Ściąga z genetyki

Zbiór wszystkich genów organizmu nazywamy genotypem. Cechy organizmu które można zaobserwować to fenotyp. W komórkach człowieka występują 23 pary chromosomów. Jedna z par to chromosomy płci- u kobiet są to dwa chromosomy X a u mężczyzn – jeden X i jeden Y. Pozostałe to chromosomy autosomalne. Większość komórek ma podwójny zestaw chromosomów. Każdy chromosom homologiczny zawiera jeden allel czyli wersję danego genu. Każdy organizm diploidalny ma dwa allele danego genu. Jeśli ma dwa allele dominujące jest homozygotą dominującą a jeśli ma dwa allele recesywne jest homozygotą recesywną. Gdy ma jeden allel dominujący i jeden recesywny jest homozygotą. Pierwsze prawo mendla nazywane również pierwszym prawem czystości gamet mówi o tym że w każdej gamecie organizmu diploidalnego może znajdować się tylko jeden allel danego genu. Mendel wywnioskował że w przypadku genu odpowiedzialnego za barwę kwiatów jeden allel koduje czerwoną barwę a drugi białą. Mendel prowadził obserwacje na groszku zwyczajnym. Konflikt serologiczny może wystąpić gdy matka ma grupę krwi Rh- a dziecko Rh+. Istnieje wtedy ryzyko że przeciwciała wytworzone przez organizm matki podczas pierwszej ciąży, zagrażają kolejnemu dziecku. Taka sytuacja może się zdarzyć kiedy matka jest homozygotą recesywną a ojciec heterozygotą. Mutacje to nagłe trwale zmiany w materiale genetycznym. Dzielimy je na genowe zwane też punktowymi dotyczące zmian w sekwencji nukleotydów i chromosomowe dotyczące zmian w liczbie lub budowie chromosomów. Fenyloketonuria jest to upośledzenie umysłowe spowodowane brakiem enzymu odpowiedzialnego za przemianę jednego z aminokwasów. hemofilia- choroba dziedziczna polegająca na zaburzeniu krzepliwości krwi.
Daltonizm- zaburzenia wrodzone, dziedziczne, polegające na nierozpoznawaniu barwy.Mukowiscydoza- choroba genetyczna spowodowana mutacją jednego genu polegająca na gromadzeniu się gęstego śluzu w układzie oddechowym. Zatyka on drogi oddechowe utrudniając wymianę gazową. Albinizm- brak jednego z enzymów. W wypadku tej choroby jest to enzym potrzebny do syntezy melaniny nadającej zabarwienie naskórkowi, włosom i tęczówkom. Osoba chora na albinizm ma białe włosy rzęsy oraz białą lub różową skórę. Pląsawica huntingtona to niekontrolowane ruchy rąk i nóg zmiany umysłowe oraz stopniowa utrata pamięci, ujawnia się po 30 roku życia. Zespół downa to upośledzenie umysłowe niski wzrost, krótka szyja, opuszczone kąciki ust, wady serca i układu wydalniczego. W komórkach osoby chorej występują trzy chromosomy numer 21 zamiast dwóch co zwiększają liczbę chromosomów do 47. Zastosowania genetyki w medycynie: Genetyka jest stosowana w nowej generacji szczepionek, w diagnostyce chorób genetycznych, w testach na ustalenie ojcostwa, w testach genowych, terapii genowej, klonowaniu, hodowli narzadów, opracowaniu ludzkiego genomu Rolnictwie: wprowadzanie do komórek roślin nowych genów, -uzyskiwanie większych plonów - uodpornienie rośliny na chroby i szkodniki, środki ochrony roślin - przyspieszenie wzrostu rośliny - opóźnić gnicie/psucie. Archeologi; badania szczątków organizmów lub ich skamieniałości * można stwierdzić z jakiego organizmu wyewoluował dany organizm - określenie pokrewieństwa między organizmami - określenie wieku organizmu. Kryminalistyka - porownanie odciskow palcow, -badania uzebienia -porownanie znakow szczegolnych -znamiona, blizny, tatuaze, -porownanie danych rysopisowych, DNA –kwas deoksyrybunulekleinowy odpowiedzialny za przekazywanie określonych cech potomstwu; nośniki informacji genetycznej. RNA – bierze udział w syntezie białka. kwas rybonukleinowy, związek chemiczny, który bierze udział w wytwarzaniu białka w komórce. Allel- wersja genu allele dominujące oznaczane dużą literką i , recesywne małą literką.