Genetyka - wszystkie terminy i zagadnienia.

Gen-fragment DNA kodujący jedno białko
Allele-alternatywne postacie genu zajmujące ten sam locus w chromosomach hom.
Homozygota-organizm diploidalny mające identyczne allele w obu chromosomach
Genotyp-zestaw wszystkich alleli zawartcyh w DNA organizmu
Fenotyp-zestaw charakterystycznych cech organizmu
Dominacja allelu-przejawianie się w fenotypie cechy determinowanej przez allel
Niezależnie od tego, czy występuje on w stanie homo czy heterozygotycznym
Locus-miejsce genu w chromosomie
Chromosomy homologiczne-odpowiadający gen w tym samym locus
I prawo Mendla-w gametach znajduje się tylko jeden allel danego genu
II prawo Mendla-geny niealleliczne dziedziczą się niezależnie od siebie
Poprawka Morgana-Pod warunkiem że leżą w innych parach chromosomów

Dominowanie niepełne-barwa kwiatu dziwaczka, wyżlinu, lwiej paszczy, 1:2:1
Allele wielokrotne-grupa krwi
Współdziałanie genów nieallelicznych-jedna cecha uwarunkowana działaniem
Wielu genów nieallelicznych, synteza antocyjanu, tęczówka oka człowieka9:7
Sprzężenie cech-niektóre cechy dziedziczą się zawsze razem
Supresja-znoszenie efektów fenotypowych jednych genów przez inne (supresory)13:3

Epistaza-barwa kolców malin:9:3:4 gen epistatyczny(ważniejszy) i hipostatyczny
Geny kumulatywne-dotyczą ilości (wzrost, waga, mleczność, barwa skóry)
Plejotropia-1 gen ma wpływa na kilka cech


Grupa krwi Genotyp Białko na powierzchni krwi Przeciwciała naturalne w surowicy
A IAIA,IAi Białko typu Anty-B
B IBIB,IBi A, B, AB Anty-A
AB IAIB Na powierz Brak
0 ii Chnikrwine Anty-A i B
Mikrohimeryzm-przenikanie komórek przez łożysko zarówno
Od płodu do organizmu matki jak i odwrotnie
Geny związane z płcią położone są w autosomach np. łysienia
U mężczyzn zachowuje się jak allel dominujący, u kobiet jak recesywny
(zależy od poziomu testosteronu)
Płeć muszki owocówki:
2n=2A + XXà2X/2A=1-normalna samica
2n=2A + XYà1X/2A=0,5-normalny samiec
0,33-nadsamiec 0,5-samiec 0,67-interseks 1-samica 1,5-nadsamica
U muszki podstawową jest płeć męska, potrzeba aż 2X by przesterować na żeński.
2n-1-X0 zespół Turnera(niedorozwój jajników)
2n+1=XXY zespół Kinefertera
XXX-nadkobieta(zaburzenia w miesiączkowaniu)
XYY-nadmężczyzna(potężny, pryszczaty, głupi)
Dziedziczenie cytoplazmatyczne-pozachromosomowe
Plastydy i mitochondria są przekazywane przez matkę(w jaju)
Przez mitochondria:pamistość(rośliny), geny łańcucha oddechowego,
PlemnikX-informacja o budowie jajników, 70 ważnych cech sprzężonych z płcią
PlemnikY-budowa jąder, poza tym jest pusty
Jeden z chromosomów X zmienia się w ciałko Barra
Choroby genetyczne:
Jednogenowe:
Hemofilia, anemia sierpowata, fenyloketonuria, galaktozemia,
Dziedziczna postać cukrzycy, mukowiscydoza, daltonizm, albinizm,
Choroba Luchenne’a, zespół cri-du-chat(delecja chromosomowa nr.5)
Pląsawica Huntingtona(allel dominujący!)
Kobiety mogą być daltonistkami ale nie hemoflikami.
Trisomie:zespół Eulera(trisomia chromosomu nr. 18), zespół Downa(21),
Klinelfeltera(XXX,XXY,XYY)
Rodzaje zmienności:
Mutacje
rekombinacje(heterozja, wybujałość mieszańca)
-croossing-over, w profazie I podziału mejotycznego,
-losowe ułożenie par chromosomów w płaszczyźnie równikowej
-losowe łączenie gamet(1 z milionów plemników)
zmienność środowiskowa (fluktuacyjna)
-ilość pokarmu
-zanieczyszczenia, promieniowanie
Zastosowanie: Restryktazy-enzymy występujące u bakterii tnące obce DNA, organizm transgeniczny
Archeologia, kryminalistyka, ustalenie ojcostwa, żywność transgeniczna,
Plany: leczenie bezpłodności, klonowanie narządów do transplantacji,
Farmaceutyka-dobór leków, terapie genowe
Zagrożenia: toksyczność, więcej nowotworów, alergie, mniejsza wartość odżywcza

