa jest wada serca, która ukazuje się u ok. 40% chorych i mogą nawet doprowadzić do zgonu dziecka. Najczęstszymi uchyleniami w sercu są zaburzenia rozwoju poduszek osierdziowych lub są to wady przegród międzyprzedsiąkowej, międzykomorowej oraz również występują wady zastawek przedsionkowo-komorowych. Wszystkie wady, które wymieniłem najczęściej prowadzą do stanowczego pogorszenia zdrowia i śmierci noworodków. Zespół Downa charakteryzuje się tym, że możemy zauważyć mniejszą odporność na przeziębienia, choroby, wirusy, białaczka niż u innych zdrowych rówieśników. Dzieci, które urodziły się z tym zespołem są „skazane” do końca swoich dni na stałą opiekę lekarską. Możemy również wspomnieć o częstych problemach z brakiem jąder u chłopców w worku mosznowym, konsekwęcją tego jest bezpłodności u chłopców. W późniejszym czasie zaobserwujemy, również niski wzrost w obu półciach. Zdarzają się przypadki, że dziewczynki mogą mieć miesiączkę, a nawet zajść w ciążę, są to jednak sporadyczne przypadki. Średnia wieku do którego dożywają ludzie z zespołem Downa jest 30lat. Cechują się pogodnością, przywiązaniem do najbliższych, ciepłem wyrażanym w rozmowach z rówieśnikami prawie zawsze uśmiechnięte. Każdy przypadek jest niemniej inny i oczekuje przeważnie od nas czegoś innego.

Kolejną chorobą, którą chciałbym opisać jest Zespół Klinefeltera.
Jest to choroba, która dotyczy tylko mężczyzn. Jak w zespole Downa tak i tu jest przypisany dodatkowy chromosom, lecz w tej chorobie może być ich kilka. „W najczęstszej formie występuje jako 47, XXY, ale obserwowano mozaikowatych osobników z sięgając nawet do 9 liczbą chromosomów”. W dzieciństwie nie zauważymy jakiś szczególnych odchyleń chorobowych u chłopców a ich kolegami, lecz w późniejszym stadium dojrzewania powoli uwidacznia się różnica we wzroście. Sylwetka nabiera z czasem postury kobiecej np. zauważymy powiększone piersi. Mężczyźni mają twarde małe jądra, w których nie wytwarza się tyle testosteronu co możemy spotkać u normalnego mężczyzny bez żadnych przypadłości chorobowych i dlatego też penis jest stanowczo mały oraz występuje bezpłodność. Mężczyźni mają tendencję do tycia i często występuje u nich cukrzyca, a także zaburzenia z prawidłowym funkcjonowaniem tarczycy. Są stanowczo mniej owłosieni niż rówieśnicy. U osób z zespołem Klinefeltera zauważamy, iż mają często problemy psychiczne. Występują częste zjawiska depresji, psychozy, parafilię. Poprzez te zaburzenia występują wypadki samo podpalenia czy przemocy. Środkiem na złagodzenie problemów o naturze psychicznej jest aplikowanie testosteronu. Również podawanie testosteronu pozwala na poprawienie kształtu sylwetki mężczyzny i innych cech psychofizycznych.
.
Następną chorobą, którą opiszę jest Zespół Russel - Silver (RSS)
W tej chorobie objawiają się liczne oraz zróżnicowane odchylenia. Zmiany chorobowe, które wymienię występują praktycznie w każdym przypadku: mała waga po poczęciu, skrócona długość noworodka, twarz przypominająca kształt trójkąta, wielkość główki jak u normalnych dzieci, opóźnienie wzrostu, skrzywienie piątego palca również występuje mały apetyt. Do tych przypadłości, które występują w zespole Russel - Silver (RSS) towarzyszą: hipoglikemia do 2:3 roku życia, mały podbródek, nieprawidłowo osadzone uszy, wnętrostwo, zmniejszone napięcie mięśniowe. „Dziedziczenie niepewne: najczęściej występuje sporadycznie; w przypadkach rodzinnych rozważa się dziedziczenie autosomalne recesywne lub dominujące ze zmienną ekspresją fenotypową.” Gdy pojawia się dziecko z zespołem Russel – Silver nie oznacza to, że osoba będzie miało problemy w dorosłym życiu. Oczywiście w początkowym stadium rozwoju dziecko będzie przeszkadzać niższy wzrost od rówieśników, czy skrzywienie piątego palca. Lecz, gdy dziecko będzie miało odpowiednie warunki i troskliwą opiekę najbliższych, są w stanie w dużej mierze przezwyciężyć trudności, efektem jest u wielu przypadków z zespołem RSS zanikanie defektu trójkątnego wyglądu twarzy, poprawienie apetytu czy koordynacja ruchów staje się płynniejsza niż dotychczas. Gdy osoby z zespołem Russel – Silvera dorosną, możemy powiedzieć, że są pełnowartościowymi ludźmi jak wszystkie inne zdrowe osoby.

