Właściwości poszczególnych białek każdego organizmu są zaszyfrowane w kwasach deoksyrybonukleinowych (DNA) genów jądra komórkowego. Jednostką materialną, decydującą o przekazywaniu poszczególnych dziedzicznych właściwości organizmu jest gen.
GEN jest to odcinek kwasu deoksyrybonukleinowego (DNA) zawierający informacje genetyczna o kolejności aminokwasów w polipeptydzie lub nukleotydów w rRNA i tRNA. Geny znajdują się w chromosomach, są ułożone liniowo, w ściśle określonej kolejności dla danego gatunku. W wyniku mutacji powstają zmienione postacie pierwotnego genu, jego allele. Geny alleliczne zajmują stale miejsce w chromosomach homologicznych.
INFORMACJA GENETYCZNA, informacja dziedziczna, informacja zapisana w DNA za pomocą kodu genetycznego, dotyczącą struktury białek oraz różnych rodzajów RNA. Stanowi sumę informacji wszystkich genów organizmu, jest powielana w procesie replikacji DNA.
Substancja genetyczna jest DNA. Chromosomy są to małe pałeczkowate struktury związane z jądrem komórkowym i uwidaczniające się w trakcie podziału komórkowego. Podział komórki na dwie komórki potomne jest najbardziej elementarnym procesem rozmnażania. Komórki potomne są podobne do komórki macierzystej, logiczne jest więc założenie, że otrzymują po niej „w spadku” po pełnym komplecie związków cech.
A zatem zarówno DNA, jak i białka to polimery charakteryzujące się określoną liniowo sekwencją podjednostek. Badania biochemików i genetyków wykazały, że porządek zasad w DNA determinuje porządek aminokwasów w białku. Zatem informacja o budowie białek zapisana jest za pomocą sekwencji zasad w DNA. Sposób, w jaki w DNA zapisywany jest porządek aminokwasów w białku, nazwano kodem genetycznym. Złamanie tego kodu wymagało wielu niezwykle pomysłowych doświadczeń. Dzisiaj znamy wszystkie cechy kodu. Wiemy, ze jest trójkowy, co oznacza, ze jeden aminokwas zapisany jest w DNA w postaci ciągu trzech zasad (np. ciąg AAA, tj.Adenina-Adenina-Adenina, koduje aminokwas zw. fenyloalanina). Trójki zasad determinujące aminokwasy noszą nazwę kodonów. Ponieważ istnieją 64 kombinacje czterech różnych zasad (43 = 64), a rodzajów aminokwasów jest tylko 20, niektóre aminokwasy kodowane są w DNA przez więcej niż jedna trojkę. Kod jest bezprzecinkowy, co oznacza, ze miedzy trójkami zasad zapisującymi ciąg aminokwasów w białku nie ma żadnych znaków przystankowych trójki zasad (kodony) nie kodują żadnego aminokwasu i każda z nich oznacza znak STOP, czyli sygnał kończący łańcuch białkowy. Kod genetyczny jest uniwersalny. Oznacza to, ze we wszystkich organizmach na Ziemi poszczególne aminokwasy zapisywane są w DNA za pomocą samych kodonów. Warto zwrócić uwagę, że uniwersalności kodu genetycznego nie dałoby się łatwo wytłumaczyć bez przyjęcia, że wszystkie organizmy na ziemi ewoluowały od wspólnego przodka. Tablice kodu genetycznego zawierają kodony występujące w mRNA (informacyjny kwas rybonukleinowy stanowiący wierna kopie nici DNA), w którym zamiast tyminy (T) występuje uracyl (U).
MITOZA
Obejmuje jeden podział, to kariokineza w wyniku której dochodzi do cytokinezy i powstają komórki potomne o jądrach zawierających taka sama liczbę chromosomów jak jądro kom. macierzystej. Zachodzi w kom. somatycznych i prowadzi do ich namnażania. Mitoza dzieli się na: profaze (chromosomy dzielą się na 2 chromatydy), metafazę (chromosomy podzielone na 2 chromatydy ustawiają się w pozycji równikowej wrzeciona kariokinetycznego), anafaze (do biegunów kom. rozchodzą sie w wyniku skracania włókien wrzeciona kariokinetycznego chromatydy), telofazę (chromatydy osiągają biegun kom., powstają dwa jądra potomne o diploidalnej liczbie chromosomów. Po mitozie ilość DNA jest o polowe mniejsza, ubytek jest uzupełniony w interfazie (okres S podczas replikacji DNA).Powstają 2 kom. potomne. Przyczynia się do podwajania liczby kom., do ich namnażania, a to prowadzi do przyrostu masy ciała organizmu i jego wzrostu. Następstwem jest przekazanie tej samej informacji genetycznej.
MEJOZA
Jest kariokineza podczas której następuje redukcja liczby chromosomów, zachodzi w kom. macierzystych gamet i prowadzi do powstania haploidalnych gamet. Haploidalne gamety zawierają 1n chromosomów. Po zapłodnieniu powstaje zygota kom. 2n, która będzie się rozwijać w dojrzały organizm zdolny do produkcji kolejnych gamet. Podczas mejozy zachodzą dwa sprzężone ze sobą podziały: I - podział mejotyczny (redukcyjny), II - mitotyczny podobny do przebiegu mitozy. W obu zachodzą kolejno: profaza, metafaza, anafaza, telofaza. Po podziałach powstają z 1 kom. macierzystej 4 kom. potomne. Liczba chromosomów przed podziałem 2n po podziale 1n. Profaza I - Trwa długo w 5 stadiach: laptoten, zygoten, pachyten, diploten, diakineza, zachodzi crossing-over - rekombinacja materiału genetycznego, poszczególne osobniki różnią się miedzy sobą (nie ma dwóch identycznych osobników jednego gatunku), metafaza I - tetrady (para chromosomów homologicznych podzielonych na 4 chromatydy ustawiają się w pozycji równikowej wrzeciona kariokinetycznego ), anafaza I - (do biegunów kom. rozchodzą się w wyniku skracania włókien wrzeciona kariokinetycznego chromosomy) , telofaza I - chromosomy osiągają biegun kom. powstają 2 jądra potomne o 1n liczbie chromosomów, nie zachodzi cytokineza. Przebieg II podziału - zachodzi redukcja DNA i zwiększenie liczby jąder kom, powstają 4 kom potomne o haploidalnej liczbie chromosomów w jądrach. Następstwem jest zmienność informacji genetycznej.
