Genetyka

DNA(k.dezoksyrybonukleinowy):cukier,pentoza-jest to cukier posiadający 5at. węgla w swojej budowie, zasad azotowych: purynowe (jest zbud. z 2 pierścieni:adenina, guanina);piremidynowe (jest zbud. z jednego pierścienia:cytozyna,tynina), reszta kwasu fosforowego;rodzaje nukleotydów(pojedy. cząst. dna):ADP-adeninowy;GDP-guaninowy;CDP-cytozynowy;TDP-tyminowy;nukleozyd-najmniejsza cząst. nukleotydu; kod genetyczny-jest to sposób tłumaczenia sekwencji nukleotydów genu na sekwencję aminokwasów białka kodowanego przez ten gen. Zgodnie z regułami kodu genetycznego trzem nukleotydom w kwasie nukleinowym odpowiada 1 aminokwas w białku; właściwości DNA: występuje w postaci podwójnej spirali nukleotydów i tworzy tzw.helisę;zasady azotowe są komplementarne (a=t;g=c,wiąz.wodorowe);ulega replikacji (z każdej cząst.dna powstają dwie identyczne,będące dokładnymi kopiami macierzystej.Proces ten zachodzi w jądrze komór. podczas podziału komórek,wzrostu organizmu,gojenia się ran;RNA(k.rybonukleinowy):pojedyncza nić nukleotydów;Budowa:cukier(ryboza),ma inną zasadę azotową i zamiast tyminy jest uracyl;rodzaje RNA:rRna-rybosomalny;mRNA-matrycowy,iRNA-informacyjny;tRNA-transportujący(ost.2 biorą udział w biosyntezie białek-odbywa się na rybosomach,które znajdują się w cytoplaźmie);kodon-trójka zasad kodująca jeden aminokwas;kodon stop-nie oznacza żadnego aminokwasu,informuje o zakończeniu biosyntezy białka;transkrypcja-odbywa się w jądrze kom. i polega na przepisaniu infor. z Dna na Rna;translacja-zachodzi w cytoplazmie i polega na syntezie cząst. Białka według infor. zawartej w mRna; mutacja-nagłą,skokowa,bezkierunkowa zmiana w materiale genetycznym mogąca się dziedziczyć,w wyniku mutacji powstaje organizm zwany mutantem;


m. chromosomowa-w obrębie chromo-polega na zmianie liczby chromos,wypadnięciu chromos,zaburzeniu funkcjonowania kom (delacja-utrata fragmentu chromos,duplikacji-powielenie fragmentu chromosomu,inwersja-obrócenie odcinka chromosomu o 180, translokacja-zamiana odcinka chromosomu);m. genowa-dotyczy zasad w DNA powstaje w wyniku zmiany sekwencji zasad danego genu.Polega na wypadnięciu lub dodaniu jakiejś zasady albo zmianie jednej zasady w drugą(tranzycja-zamiana zasady purynowej na inną purynową lub pirymidowej na inną pirymidynową, tranzwersja-zamiana zasady purynowej na pirymidynową lub odwrotnie,delecja-wypadnięcie jednej pary nukleotydów, inercja-wstawienie dodatkowego nukleotydu);m. ilościowe-dotyczą zmiany garnituru chromosomów(aneuploidy-powstają w skutek nieprawidłowego rozchodzenia się chromosomów podczas mejozy, mogą powstać:monosomiki (2n-1) b.poważne zaburzenia rozwojowe, trysomiki (2n+1) trisomia często jest śmiertelna.);

czynniki mutagenne-są to czynniki fizy.(promieniowanie jonizujące np.rentgenowskie) i chemi.(kwas azotowy),wywołujące mutacje;gen-odcinek DNA, cechą dziedziczności jest białko;allel-różna postać tego samego genu; fenotyp-zespół cech organizmu, który jest widoczny,np. wygląd,powstaje on w wyniku genotypu;genotyp-cała informacja, która zawarta jest w materiale genetycznym;gameta-kom. płciowa, uczestnicząca w rozmnażaniu;gonady-narządy rozrodcze;zygota-jest to kom. zawierająca podwójną liczbę chromosomów w wyniku połączenia gamety żeńskiej z męską;homozygota-jest to zygota powstała z połączenia dwóch kom. rozrodczych o takich samych allelach;heterozygota-...o różnych allelach;locus-jest to miejsce genu na chromosomi; IprawoMendla-jednostki dziedziczne (geny)wniesione przez każdego z rodziców, oddzielają się od siebie w niczym niezmienione w momencie wytwarzania kom.rozrodczych; IIprawo Mendla (zasada niezależnej segregacji genów)- Cechy dziedziczą się niezależnie od siebie, a więc tworzyć mogą dowolne kombinacje;szachownica genetyczna-krzyżówka, którą robi się w celu wyliczenia jaki będzie procentowy udział młodych danej mutacji;krzyżówka wsteczna-jest to krzyżówka mieszańca z jednym z jego rodziców powstały.Powstały egzemplarz ma 75% genów jednej rośliny