Do chorób genetycznych również zaliczamy Hemofilie-
Hemofilia- jest chorobą dziedziczną, w której występuje zjawisko nie krzepnięcia krwi, a nosicielami są kobiety. Charakterystycznymi objawami są krwotoki z nosa przy, których spostrzegamy obfity krwotok lub przy najdrobniejszych skaleczeniach ciała. „Bardzo dochodzi też do wylewów do stawowych, zwłaszcza stawu kolanowego łokciowego. Okolice tych stawów są wówczas obrzęknięte i bolesne” . Hemofilia cechuję się tym, iż brakuje we krwi białka, które ma za zadanie działać w uszkodzeniu naczynia. W hemofilii, jak wcześniej wspomniałem występuje zanik krzepliwości krwi VIII, lecz w hemofilii B czynnik krzepliwości krwi jest IX. W hemofilii zdarza się to, że ta choroba praktycznie nie uwidacznia się w rodzinie, w której nikt dotąd nie chorował. Zdiagnozowanie choroby polega na tym, aby zrobić badania w kierunku krzepliwość krwi, w których będzie nakreślony „poziom brakujących czynników krwi”(Wierzbicka1999). Chorych na hemofilię można leczyć na kilka sposobów. Leczenie dietą: w której wzbogacamy codzienną dawkę pokarmu w witaminy C, K oraz wapń i niacynę. W leczeniu możemy zastosować ćwiczenia fizyczne: w których schemat ćwiczeń będzie nakreślony, aby wszystkie stawy były w pełnym ruch i zapobiegały ich unieruchomieniu. Podawanie czynnika krzepliwości, przy pierwszym objawie krwawienia. W czasie operacji lub u stomatologa również podaje się potrzebne suplementy, aby zapobiec krwotoku. Biorąc pod uwagę to zjawisko chorobowe, wszyscy chorzy powinni być pod stałą opieką lekarza hematologa ponieważ, każde krwawienie może prowadzić do poważnych konsekwencji. A także zaleca się osobą, które mają hemofilię zrobić szczepienie przeciwko wirusowemu zapaleniu wątroby. W sposobie łagodzenia bólu, są również stosowane terapie ( hydroterapia). Ćwiczenia w wodzie, lub przebywanie w jacuzzi, są bardzo praktykowane przez rehabilitantów lub fizykoterapeutów. Z tą chorobą można normalnie funkcjonować i żyć pełnią życia, lecz pod pewnym warunkiem, osoby te muszą przestrzegać zasad: unikać sportów kontaktowych, zabezpieczać się przed jazda na rowerze w kask i ochraniacze oraz wszystkich czynności, które mogą prowadzić do urazu. Muszą znać pierwszą pomoc, bo podczas jakiegokolwiek skaleczenia lub urazu powinny wiedzieć jak odpowiednio zareagować. Również znać podstawowe leki, które mogą w nagłych przypadkach zażyć lub nie( kwas acetylosalisowy ).
„Mit 1. Jeśli chory na hemofilię skaleczy się, to wykrwawi się na śmierć.
U chorych na hemofilię krew nie krzepnie prawidłowo i dlatego krwawienie wydłuża się. Stosując odpowiednie leczenie, jesteśmy w stanie z łatwością kontrolować krwawienia. Na ogół u chorych na hemofilię dochodzi do krwawień wewnętrznych. Nie można jednak powiedzieć, że osoba chora na hemofilię krwawi szybciej. Czasami potrzeba trochę więcej czasu, aby zatrzymać przedłużające się krwawienia. Niewielkie skaleczenia wymagają niekiedy ucisku w miejscu przecięcia i to na ogół całkowicie rozwiązuje problem.
Mit 2. Chorzy na hemofilię nie mogą uczestniczyć w żadnych sportach.
Chorzy na hemofilię wiedzą, że wzmacniając mięśnie i stawy chronią je przed krwawieniami. Oczywiście należy unikać sportów, które wiążą się z powstaniem poważnych urazów (tzw. sportów kontaktowych). Chorzy na hemofilię muszą nauczyć się żyć ze swoją chorobą i odkryć, co jest dla nich korzystne. Mogą jednak - i powinni - uczestniczyć w bardzo wielu sportach, które służą ich zdrowiu i zachowaniu kondycji.
