Kwas Dna sklada się z 4 rodzajow nukleotydow czyli podstawowych „cegielek” budujacych wszystkie kwasy nukleinowe. Każdy nukleotyd zbudowany jest z 3 skladnikow: a)cukru-5 weglowej dezoksyrybozy, b) zasady azotowej: -dwupierscieniowych puryn:adenina A i guamina G, - jedno pierscieniowych pyrymidyn : cytozyna C i tymina T, c) reszta fosfonanowa.
Poszczególne nukleotydy łacza się ze soba wiazaniami fosfodiestrowymi poprzez cukier i reszt. kw. fosforowego. Pozwala to na tworzenie nowych lancuchow polinukleitydowych które nie sa nigdzie rozgalezione .
Nici DNA tworza lancuchy polinukleitydowe skrecone spiralnie wokół wspolnej osi. Elementy kazdego z lancuchow sa odpowiednio ustawione tak ze zasady azot. polozone sa wewnatrz spirali, a cukier i reszty fosforanowe na zewnatrz. Lancuchy łacza się ze soba wiazaniami wodorowymi powstajacymi miedzy zasadami w parze. Adenina laczy się dwoma wiazaniami z tymina a cytozyna, trzema z guanina- zasada komplementarnosci . Kolejnosc ułozenia zasad w lancuchu polinukleotydowym nie jest w żaden sposób ograniczona ale scisle okreslona sekwencja zasad niesie konkretna informacje genetyczna.
Replikacja DNA (kopiowanie, powielanie) to synteza dna podczas ktorej z jedniej czasteczki dna powstaja dwie nowe identyczne czasteczki.
replikacja jest procesem semikonserwatywnym (polzachowawczym) oznacza to ze kazda z 2 nowo powstalych czasteczek dna zawiera 1 nic nie naruszona(stara), a druga nic zupelnie nowa.
aby replikacja mogla zajsc musi dojsc do rozplecenia podwojnej spirali dna. Replikacja dna rozpoczyna się w miejscach w których wyroznia się specjalne odcinki nukleotydow. Do nich przelanczane sa enzymy. Enzymem takim jest polimeraza dna, która katalizuje reakcje przylaczenia nukleotydow. Sa to miejsca inicjacji replikacji. W miejscach tych tworza się widelki replikacyjne czyli punkty rozdwojenia się starej czasteczki dna. Polimeraza dna przysuwa się do starej nici tylko w jednym kierunku (do widelek replikacyjnych) dobudowujac kolejne nukleotydy zgodnie z zasada komplementarnosci. Na drugiej nici synteza przebiega w kierunku przeciwnym i odbywa się poprzez tworzenie krotkich odcinkow nukleotydow zwanych fragmentami okazaki. Fragmenty te laczone sa w jedna nic poprzez enzym ligaze dna.
Gen -podst. Jednostka dziedziczenia. Jest to odcinek dna w którym zawarta jest informacja o budowie jednego bialka. W genach zapisane sa cechy organizm. Informacje biologiczna o danej cesze zawiera tylko jedna z dwoch nici helisy dna. Nic ta nazywa się nicia metrycowa. Kom. czlowieka zawieraja od 50-100 tys. Genow zorganizowanych w 23 chromosomach. Geny sa rozmieszczone w innych miejscach chromosomow, sa rozproszone.
allele -to rozne odmiany tego samego genu zajmujace ta sama pozycje w chromosomach homologicznych. Oznacza się je symbolami literowymi np. Aa (niebieskie i bronzowe oczy u ludzi sa determinowane przez rozne allele tego samego genu koloru oczu.
chromosomy chronologiczne -to chromosomy podobne wygladem i skladem genetycznym które podczas poczatkowych faz mejozy tworza pary i miedzy którymi może zachodzic wymiana odpowiadajacych sobie odcinkow (crossing-over)
homozygota –to osobnik posiadajacy 2 takie same allele danego genu (zwiazane z okreslona cecha) w chromosomach chomologicznych. Chomozygote oznacza się AA;aa)
heterozygota –to osobnik posiadajacy 2 rozne allele danego genu (zwiazane z okreslona cecha) w chromosomach chomologicznych. Heterozygote oznacza się Aa
allel dominujacy –to taki allel który ujawnia się w heterozygocie np. A
allel recesywny –to taki allel który nie ujawnia się w heterozygocie np. a
chomozygota dominujaca –to sytuacja gdy oba allele danego genu sa dominujace np.AA
chomozygota recesywna –sytuacja gdy oba allele danego genu sa recesywne np. aa
genom –to podstawowy komplet informacji genetycznej (calosc dna zawarta w habloidalnym zespole chromosomow czyli n
habloidalnosc –to posiadanie pojedynczego genomu. Organizm habloidalny ma u chromosomow
diploidalnosc –to posiadanie podwojnego genomu (podwojnego zestawu chromosomow). Organizm diploidalny ma 2n chromosomow (po 2 allele kazdego genu)
Mendel krzyzowal rosline z linii czystych rozniace się jedna cecha barwa kwiatu. Skrzyzowal on dwie czyste odmiany grochu: o czerw. i o biał. kwiatach.
