Wpływ chorób genetycznych na życie człowieka

II. Choroby genetyczne.

II.1. Czym są choroby genetyczne?


Choroby genetyczne są chorobami przekazywanymi z pokolenia na pokolenie. Są to też choroby powstające na nowo na skutek zmian i zaburzeń w mechanizmach przekazywania, cech dziedzicznych. Te nieprawidłowości mogą być przekazywane potomstwu jako choroby dziedziczne. Jednym słowem choroba genetyczna może mieć swój początek – na skutek sprężenia się różnych czynników w każdej chwili u każdej osoby.
3% dzieci rodzi się z wadami wrodzonymi, z tego 85% defektów jest uwarunkowanych genetyczni


II.2.Najbardziej znane choroby genetyczne:
1.Zespół Downa
2.Mukowiscydoza
3.Hemofilia
4.Reumatoidalne Zapalenie Stawów
5.Daltonizm
6.Zespół Edwardsa
7.Albinizm
8.Zespół Klinefeltera


III. Genetyczne i adaptacyjne uwarunkowania zdrowia.


Każdy organizm żywy, a w szczególności organizm człowieka, ma m.in. wrodzoną predyspozycję do obrony oraz podatność na zachorowania na określone choroby. Jest ona indywidualnie zróżnicowana, uwarunkowana odpowiednimi genami zawartymi w materiale chromosomalnym poszczególnych osób.
Ta predyspozycja może być przekazywana przez rodziców na potomstwo z pokolenia na pokolenie. Może też w toku życia osobniczego być modyfikowana, potęgowana, bądź inicjowana różnorakimi środowiskowymi czynnikami mutagennymi (mutacyjnymi).
U większości poczętych i rodzących się organizmów ludzkich te uwarunkowania, czyli kod genetyczny, są odpowiedzialne za prawidłowy rozwój nowego organizmu, oraz niezbędne mechanizmy obronne i adaptacyjne.
W wielu jednak wypadkach środowiskowo indukowane mutacje mogą w codziennym rozwoju okazać się niekorzystne, wręcz szkodliwe. Należy zaznaczyć, że około 90% procentów środowiskowych czynników mutagenicznych, tj. powodujących mutacje, czuli przekształcenia w materiale chromosomalnym, jest równocześnie kancerogenami, co oznacza, że inicjują pośrednio lub bezpośrednio określony rozrost nowotworowy.
Przykładem mutagenów środowiskowych są np. rtęć i jej organiczne związki, niektóre pestycydy, detergenty, dym papierosowy, różnorakie metabolity grzybów niedoskonałych i pleśni, zwane także aflatoksynami, barwniki do włosów, liczne tzw. rozpuszczalniki organiczne i półprodukty przemysłu chemicznego, niektóre związki konserwujące czy impregnujące itd.
Z drugiej strony należy tez podkreślić, że organizmy ludzkie i całe ich populacje są w pewnym stopniu zaadaptowane do większości spotykanych (i na nie od dawna działających) czynników środowiskowych. Poszczególnych ludzi charakteryzuje jednak zróżnicowana tolerancja i zróżnicowane możliwości adaptacji w stosunku do zmian zachodzących w zakresie czynników i bodźców środowiskowych. Zdolność przystosowawcza (adaptacyjna) to przede wszystkim umiejętność i możliwość prowadzenia odpowiedniego trybu życia, wykształcenie zdrowotne korzystnych nawyków, ograniczanie konsumpcji pokarmów, których nadmiar wywiera niekorzystny wpływ z punktu widzenia zdrowotnego, bytowanie w nowych warunkach środowiskowych, a w tym i klimatycznych, unikanie bądź maksymalne ograniczanie możliwości wpływu na organizm człowieka tych czynników środowiskowych, których rola nie została jeszcze jednoznacznie określona, wreszcie- umiejętność maksymalnego ograniczenia kontaktu z czynnikami (fizycznymi, chemicznymi, biologicznymi), których szkodliwy (a w tym mutacyjny) wpływ na organizm człowieka został już poznany i udowodniony.