Mit 3. Dzieci chore na hemofilię muszą chodzić do szkół specjalnych.
Zdecydowanie nie! Dzieci chore na hemofilię rozwijają się tak jak pozostałe dzieci i powinny być traktowane podobnie.
Mit 4. Dzieci chore na hemofilię powinny stale zakładać kaski i ochraniacze.
To zdecydowanie nieprawda. Każde dziecko, czy jest chore na hemofilię czy też nie, powinno używać ochraniaczy oraz kasku podczas zabawy, która grozi urazem np. w czasie jazdy na rowerze, czy w trakcie jazdy na rolkach.
Mit 5. Hemofilia jest chorobą królewską.
Hemofilia występowała w rodzinach królewskich i bywa niekiedy określana jako "królewska choroba". Wiktoria, królowa Wielkiej Brytanii (w latach 1837-1901) była nosicielką genu hemofilii. Należy jednak podkreślić, że hemofilia może pojawić się w każdej rodzinie. Choroba jest rezultatem mutacji genu odpowiadającego za produkcję czynnika krzepnięcia.
Mit 6. Hemofilia jest chorobą zakaźną.
Nie ma jakichkolwiek podstaw, żeby hołdować takim poglądom. Hemofilia jest chorobą genetyczną, dziedziczną, ale ponad 1/3 przypadków występowania hemofilii związana jest z mutacją genu i nie ma tzw. historii rodzinnej.”


„Mukowiscydoza- jest najczęściej występującą chorobą genetyczną u ludzi. Przyczyną choroby jest mutacja genu odpowiedzialnego min. za syntezę błonowego kanału chlorkowego CFTR. Gen choroby umiejscowiony jest (i przenoszony dziedzicznie) w długim ramieniu chromosomu VII. Istnieje wiele odmian genu mukowiscydozy, w roku 1995 Instytut CFGAC zarejestrował ponad 1000 mutacji. Najczęściej występuje mutacja delta F 508; jest ona prawdopodobnie czynnikiem decydującym o niewydolności zewnątrzwydzielniczej trzustki. Organizm chorego produkuje nadmiernie lepki śluz, który powoduje zaburzenia we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe (głównie w układzie oddechowym, pokarmowym i rozrodczym).
Mukowiscydoza jest chorobą ogólnoustrojową, objawiającą się przede wszystkim przewlekłą chorobą oskrzelowo-płucną oraz niewydolnością enzymatyczną trzustki z następowymi zaburzeniami trawienia i wchłaniania. Gruczoły potowe wydzielają pot o podwyższonym stężeniu chloru i sodu (tzw. "słony pot"). Według najnowszych badań co 25 osoba jest nosicielem uszkodzonego genu powodującego mukowiscydozę”.
Objawami jakie cechuje się Mukowiscydoza są: częste pojawianie się zapalenia płuc, zatykanie się zatok nosowych, kaszel i odktuszanie dużej ilości śluzu, cuchnący stolec, zahamowanie wzrostu, powiększony brzuch.
Osoba chora na Mukowiscytozę jest „ skazana” na stałą opiekę lekarza. Po ówczesnym rozpoznaniu choroby natychmiast zostaje rozpoczęte leczenie przez lekarza chorób płucnych. Sposób w jaki leczone są dzieci jest bardzo skomplikowany, ponieważ w różnych stopniach są zaatakowane narządy i postępowanie choroby. Problemy, które występują z trawieniem są leczone poprzez aplikowanie „enzymów trzustkowych (Wierzbicka 1999) i dostosowaniem odpowiedniej diety. Założeniami lekarzy w chorobie płuc jest wyczyszczenie i zapobieganie zakażeniom, które występują w drogach oddechowych. Jeśli stadium choroby jest bardzo zawansowane, często jest stosowany przeszczep serca i płuc, ale tylko w ostateczności. Możemy leczyć również innymi środkami np. ziołami, fizykoterapią, dietą, naturopatią.