linia czysta –to takie rosliny które krzyzowal same ze soba daja zawsze takie same potomstwo (czyli zbior osobnikow homozygotycznych względem danej cechy).
feneotyp –to zewnetrzny wyglad osobnika czyli dostrzegalne dla nas cechy bedace efektem wspoldzialania jego genow i warunkow srodowiska w sprzyjajacych lub nie sprzyjajacych rozwojowi tych cech
geneotyp –zespol genow danego osobnika
I prawo Medla (prawo czystosci gamet)
do kazdej gamety wchodzi jeden allel z danej pary (czyli w kazdej gamecie jest obecny tylko 1 allel danego genu)
poniewaz allel A dominuje nad a cale pierwsze pokolenie mieszancow F1bedzie mialo czerw kwiaty. W F1 gamety wytworzone przez heterozygote roznia się ponieważ do polowy z nich wchodza allele barwy czerw A , do polowy zas allele barwy biał a.
dominacja zupelna –uwidacznia się w heterozygotach jeśli z 2 roznych alleli danego genu jeden maskuje obecnosc drugiego
dominacja niezupelna (kodominujaca) –uwidacznia się w heterozygotach jeśli allel dominujacy A, nie maskuje calkowicie obecnosci allelu recesywnego a, np. heterozygota Aa ma rozowe kwiaty (posrednia wartosc cechy)
Mendel badal rosliny krzyrzujac rosliny rozniace się dwiema roznymi cechami o nasionach gladkich i zoltych (cechy dominujace) z nasionami zielonymi pomarszczonymi. w pokoleniu F1powstaja heterozygoty o nasionach gladkich i zoltych. W nastepnym pokoleniu otrzymal nasiona o barwie zoltej i powierzchni gladkiej, zielone gladkie, pomarszczone zolte i pomarszczone zielone. W stosunku feneotypowym 1:2:1:2:4:2:1:2:1
II prawo mendla – prawo zaleznej wegetacji alleli lub nie zaleznego dziedziczenia
poszczegolne geny dziedzicza się niezaleznie od siebie tworzac w gametach wszystkie kombinacje z jednakowym prawdopodobienstwem a w potomstwie cala mozajke cech w okreslonym stosunku liczbowym.
Każdy organizm produkuje gamety w ten sposób ze allele z jednej pary genow wchodza do gamety nie zaleznie od alleli innych par genow.
Na przekazywanie cech potomstwu wplywa kilka czynnikow które powoduja ze poszczegolne geny nie zawsze dziedzicza się w sposób zgodny z prawami medla oraz ze poszczegolne cechy nie zawsze wynikaja z obecnosci lub braku 1 allelu. II prawo medla jest sluszne jedynie dla tych cech w których geny leza w roznych chromosomach. W przypadku gdy znajda się oba geny w jednym chromosomie cech dziedzicza się w sposób sprzężony tzn. ich geny razem wedruja w czasie mejozy do tej samej gamety. Grupy genow dziedziczacych się razem nazywamy grupami sprzezenia. W kom. somatycznych oprócz zwyklych chromosomow zwanych autosomami jest para chromosomow plciowych, u wiekszosci organizmow osobniki zenskie sa homozygotami XX zas osobniki meskie heterozygotami XY pod wzg. chromosomow plciowych (u ptakow odwrotnie).
Klasyczne doswiadczenie wskazujace na sprzezenie niektórych cech z plcia wyjasniaja krzyzowki muszki owocowej. Krzyzowka homozygotycznych samic o normalnych (czerw) oczach z samcami o oczach bialych daje w pokoleniu F1 –osobniki o normalnych oczach (czerw) zgodnie z I prawu medla przy zalozeniu ze oczy czerwone dominuja nad bialymi, ale krzyzowka samcow o oczach czerw i samic o oczach bialych daje w pokoleniu F1-tylko samice o oczach czerw, zas samce o oczach bialych. Tlumaczy się to w oparciu o istnienie chromosomow plciowych , okreslajacych nie tylko plec ale również znajduja na nich geny decydujace o innych cechach w przypadku muszki owocowej znajduje się jeden z genow okreslajacy barwe oczu polozony na chromosomie X zas jego allel powstaly na skutek mutacji odpowiada za barwe biala , jest recesywny, jednoczesnie chromosom Y jest genetycznie pusty czyli nie zawiera zadnego allelu okreslajacego barwe oka. Samce sa hemizygotami posiadaja jeden egzemplarz genu pochodzacy od samicy (po matce) i on wlasnie okresla feneotyp.