Genetyka

G e n e t y k a jest nauką badającą zjawiska dziedziczności i zmienności organizmów żywych. Występowanie u rodziców i potomstwa tych samych właściwości strukturalnych i funkcjonalnych nazywamy dziedzicznością. Właściwości te mogą być przekazywane w ciągu wielu pokoleń i jak wykazuje prosta obserwacja, jedne z nich należą do stałego wyposażenia danego gatunku, inne zaś występują tylko u pewnych osobników w rozmaitych kombinacjach, np. potomstwo myszy składa się wyłącznie z myszy, ale mogą być one białe, czarne czy szare, z ogonem lub bez ogona, zależnie od właściwości dziedzicznych rodziców.

Chyba najlepsza definicja genów określa je jako biochemiczne kody. Są one bardzo maleńkie, niewidoczne nawet pod mikroskopem elektronowym, jednak naukowcom udało się odkryć, że znajdują się w chromosomach.
Chromosomy to małe, przypominające włos struktury, które można zobaczyć pod mikroskopem, usytuowane w jądrze każdej ludzkiej komórki. Wszystkie te struktury razem wzięte zawierają pełny biochemiczny model ludzkiej istoty.
Komórka każdego człowieka ma 46 chromosomów, ułożonych w pary, przy czym jeden chromosom z każdej pary pochodzi od ojca, drugi od matki. Dwa elementy pary wyglądają podobnie, ale nie są zupełnie identyczne. U kobiet każda z 23 par chromosomów składa się z dwóch podobnych do siebie elementów, gdy tymczasem u mężczyzn jedna para - ta która determinuje płeć - jest wyraźnie zróżnicowana. Podczas gdy osoba płci żeńskiej ma dwa chromosomy w kształcie X, osobnik płci męskiej ma jeden chromosom X, a drugi haczykowaty chromosom Y. Ta niewielka różnica w budowie komórki decyduje, czy dziecko będzie chłopcem, czy dziewczynką. Łączenie się chromosomów w pary ma najważniejsze znaczenie w przekazywaniu cech dziedzicznych, ponieważ każda para zawiera podobne geny, a najprostsze przejawy dziedziczności można powiązać z pojedynczymi parami genów.
Geny występują w dwóch rodzajach: rozróżniamy geny d o m i n u j ą c e i r e c e s y w n e. Zazwyczaj działanie genów dominujących wykazuje tendencję do ujawniania się
w fizycznym wyglądzie danej osoby, nawet jeśli występują pojedynczo. Jeśli geny recesywne mają się ujawnić, muszą występować w parze - po jednym przekazanym przez każdego z rodziców.
Słynne badania Grzegorza Mendla nad dziedziczeniem się niektórych cech grochu, uważane są powszechnie za narodziny genetyki.

Gregor Johann Mendel - czeski zakonnik żyjący w Brnie w XIX w. (1822-1884), z wykształcenia przyrodnik, oprócz codziennych zajęć klasztornych zajmował się hodowlą roślin. Na skutek wieloletnich obserwacji opublikował pracę , która podawała wyniki analizy krzyżówek między różnymi odmianami grochu jadalnego (Pisum sativum).

Przed Mendlem szereg biologów i hodowców opisywało różne krzyżówki roślin i zwierząt, ale w odróżnieniu od pracy Mendla, nie spełniały one szeregu warunków kontrolowanego eksperymentu i nie zostały właściwie zinterpretowane. Mendel, jako obiekt swych badań wybrał groch, który będąc rośliną samopylną, daje po kilku pokoleniach samozapylania jednolite, "genetycznie czyste" odmiany. Do krzyżowania użył odmiany różniące się parami przeciwstawnych cech, jak np. kwiaty czerwone lub białe, nasiona żółte lub zielone bądź też gładkie lub kanciaste, pędy wysokie lub niskie, itd. Badania swoje rozpoczął od krzyżowania osobników różniących się jedną cechą i obserwowania tej cechy w następnych pokoleniach mieszańców.

Wszystkie komórki żywe powstają wyłącznie w wyniku podziału komórek już istniejących. Jednak cel podziału nie zawsze jest jednakowy. W każdym jądrze komórkowym żywego organizmu znajduje się bardzo duża ilość materiału genetycznego. W związku z tym podziały komórkowe muszą być tak zorganizowane, aby w jak najkrótszym czasie rozdzielić cały materiał genetyczny. Ponadto, podział taki nie może być przypadkowy. Istnieją dwa główne typy podziałów komórkowych: m e j o z a i m i t o z a.
Mitoza
Mitoza jest rozdzieleniem DNA, które zostało zreplikowane w okresie interfazy poprzedzającej mitozę. Okres interfazy jest zwykle dzielony na trzy fazy: faza G1 (presyntezy) faza S (syntezy DNA) oraz faza G2 (postsynteza), która poprzedza początek mitozy. Długość tych faz jest bardzo różna zależnie od rodzaju komórek, warunków obserwacji, temperatury, itp.
Podział komórkowy, czyli mitoza, składa się z dwóch procesów: podziału jądra, czyli kariokinezy i podziału cytoplazmy, czyli cytokinezy. Ze względu na umiejscowienie genów w chromosomach interesować nas będzie głównie podział jądra, czyli kariokineza. Mitoza zwykle dzieli się na cztery okresy:

- Profaza
- Metafaza
- Anafaza
- Telofaza

Cały proces mitozy w zależności od badanego materiału, temperatury i innych warunków środowiskowych trwa od kilkudziesięciu minut do kilkudziesięciu godzin.