Można w tym kontekście powiedzieć także, że w wyniku doboru naturalnego organizm człowieka nie tylko został wyposażony w liczne cechy umożliwiające mu przeżycie, rozród i biologiczne doskonalenie, ale i w zdolności przystosowywania się do różnorodnych, krócej lub dłużej oddziaływających warunków bytowania zdrowotnego. Zawarty w materiale chromosomowym potencjał genetyczny (tzw. genotyp), indywidualnie zróżnicowany dla każdego organizmu, warunkuje w znacznym stopniu nie tylko osobniczy proces rozwoju, ale także poziom inteligencji (z możliwością dalszego jej doskonalenia), wzrost, rozwój uzębienia, różnice między rasowe itp.
Jakiekolwiek zmiany w zakresie liczby lub struktury chromosomów (noszące nazwę aberracji chromosomowych), zachodzące pod wpływem środowiskowych czynników mutagennych, prowadzą do określonych wad rozwojowych, oraz do występowania genetycznie uwarunkowanych, przekazywanych przez rodziców dzieciom tzw. wrodzonych
stanów chorobowych.
Te genetyczno- rodzinne uwarunkowania i pojawiające się aberracje chromosomalne sprawiają też, że w wielu wypadach rodzące się nowe organizmy, mimo że w momencie urodzenia nie wykazują zmian chorobowych, mogą kryć w sobie i ujawnić w toku wzrostu i rozwoju pewną predyspozycję, czyli podatność do wystąpienia określonych chorób, np. cukrzycy, otyłości, niektórych typów nowotworów, określonych zaburzeń psychicznych o typie schizofrenii, określonych defektów odporności. itd.
Należy jeszcze uświadomić sobie fakt, że powstałe pod wpływem takich czy innych czynników mutacje mogą w pierwszych pokoleniu nie powodować uchwytnych zmian, a ujawnić się dopiero w pokoleniu dzieci zrodzonych z tych właśnie osób. Zmiany manifestują się określonymi defektami zdrowotnymi, będącymi wyrazem istniejących uwarunkowań genetycznych. Defekty genetyczne jednego lub obojga rodziców mogą się sumować i potęgować niekorzystne uwarunkowania zdrowotne u ich dzieci. Stad też w profilaktyce następstw tego typu defektów jest poradnictwo genetyczne przedmałżeńskie, mające na celu określenie prawdopodobieństwa(na podstawie odpowiednich badań i praw dziedziczenia) urodzenia dziecka obarczonego jakąś wadą lub chorobą, która już uprzednio wystąpiła w tych rodzinach. W przypadku stwierdzenia w tych badaniach dużego ryzyka jej wystąpienia należy odradzać zawieranie małżeństw między takimi osobnikami, aby ograniczyć czy zniwelować to ryzyko. Ryzyko takie wzrasta również u dzieci małżeństw spokrewnionych, a także wraz z wiekiem rodziców, zwłaszcza matki.


IV. Reumatoidalne zapalenie stawów- choroba genetyczna.

Reumatoidalne zapalenie stawów (RZS) to przewlekła, zapalna choroba układu ruchu, o podłożu zaburzeń odporności, która powoduje ból, obrzęk i sztywność stawów. Początkowo zapalenie powoduje niszczenie chrząstek pokrywających powierzchnie kości tworzących stawy, a następnie, jego całej struktury. Powstające w wyniku choroby deformacje stawów zaburzają ich funkcje i stają się przyczyną niepełnosprawności wymagającej pomocy bliskich.
W późnym stadium choroby zapalenie obejmuje często także naczynia krwionośne, a zmiany powstają również w narządach wewnętrznych.

Przyczyny choroby nie są znane. Wiadomo jednak, że ryzyko zachorowania jest genetyczne- dlatego RZS często występuje u członków jednej rodziny. Choroba powoduje , że białe krwinki, służące usuwaniu z ustroju wszystkich obcych elementów- pod wpływem nieznanego czynnika zaczynają niszczyć tkanki organizmu. W RZS białe krwinki gromadzą się w stawach i wzbudzają tam produkcję czynników i enzymów niszczących ich strukturę. Wśród tych czynników kluczowe znaczenie ma tzw. czynnik martwicy nowotworów
(TNF- α) – prozapalna cytokina1. Jest to drobna cząsteczka, produkowana w nadmiernej ilości w ognisku zapalnym, przenosząca informacje o toczącym się zapaleniu na inne komórki i tym samym rozszerzająca proces zapalny, podobnie jak iskry z ogniska wzniecają pożar.

Czynnikiem odpowiedzialnym za rozwój zapalenia RZS jest TNF- α.2
Nadprodukcja TNF- α powoduje:
przemieszczanie się komórek z krwi do tkanek i ich gromadzenie się w ogniskach zapalnych,
zwiększoną produkcję czynników i enzymów niszczących strukturę stawów przez komórki tworzące nacieki zapalne,
zahamowanie odnowy komórek prawidłowych, a w konsekwencji tworzenie nadżerek powierzchni stawów i ich destrukcję.
Dlatego, aby powstrzymać rozwój choroby należy unieszkodliwić TNF- α.

RZS jest chorobą postępującą, która prowadzi do zniszczenia stawów, dlatego ważne jest, by skuteczne leczenie zacząć jak najwcześniej.
W ostatnich latach udokumentowano na podstawie obserwacji klinicznych, że RZS należy leczyć specyficznymi lekami juz w początkowym stadium choroby, ponieważ leczenie objawowe nie powstrzymuje rozwoju choroby. Nawet jeżeli pod wpływem leków przeciwzapalnych ból i opuchlizna ustępują, zniszczenie stawów nadal postępuje.
Późno zdiagnozowane i nieleczone RZS prowadzi do trwałego kalectwa. Stopień inwalidztwa wśród chorych jest bardzo wysoki. U pacjentów z aktywna postacią RZS, prawdopodobieństwo zniszczenia stawów, w ciągu 2 lat od zachorowania, wynosi ponad 70%. Nieleczone RZS powoduje również zmiany i powikłania pozastawowe. Atakuje m.in.: serce, płuca, nerki, oczy i naczynia krwionośne.

VI. Podsumowanie.



Jako temat swojej pracy wybrałam „ Wpływ chorób genetycznych na rozwój człowieka”, ponieważ jest mi bardzo bliski sama choruje na chorobę genetyczną i doskonale wiem jaki wpływ wywiera ona na moje życie. Choroba genetyczna warunkuje cały mój rozwój i zmieniła całkowicie moje życie to jej podporządkowany jest cały mój rozwój.