BIOSYNTEZA BIAŁKA- jest to zachodzący w żywych organizmach enzymatyczny proces łączenia aminokwasów w łańcuchy polipeptydowe o specyficznej sekwencji aminokwasów, uwarunkowany genetycznie. Właściwości poszczególnych białek każdego organizmu są zaszyfrowane w kwasach deoksrybonukleinowych (DNA) genów jądra komórkowego. Informacja o sekwencji aminokwasów w danym białku jest przez DNA przekazywana (transkrypcja) powstającemu w jądrze informacyjnemu kwasowi rybo nukleinowemu (pierwotny transkrypt), który w przypadku eukariontów ulega procesowi cięcia i składnia, a następnie jako gotowa matryc (mRNA) przemieszcza się do cytoplazmy komórki. Tu przebiega proces aktywacji aminokwasów z udziałem wysokoenergetycznego adenozynotrifosforanu.
Aktywne aminokwasy łączą się z przenoszącymi kwasami rybonukleinowymi (tRNA).Proces aktywacji aminokwasów zachodzi przy udziale ATP
AMINOKWAS + ATP -> aa – AMP + PP
aa – AMP - tRNA -> aatRNA + AMP
Te połączenia układają się kolejno (translacja) za pośrednictwem rybosomu na matrycy mRNA w sposób określony przez zawarta w nim informacje . Istota translacji jest więc przełożenie inf. Zawartej w sekwencji nukleotydu – na sekwencje aminokwasu w białku.
Translacja dzieli się na trzy główne etapy :
- Inicjacja – mRNA łączy się przy udziale pewnych białek z mniejszą podjednostką rybosomów, gdzie do trójki startowej AUG – kodującej metioninę przyłącza się metionylo – tRNA ,
- Elongacja – wydłużenie, przedłużenie do kompleksu powstałego podczas inicjacji to jest mRNA małej podjednostki metionylo-tRNA, przyłącza się duża podjednostka rybosomu. W rybosomie wyróżniamy dwa charakterystyczne miejsca związane z biosyntezą białek :
miejsce A – (aminokwasowe)
miejsce P – (peptydowe)
W miejscu A – odczytanie kodonu, przyłączenie odpowiedniego tRNA i enzymatyczna synteza wiązania peptydowego. Skutkiem tych procesów jest powstanie w miejscu P wolnego tRNA. Taki oswobodzony tRNA szybko zwalnia miejsce P i wraca do cytoplazmy. Kolejny tRNA przemieszcza się z miejsca A do opuszczonego miejsca P. Przesunięcie następuje wraz z mRNA. Wielkość tego przesunięcia jest zawsze taka sama. Dzięki temu w miejsce A nasuwa się kolejna trójka. W wolne miejsce A może wyjść nowy odp. tRNA i proces elongacyjny się powtarza.
- Terminacja – w chwili, gdy w miejscu A, pojawia się 1 z kodonów nonsensownych UAA, UAG, UGA, następuje przerwanie biosyntezy białka. Łańcuch białek zostaje odłączony od tRNA, znajduje się w miejscu P p. rybos. Rozpada się na dwie podjednostki, które mogą od nowa uczestniczyć w inicjacji.
Między sąsiadującymi na matrycy aminokwasami tworzą siwe kolejno wiązania peptydowe i powstający łańcuch polipeptydowy zsyntetyzowanego białka wydłuża się stopniowo. Po zakończeniu syntezy białko odłącza się od rybosomu, przyjmuje właściwą sobie strukturę przestrzenna; nowo powstałe białko, zależnie od pełnionej funkcji , może ulęgać modyfikacjom, np. Glikozylacji, w wielu przypadkach enzymy powstają jako nieaktywne białka ulęgając przemianom, w których wyniku uzyskują swą aktywność. Proces biosyntezy białek prowadzi między innymi do syntezy białek enzymatycznych (enzymów) i hormonów białkowych kierujących cala przemianą materii w sposób właściwy dla danego organizmu . W organizmach wielokom. rodzaj , ilość cząsteczek poszczególnych białek przebiega najszybciej w ścianie jelita (enzymy trawienne) i gruczole mlecznym (laktacja); ok. połowy białek organizmu syntetyzuje się w wątrobie.
Każdy żywy organizm posiada określony zasób informacji genetycznej. Niosących DNA można podzielić na geny . (Pierwotną funkcją genu jest biosynteza białka ! ) Odcinki DNA kodujące białka nazywamy genami struktury. Jednakże z całego DNA tylko cześć służy do kodowania białek, reszta spełnia inne funkcje. Niektóre geny kodują np. RRNA, inne rożne rodzaje tRNA. Genami są tez odcinki DNA spełniające funkcje specjalne, np. Te, które rozpoznawane są przez białka hamujące transkrypcję.
Najbardziej złożone instrukcje genetyczne i cykle życiowe maja organizmy eukariotyczne. U nich tez, miedzy innymi obecność histonów stwarza możliwość różnicowania komórek, a materiał genetyczny tworzy większa liczba cząsteczek DNA pakowanych w chromosomy.