Zastosowanie genetyki w medycynie

Genetyka jest niezwykle ważna i pomocna w medycynie. Dzięki niej uratowano już życie i zdrowie wielu ludzi i nie wyobrażam nawet sobie na jakim poziomie byłaby teraz medycyna gdyby nie wiedza z zakresu genetyki.

Wykorzystywanie genetyki w medycynie jest możliwe dzięki zastosowaniu tzw.: inżynierii genetycznej (jest to zespół technik badawczych pozwalający na wyizolowanie pojedynczego genu i wprowadzenie go do innego organizmu w celu zmiany jego cech).

Prościej - pozwala na:
- usunięcie genu z organizmu
- zmianę istniejącego genu
- wprowadzanie do nici DNA jednego organizmu genów pochodzących od innego organizmu

Powstały organizm nazywamy organizmem transgenicznym. Po wprowadzeniu do niego owego dodatkowego genu następuje ekspresja i gen ten jest produkowany a następnie jest dalej przekazywany poprzez dziedziczenie.

Inżynieria genetyczna wnosi nowe możliwości do współczesnej medycyny znalazła ona zastosowanie m.in. w:

W LECZENIU CHORÓB DZIEDZICZNYCH:
Wprowadzanie genów, których zadaniem jest pobudzanie narządów do samodzielnego leczenia się.
Leczenie schorzeń opiera się na usuwaniu czynników genetycznych oraz pozostałych, modulujących przebieg choroby.

Wczesne wykrycie choroby umożliwia zahamowanie rozwoju choroby a niekiedy jej wyleczenie:
- poprzez inhalację zwierającą wektory wirusowe (leczenie mukowiscydozy)
- poprzez wytwarzanie enzymów i hormonów:
- insulinę (leczy cukrzycę)
- hormon wzrostu podawanie białka identycznego z
- czynnik krzepnięcia krwi (leczy hemofilię) obecnym w ludzkim organizmie (transgeniczne owce dają mleko zawierające ludzki czynnik krzepnięcia krwi)
- gen białka (zwalcza zawał serca) - (transgeniczne myszy zawierające gen białka, które powoduje rozpuszczanie skrzepów krwi, doprowadzających do zawału serca)
- czynnik ciśnienia krwi (transgeniczne ziemniaki produkujące białko)
- szczepionki (przeciw WZWB, odrze, różyczce itp.)
- leki (np. pomagające leczyć raka piersi)
- czynnik IX, interferazy alfa, beta i gamma(przeciwwirusowy,p.nowotworowy i odpornościowy)
- interleukina z ( czynnik układu immunologicznego)
- erytropoetyna (hormon stymulujący produkcję erytrocytów)

W chirurgii:
Niekiedy należy usunąć cały organ aby zlikwidować przyczynę choroby, np. usunięcie śledziony.

Stosowana jest terapia genowa polega na:
- substytucji - podstawieniu alleli ,,uszkodzonych” prawidłowymi
- korekcjach -naprawach uszkodzonych genów
- wprowadzeniu normalnego genu do zmutowanej komórki

Obecne badania dotyczące terapii genowej skupione są na terapii komórek somatycznych.

W PRZEMYŚLE FARMACEUTYCZNYM:
- insulina - hormon wzrostu - czynnik krzepnięcia krwi (globuliny)
- szczepionki wirusowe i bakteryjne (wykorzystywane mikroorganizmy do produkcji bezp. szczepionek, m.in. przeciwko wirusowemu zapaleniu wątroby typu B-zastosowano drożdże)
- leki wspomagające leczenie raka, alergii, chorób neurologicznych, genetycznych i innych
- leki wspomagające leczenie infekcji

W WYKRYWANIU CHORÓB:
Poznanie ludzkiego genomu pozwala na określenie czy dana osoba zachoruje na jakiś nowotwór. Takie badania wykonuje się często gdy osoba jest obciążona zmutowanymi genami dziedzicznie, np. w przypadku raka piersi gdy chorowała babka, matka to córka prawdopodobnie też zachoruje.
- poprzez badania prenatalne:
- badania ultrasonograficzne-USG - przeprowadzone na płodzie dziecka, pozwalają wykryć czy dziecko poprawnie rozwija się pod względem anatomicznym i morfologicznym
- analiza kariotypu płodu - pobierany frag.płynu owodniowego w którym są komórki płodu odznaczające prawidłowości kariotypu. Badaniem tym wykrywamy choroby genowe i genomowe
- badania pourodzeniowe:
- testy DNA
- do tych badań należy sonda molekularna -polega na znakowaniu specyficznego odcinka DNA pierwiastkiem radioaktywnym a następnie przeprowadzeniu hybrydyzacji z DNA pobranym od pacjenta. Znakowane odcinki DNA są odpowiednikami zmienionych genów, które wywołują różne schorzenia (pozwalają wykryć m.in. anemię sierpowatą, fenyloketonurię, chorobę Huntingtona)
- testy na obecność wirusa HIV w organiźmie człowieka

W BADANIACH NAUKOWYCH:
- badania nad powstawaniem oporności na antybiotyki u bakterii pomagają lekarzowi tak dobrać rodzaj, dawkę i czas stosowania antybiotyku, aby nie dopuścić do namnożenia się bakterii opornych
- badania takie służą do określenia konkretnej choroby oraz do testowania nowych leków
- możliwość określenia genomu ludzkiego i tym samym stwierdzenia czy nie zachoruje on w przyszłości np. na nowotwór
- badania nad AIDS. Materiałem genetycznym AIDS jest RNA, w którym jest zapisane co najmniej siedem genów. Ta wiedza pozwoliła na wytworzenia szczepionki i leków.

Obecnie trwają prace nad szczepionką przeciw chorobie Alzheimera - trwają badania na zwierzętach.

W WYKRYWANIU GRUPY KRWI:
- grupa krwi jest uwarunkowana jednym genem, który wykazuje dominację zupełną

IN VITRO:
- klonowanie DNA,gen wprowadzony do komórki. Metoda, pozawala bezpłodnym rodzicom mieć dziecko.

W PRZYSZŁOŚCI:
- wprowadzenie prawidłowego genu do organizmu zniwelowało by efekt jaki wywołuje gen o nieprawidłowej funkcji.
- w przypadku genowej terapii nowotworów przewiduje się, że wprowadzenie zastępczego genu do komórki docelowej spowoduje jej śmierć. Może uda się wyleczyć np.:nowotwór krwi.
- prawdopodobnie niedługo powszechna stanie się transgenizacja zwierząt i roślin, być może także ich klonowanie. Perspektywy zastosowań są niezmiernie szerokie.
- liczba chorych oczekuje na przeszczep. Przeszczepianie narządów zwierzęcych tak, by przeszczep nie był odrzucany przez organizm ludzki mogłoby zahamować ten problem.

WADY:
- mutacje, które powodują, że komórki bardzo intensywnie się namnażają – rozwoje nowotworowe
- obrońcy zwierząt protestują przeciwko wykorzystywaniu zwierząt do eksperymentów
- w sklonowanym organizmie zarodki nie funkcjonują prawidłowo, posiada niską płodność i żywotność
- powstanie produktów w transgenicznych, które mogą szkodzić np.nowych białek powodujących alergie
- ryzyko związane z negatywnym oddziaływaniem na szeroko pojęte środowisko