Hemofilia- choroba polegająca na nie krzepnięciu krwi. Wywołuje ją brak jednego z czynników krzepliwości krwi – białek osoczowych; Fenyloketonuria – choroba powodująca upośledzenie umysłowe, jest spowodowana brakiem enzymu odpowiedzialnego za przemiany jednego z aminokwasów –fenyloalaniny;Mukowiscydoza-choroba polegająca na gromadzeniu się gęstego śluzu zatykającego ukł. Oddechowy, jej przyczyną jest wadliwe białko, pośredniczące w transporcie jonów przez błonę komórkową; Choroba Huntingtona - prowadząca do poważnych zaburzeń fizycznych i umysłowych. Wywołuje ją defekt genu kodującego białko o nie poznanej jeszcze do końca funkcji; Zespół Downa- zespół zaburzeń rozwojowych u dzieci z dodatkowym chromosomem, cechujący się charakterystycznymi zmianami fizycznymi i psychicznymi; Zespół Turnenra- choroba genet. Spowodowana brakiem jednego chromosomu X w komórkach organizmu kobiety. U kobiet cierpiących na ZT najczęściej nie rozwijają się jajniki co powoduje brak miesiączki oraz bezpłodność; Zespół XXX-wrodzone zaburzenie chromosomalne, polega na występowaniu dodatkowego chromosomu X; Zespół XYY-wrodzone zaburzenia, polega na występowaniu u mężczyzn dodatkowego chromosomu Y. Objawia się gł. Skłonnościami do zachowań agresywnych; Alkeptonuria- nie prawidłowa pigmentacja wywołane zaburzeniami przemiany tyrozyny. Powoduje zabarwienie się tkanek chrzęstnych na ciemnobrązowo. Prowadzi do zapalenia stawów i ścięgien; Albinizm- wrodzony brak barwnika, albinizm jest dziedziczny, związany z wyst. genu recesywnego; Anemia sierpowata-rodzaj wrodzonej anemii polegająca na wadzie budowy hemoglobiny. Kształt krwinek czerwonych przypomina kształt sierpowaty co powoduje skłonność do ich rozpadu. Choroba nieuleczalna; Daltonizm-ślepota barw, wrodzone i dziedziczne nie rozpoznawanie niektórych barw (czerwonej i zielonej).zaburzenie może nastąpić wskutek uszkodzenia siatkówki lub nerwowych dróg wzrokowych


Inżynieria genetyczna jest stosunkowo nawą gałęzią nauk, czasem myląco zwana nową biotechnologią,w celu upodobnienia jej do nauki wykorzystującej od wieków żywe organizmy w procesie produkcji, jak np. wykorzystywanie drożdży do pieczenia chleba czy fermentacji. Termin ten jest także używany do określenia rozważnej hodowli roślin lub zwierząt w celu osiągnięcia konkretnego, oczekiwanego rezultatu. Inżynieria genetyczna umożliwia pobieranie genów z komórek organizmu, zmienianie ich i przenoszenie z jednych gatunków do drugich w celu wyprodukowania genetycznie zmodyfikowanych organizmów (GMO) mających zupełnie nowe cechy.Zastosowanie: medycyna;rolnictwo;kryminalistyka,sądownictwo; badania wykopalisk (archeologia), ustalanie pokrewieństwa między różnymi gatunkami (ewolucja);manipulacje poprawcze polegające na stworzeniu czegoś piękniejszego,bardziej inteligentnego;odradzanie lub zapobieganie wyginięciu niektórych gatunków zwierząt;klonowanie;plusy:leczenie chorób genetycznych;porównywanie genomu ludzi;poznanie odpowiedzi na pytanie dlaczego się starzejemy;minusy:problemy etyczne;klonowanie człowieka;wykorzystanie człowieka do badań;
Wady:organizmy transgeniczne mogą się same mutować i rozmnażać z innymi organizmami, przemieszczać się;mutacje mogą być niestabilne i prowadzić do odmiennych skutków;stanowią ryzyko dla ludzkiego zdrowia.Nieznany jest wpływ genów bakterii, szczurów czy skorpionów na nasz organizm.Wielu ludzi jest uczulonych na proteiny, których liczba jest większa w zmodyfikowanych roślinach; mogą zmienić środowisko.Geny odporności na działanie pestycydów mogą przekształcić rośliny i owady w odporne organizmy.Produkcja toksyn owadobójczych może doprowadzić do śmierci ptaków i motyli;Zalety:produkcja leków i szczepionek;terapia genowa;zwiększenie wydajności roślin i zwierząt;możliwość odnowienia gatunków,które wyginęły;hodowla zwierząt i roślin produkujących lekarstwa