Gen-fragment DNA kodujący jedno białko
Allele-alternatywne postacie genu zajmujące ten sam locus w chromosomach hom.
Homozygota-organizm diploidalny mające identyczne allele w obu chromosomach
Genotyp-zestaw wszystkich alleli zawartcyh w DNA organizmu
Fenotyp-zestaw charakterystycznych cech organizmu
Dominacja allelu-przejawianie się w fenotypie cechy determinowanej przez allel
Niezależnie od tego, czy występuje on w stanie homo czy heterozygotycznym
Locus-miejsce genu w chromosomie
Chromosomy homologiczne-odpowiadający gen w tym samym locus
I prawo Mendla-w gametach znajduje się tylko jeden allel danego genu
II prawo Mendla-geny niealleliczne dziedziczą się niezależnie od siebie
Poprawka Morgana-Pod warunkiem że leżą w innych parach chromosomów

Dominowanie niepełne-barwa kwiatu dziwaczka, wyżlinu, lwiej paszczy, 1:2:1
Allele wielokrotne-grupa krwi
Współdziałanie genów nieallelicznych-jedna cecha uwarunkowana działaniem
Wielu genów nieallelicznych, synteza antocyjanu, tęczówka oka człowieka9:7
Sprzężenie cech-niektóre cechy dziedziczą się zawsze razem
Supresja-znoszenie efektów fenotypowych jednych genów przez inne (supresory)13:3

Epistaza-barwa kolców malin:9:3:4 gen epistatyczny(ważniejszy) i hipostatyczny
Geny kumulatywne-dotyczą ilości (wzrost, waga, mleczność, barwa skóry)
Plejotropia-1 gen ma wpływa na kilka cech



Grupa krwi Genotyp Białko na powierzchni krwi Przeciwciała naturalne w surowicy
A IAIA,IAi Białko typu Anty-B
B IBIB,IBi A, B, AB Anty-A
AB IAIB Na powierz Brak
0 ii Chnikrwine Anty-A i B

Heterosomy samca i samicy Przykłady NAZWA
XY XX Ssaki, drosophila, rośliny jednopienne LYGEUS
XO XX Pluskwiaki PROTENOR
XX XY Ptaki, gady, płazy ABRAXAS
XX XO Niektóre motyle FUMEA

Mikrohimeryzm-przenikanie komórek przez łożysko zarówno
Od płodu do organizmu matki jak i odwrotnie
Geny związane z płcią położone są w autosomach np. łysienia
U mężczyzn zachowuje się jak allel dominujący, u kobiet jak recesywny
(zależy od poziomu testosteronu)
Płeć muszki owocówki:
2n=2A + XXà2X/2A=1-normalna samica
2n=2A + XYà1X/2A=0,5-normalny samiec
0,33-nadsamiec 0,5-samiec 0,67-interseks 1-samica 1,5-nadsamica
U muszki podstawową jest płeć męska, potrzeba aż 2X by przesterować na żeński.
2n-1-X0 zespół Turnera(niedorozwój jajników)
2n+1=XXY zespół Kinefertera
XXX-nadkobieta(zaburzenia w miesiączkowaniu)
XYY-nadmężczyzna(potężny, pryszczaty, głupi)

Dziedziczenie cytoplazmatyczne-pozachromosomowe
Plastydy i mitochondria są przekazywane przez matkę(w jaju)
Przez mitochondria:pamistość(rośliny), geny łańcucha oddechowego,

PlemnikX-informacja o budowie jajników, 70 ważnych cech sprzężonych z płcią
PlemnikY-budowa jąder, poza tym jest pusty
Jeden z chromosomów X zmienia się w ciałko Barra

Choroby genetyczne:
Jednogenowe:
Hemofilia, anemia sierpowata, fenyloketonuria, galaktozemia,
Dziedziczna postać cukrzycy, mukowiscydoza, daltonizm, albinizm,
Choroba Luchenne’a, zespół cri-du-chat(delecja chromosomowa nr.5)
Pląsawica Huntingtona(allel dominujący!)
Kobiety mogą być daltonistkami ale nie hemoflikami.
Trisomie:zespół Eulera(trisomia chromosomu nr. 18), zespół Downa(21),
Klinelfeltera(XXX,XXY,XYY)

Rodzaje zmienności:
Mutacje
rekombinacje(heterozja, wybujałość mieszańca)
-croossing-over, w profazie I podziału mejotycznego,
-losowe ułożenie par chromosomów w płaszczyźnie równikowej
-losowe łączenie gamet(1 z milionów plemników)
zmienność środowiskowa (fluktuacyjna)
-ilość pokarmu
-zanieczyszczenia, promieniowanie

Zastosowanie: Restryktazy-enzymy występujące u bakterii tnące obce DNA, organizm transgeniczny
Archeologia, kryminalistyka, ustalenie ojcostwa, żywność transgeniczna,
Plany: leczenie bezpłodności, klonowanie narządów do transplantacji,
Farmaceutyka-dobór leków, terapie genowe
Zagrożenia: toksyczność, więcej nowotworów, alergie, mniejsza wartość odżywcza