Albinizm( bielactwo)- „wrodzony brak barwnika w organizmie w miejscach, w których normalnie powinien występować. Osobnik, dotknięty bielactwem(tzw. albinos ), posiada białe, cienkie włosy, źrenice o ciemnym odblasku, skórę różową. Albinizm może być całkowity lub częściowy”. Albinizm, aby mógł wystąpić u dziecka to musi odziedziczyć tę cechę od matki i od ojca po jednym genie, który powoduje powstawanie choroby. To zjawisko „jest chorobą Autosomalną i Recesywną. Ponieważ te dwie mutacje dotyczą nie związanych ze sobą genów, ludzie będący HETEROZYGOTAMI w obu parach genowych mają normalne zabarwienie. Z tych samych powodów potomstwo rodziców albinosów niekoniecznie musi być również albinosami.” Już u noworodka możemy zauważyć różowo, jasną skórę, ponieważ naczynia krwionośne prześwitują przez skórę. Chorzy na tą przypadłość są wrażliwi na promieniowanie słoneczne. Z powody braku melaniny, czynnika który wchodzi w skład mechanizmu broniącego przed słońcem, bardzo często zdarzają się przypadki występujące podczas przebywania na słońcu tj: pęcherze, rumienie skórne, nadżerki. Jeśli Albinizm występuje w postaci całkowitej, wszystkie narządy są pozbawione melaniny, dlatego tęczówki są różowe, źrenice czerwone, włosy mają kolor biały lub żółty. Temu schorzeniu często towarzyszą przypadłości: światłowstręt, zmiany w psychice i w siatkówce, oczopląs.

Jak się leczy bielactwo nabyte?
Fotochemioterapia - najczęściej zalecana metoda (wykorzystywana też w leczeniu łuszczycy). Polega na naświetlaniu skóry promieniowaniem UV o odpowiedniej długości fal, po doustnym przyjęciu leku dodatkowo uwrażliwiającego skórę na to promieniowanie. Leczenie trwa wiele miesięcy, a korzystne wyniki uzyskuje się tylko w części przypadków. Poza tym stosowanie przewlekłe tych leków doustnych wymaga okresowych badań krwi monitorujących przede wszystkim czynność wątroby. Nierzadko uzyskuje się tylko częściową repigmentację, co nie zawsze daje zadowalający efekt kosmetyczny.
Wyciąg z dziurawca - leczenie prowadzone może być tylko i wyłącznie pod kontrolą lekarza. U dzieci zaleca się stosowanie go doustnie i/lub zewnętrznie z ewentualnym naświetlaniem skóry promieniowaniem UV. Nieprawidłowe leczenie może spowodować poparzenia skóry. Niektórzy dermatolodzy stosują dodatkowo leki uspokajające. Z najnowszych prób leczenia bielactwa wymienić można prowadzone w niektórych ośrodkach autoprzeszczepy naskórkowe. Zabieg polega na przeszczepianiu cieniutkich płatków naskórkowych pacjenta z okolic skóry zdrowej na plamy bielacze. Nie jest to także metoda dająca doskonałe wyniki, ale w części przypadków uzyskano repigmentację.U chorych, u których próby ponownej pigmentacji były nieudane, a bielactwo stanowi ich duży defekt kosmetyczny, można pokusić się o całkowite pozbawienie pacjenta barwnika skóry - za pomocą środków farmakologicznych. Jeżeli zmiany bielacze są drobne, pozostaje jedynie maskowanie ich odpowiednim makijażem, np. kosmetykami firmy Makryon z serii Dermacolor Camuflage System.Latem plamy bielacze powinno się zabezpieczać preparatami całkowicie blokującymi wpływ promieniowania słonecznego (kremy z filtrami o wysokim wskaźniku ochrony), aby zapobiec ich oparzeniu.

Choroby, które opisałem w mojej pracy są chorobami genetycznymi. Każdy przypadek ma całkiem inne sposoby objawiania zjawiska chorobowego. Niektóre przypadki chorobowe wykluczają na stałe z prawidłowego funkcjonowania w społeczeństwie, a inne wymagają profilaktycznej opieki lekarskiej. Lecz nie mogę oceniać żadnej z tych chorób, ponieważ wszystkie zjawiska niosą za sobą poważne konsekwęcje i ułomności. Jednak żyjemy na takim świecie gdzie musimy się spotykać z takimi osobami, nawet mogą wystąpić w naszej rodzinie. Rozmawiając na ten temat z rówieśnikami wyniosłem pewne spostrzeżenie, które wynika z problemami chorobowymi. Osoby mające poważne problemy ze zdrowiem niejednokrotnie są skazane na „wyobcowanie” i niechęć do przebywania z nimi. Nie rozumiem tego, lecz nie wszyscy muszą się godzić na to. Są pełno wartościowymi ludźmi, którzy mają swoje marzenia i żyją tak jak zostało im dane od boga. Wiara w wyleczenie lub zniwelowanie niektórych przypadłości, które niesie choroba staje się „priorytetem” na przyszłość jak dla osoby chorej i najbliższych…….