Mejoza
Mejoza, jest to podział jądrowy prowadzący do redukcji ilości chromosomów do połowy w stosunku do komórki wyjściowej. Mejoza składa się z dwóch ściśle ze sobą sprzężonych podziałów: I i II podziału mejotycznego. U zwierząt podziały mejotyczne zachodzą przed wytworzeniem gamet męskich i żeńskich w gruczołach płciowych, czyli gonadach. Przebieg mejozy, przynajmniej w ogólnych zarysach, jest u wszystkich organizmów, u których ona występuje bardzo podobny. Może się jedynie różnić w szczegółach, w zależności od typu organizmu i rodzaju komórek. U zwierząt tylko jedna komórka w wyniku dwóch podziałów mejotycznych tworzy komórkę jajową, podczas gdy pozostałe produkty podziałów mejotycznych dają, zanikające ciałka kierunkowe. Mejoza jest także źródłem genetycznego zróżnicowania organizmów, ponieważ podczas niej dochodzi do mieszania się informacji genetycznej.

DNA
Na podstawie badań prowadzonych na początku XX wieku stwierdzono, że głównym składnikiem chromosomów, a wiec i genów, jest związek organiczny o nazwie kwas dezoksyrybonukleinowy (w skrócie DNA). Dalsze prace wykazały, że geny są po prostu odcinkami DNA.
W 1869 roku, zaledwie w trzy lata po tym, jak Czech Gregor Mendel opublikował swą pracę o dziedziczności cech grochu, młody szwajcarski lekarz Johan Friedrich Miescher (1844-1895) badał komórki znajdujące się w pęcherzach ropnych.
Miescher podziałał na komórki ropy pepsyną, enzymem, który hydrolizuje (trawi) białka, i stwierdził, że większość zawartości jądra komórkowego pozostała po tym nie zmieniona. Było jasne, że materiał ten nie był białkiem. Miescher nazwał go nukleiną. Ponieważ substancja ta miała odczyn mocno kwaśny, nazwano ją kwasem nukleinowym.
Miescher pracował w laboratorium niemieckiego chemika Feliksa Hoppe-Seylera (1825-1985), który kontynuował badania i uzyskał inny kwas nukleinowy z drożdży. Inny uczeń Hoppe-Seylera - Albrecht Kossel (1853-1927) miał w przyszłości dokonać pierwszej analizy chemicznej kwasu nukleinowego. Wyizolował on występujące w jego strukturze cztery zasady zawierające azot. Nazwał je adeniną, guaniną, cytozyną oraz tyminą.
Phoebus Levene (1869-1940) w ciągu 20 lat badań, wykonał dokładne analizy chemiczne kwasów nukleinowych. W 1911 r. wykazał, że kwas nukleinowy z drożdży zawierał cukier z 5 atomami węgla - rybozę. W kwasie, który odkrył Miescher występowała podobna cząsteczka, z tym, że pozbawiona atomu tlenu - dezoksyryboza. W ten sposób odkryto dwie odmiany kwasów nukleinowych - kwas rybonukleinowy (RNA) i kwas dezoksyrybonukleinowy (DNA). Do 1934 r. Levene ustalił, że oba kwasy zbudowane są z nukleotydów, zawierających rybozę bądź dezoksyrybozę oraz grupę fosforanową i zasadę azotową. Jednocześnie prowadzone były badania nad wyjaśnieniem roli, jaką DNA i RNA pełniły w komórce. W 1900 roku biolodzy pod swymi mikroskopami obserwowali łączenie się w pary i oddzielanie się chromosomów w jądrze komórki ulegającej podziałowi, gdy przypomniano sobie o pracach Mendla. W 1904 roku amerykański cytolog Walter S. Sutton zasugerował, że może istnieć zależność między parami alleli (nazwanych genami w 1909 roku) z teorii Mendla i łączeniem się chromosomów w pary. W tym samym mniej więcej czasie niemiecki chemik Robert Feulgen wysunął przypuszczenie, że to właśnie te substancje przenoszą informację genetyczną.
Dość szybko stwierdzono, że masa cząsteczkowa kwasu DNA jest w skali molekularnej ogromna - wynosi ponad 6 miliardów atomowych jednostek masy. Masy tego samego rzędu mają cząsteczki skomplikowanych białek. Oczywiste było, że
4 nukleotydy wyizolowane przez Levena, stanowiły zaledwie małą część całej molekuły. Ostateczne rozwiązanie kwestii budowy cząsteczki kwasu dezoksyrybonukleinowego było dziełem dwóch młodych naukowców: amerykańskiego biochemika Jamesa Watsona i angielskiego fizyka zajmującego się biologią molekularną Francisa Cricka, którzy spotkali się w 1952 roku w Laboratorium Cavendisha na Uniwersytecie w Camridge. Oprócz prac Levena i Chergaffa mieli jeszcze inne dane. Watson i Crick podzielali pogląd, że molekuła DNA ma strukturę cylindrycznej helisy (spirali) z grupami fosforanowymi, sterczącymi na zewnątrz. Zaczęli budować modele. Cząsteczka DNA była zbudowana jak drabina. Po bokach znajdowały się długie wsporniki złożone z dezoksyrybozy i grup fosforanowych. Szczeblami były natomiast pary guanian-cytozyna i adeninatymina. Całość była do tego skręcona w podwójną spiralę, tzw. helisę.