Genetyka w medycynie

GENETYKA W MEDYCYNIE

Genetyka to nauka o zmienności i dziedziczności cech u istot żywych. Powstała na początku XX w. kiedy odkryto na nowo zapomniane prawa Mendla, a następnie ugruntowano chromosomową teorię dziedziczności, co dało podwaliny genetyki klasycznej. Jej gwałtowny rozwój nastąpił dzięki odkryciu (1944), że materiałem genetycznym jest DNA i ustaleniu jego struktury (1953) oraz odczytaniu kodu genetycznego (1967).
Genetyka człowieka zajmuje się zagadnieniami związanymi ze zmiennością człowieka. Szeroki zakres badań oraz stosowanie różnych metod pozwala na wyróżnienie kilku jej kierunków:
- genetyka człowieka ogólna (bada genetyczne podłoże cech, mechanizmy dziedziczenia)
- genetyka człowieka molekularna (bada chemiczną strukturę pojedynczych genów i całego genomu człowieka, wyjaśnia polimorfizm DNA i zjawiska metagenezy)
- cytogenetyka (zajmuje się strukturą całego kariotypu ludzkiego i poszczególnych chromosomów, bada procesy podziałów komórkowych i efekty ich zaburzeń)
- genetyka człowieka populacyjna (opisuje populacje ludzkie pod względem puli genowej i zjawisk na nią wpływających, szuka przyczyn genetycznego zróżnicowania ras)
- genetyka medyczna (genetyka nowotworów, metageneza, genetyka wad metabolizmu, etiologia, leczenie chorób dziedzicznych, poradnictwo genetyczne)
Inżynieria genetyczna jest to nowa dyscyplina naukowa rozwijana od lat siedemdziesiątych XX w. Oznacza wszelkie3 ingerencje w strukturę genomową komórki lub organizmu mające na celu zablokowanie, zlikwidowanie, zmianę funkcji określonego odcinka DNA lub wywołanie trwałej, dziedzicznej zmiany cech genu, z wykorzystaniem np. selekcji, krzyżowania, rekombinacji DNA. Metody inżynierii genetycznej znajdują szerokie zastosowanie praktyczne, ponieważ umożliwiają produkcję określonych białek przez organizmy, które naturalnie nie są do tego zdolne. Inżynieria genetyczna oznacza też, że możemy po raz pierwszy samodzielnie „zaprojektować” organizmy żywe, bez polegania wyłącznie na przyrodzie.
Badanie procesów dziedziczenia u człowieka napotyka wiele trudności, które związane są m.in. z:
- dużą liczbą genów w genomie komórki ludzkiej
- małą liczbą potomstwa
- długim okresem pomiędzy kolejnymi pokoleniami
- dużą różnorodnością wpływów środowiskowych które obejmują oddziaływanie kulturowe i społeczne
- niebezpieczeństwem nadużyć
Ze względów etyczno-prawnych nie dopuszcza się eksperymentów genetycznych na ludziach, dlatego genetyka człowieka posługuje się specjalnymi metodami:
- analiza rodziny – metoda ta opiera się na dokładnej analizie drzewa genealogicznego rodziny z uwzględnieniem dziedziczenia danej cechy np. dziedziczna głuchoniemota, krótkowzroczność, krótkie palce, talent muzyczny.
- badania bliźniąt – wykorzystuje się olbrzymie prawdopodobieństwo genetyczne bliźniąt jednojajowych. Porównywanie cech bliźniąt jedno- i dwujajowych pozwala wyciągnąć wnioski dotyczące wpływów środowiskowych.
Wiedza genetyczna pozwala określić prawdopodobieństwo rozwinięcia się choroby u dziecka:
- u rodziców obciążonych chorobą genetyczną
- u par, które mają już jedno dziecko dziedzicznie chore
- u par spokrewnionych
- spokrewnionych par starszych wiekowo
- u par, w których kobiecie zdarzały się kilkakrotne poronienia.
Warunkiem skuteczności poradnictwa genetycznego są rodowody rodzinne zawierające informacje o zachorowaniach. Zachorowaniach tym celu stosuje się:
- test heterozygotyczności, pozwalający na stwierdzenie czy fenotypowo zdrowe osoby są nosicielami recesywnych alleli chorobowych. Podstawą badania jest fakt, że organizm heterozygotyczny mający tylko jeden normalny allel będzie syntetyzował o połowę mniej produktów danego genu.
- terapia genowa, która jest nową techniką terapeutyczną pozwalającą na łagodzenie skutków lub ewentualne wyleczenie chorób genetycznych. Jej istotą jest zastąpienie uszkodzonych genów przez geny normalne. Podejmowane są też próby usuwania zaburzeń genetycznych przez wprowadzenie pacjentom prawidłowej kopii genu, który u nich występuje w postaci uszkodzonej.
- eugenika, wykorzystując metody genetyki populacyjnej zajmuje się badaniem częstości i dynamiki rozprzestrzeniania się defektów genetycznych i wywołujących je alleli w populacjach ludzkich. Celem tych badań jest m. in. Ochrona puli genowej populacji ludzkich, określanie współzależności pomiędzy informacjami genetycznymi człowieka, problemów czynnikami środowiskowymi problemów zakresie ekspresji cech oraz rozwiązywanie problemów związanych z określeniem sposobu dziedziczenia i zapobiegania chorób genetycznych.
- badania prenatalne, pozwalają na stwierdzenie lub wykluczenie chorób u nienarodzonego dziecka. Najpopularniejszą metodą jest amniocenteza polegająca na pobieraniu kilku mil. Płynu owodniowego z pęcherza płodowego. Znajdujące się w płynie komórki pozwalają określić ewentualne zakłócenia metabolizmu oraz wszelkie mutacje.











Dziedziczenie płci oraz grup krwi także jest oparte o genetykę, ponieważ czynniki grupowe krwi oraz czynniki warunkujące płeć nie zależą od wpływów środowiskowych. Ich dziedziczenie jest zgodne z prawem Mendla.
Choroby uwarunkowane genetycznie (np. polidaktylia, hemofilia, albinizm, fenyloketonuria, pląsawica Huntingtona, zespół Downa) są następstwem mutacji w informacji genetycznej, których fenotypowe przejawy mają charakter chorobowy. Obecnie nie ma możliwości wyleczenia takich zaburzeń, lecz leczenie objawowe pozwala na znaczne złagodzenie ich skutków.
Klonowanie DNA to metoda pozwalająca na namnażanie DNA (kwasy nukleinowe) a właściwie jego odcinków, w celu wykorzystania ich do badań. Jeszcze oficjalnie nie stosuje się klonowania ludzi, jednak nie wiadomo, czy to nie nastąpi. W ostatnim czasie mówi się o bankach genów, które są już wykorzystywane dla roślin, jednak nie wiadomo, czy to dojdzie do skutku w związku z człowiekiem. Co prawda stwarza nowe perspektywy na wieczne życie, jednak nie jest to zgodne z etyką i religią.






Antygeny powierzchniowe komórek różnych tkanek, których nieidentyczność u dawcy i biorcy decyduje o odrzuceniu przeszczepu także opiera się o genetykę, jak również badania grup krwi, potrzebnej do transfuzji. Dzięki temu można przeprowadzać prawie pewne przeszczepy.
Badania serologiczne polegające na oznaczeniu we krwi dziecka, matki i domniemanego ojca cech genetycznie uwarunkowanych w zakresie układów grupowych krwinek czerwonych, białych, białek surowicy i enzymów pozwalają na stwierdzenie ojcostwa. Na podstawie wyników badań i zastosowaniu reguł dziedziczenia można wykluczyć ojcostwo, lecz nie można go potwierdzić. Badania DNA w zakresie biologii molekularnej pozwalają na wykluczenie ojcostwa jak i również na jego ustalenie z dużą dokładnością.
U kobiet w ciąży z grupą krwi Rh ujemnym przeprowadza się badania by określić czy nie nastąpi konflikt serologiczny, który ujawnia się w późnym okresie życia płodowego lub we wczesnym okresie noworodkowym.
Objawy konfliktu u dziecka:
- anemia
- żółtaczka
- pojawienie się we krwi licznych erytoblastów
Technikę badania DNA stosuje się również w sądownictwie, w identyfikacji ofiar oraz w celu ustalenia tożsamości przestępców, a także przez archeologów podczas badań szczątków. Badania te pozwalają na prześledzenie migracji ludzi.
Uzyskane geny podczas badań i eksperymentów są nośnikami instrukcji do wytwarzania wartościowych substancji, takich jak hormon insuliny, niezbędny chorym na cukrzycę (diabetykom). Bakteria oprócz wytwarzania swych własnych substancji wykorzystuje również informacje nowego genu i produkuje insulinę. Można łatwiej i taniej uzyskać takie substancje, które przedtem były rzadkie i drogie jak np. interferon, stosowany w leczeniu kilku odmian raka, czy hormon wzrostu, wykorzystywany w leczeniu karłowatości.
Genetyka stwarza nieograniczone możliwości, ma ogromne znaczenie dla życia i rozwoju biologii, pozwalając na dokładne poznanie określonych genów, choć problem potencjalnych możliwości i wynikających z nich zagrożeń budzi nieustające kontrowersje i dyskusje natury etycznej. Eksperymenty genetyczne muszą być prowadzone pod ścisłą kontrolą i w bezpiecznych warunkach. Jeśli będą prowadzone ostrożnie, to mogą przyczynić się do poprawy życia ludzi na całym świecie.

----copyright by Paula----