Przegląd materiału z biologii

DNA jako nośnik informacji genetycznej. Budowa DNA.
Zjadliwy = wirulentny

Transformacja genetyczna – doświadczenie Gryffitha na pneumokokach czyli dwoinkach zapalenia płuc wstrzykiwanych myszom

Szczep zjadliwy – z otoczkami
Szczep niezjadliwy – bez otoczek

Zmiana instrukcji genetycznej – uzjadliwienie form niezjadliwych za pomocą substancji dziedzicznej
Późniejsze doświadczenia dowiodły, że chodzi o DNA
Odkrycie enzymów (nukleaz) trawiących DNA

Nukleotyd
* Deoksyryboza
* Jedna z czterech zasad azotowych
o Adenina A – nukleotyd adeninowy
o Guanina G – nukleotyd guaninowy
o Cytozyna C – nukleotyd cytozynowy
o Tymina T – nukleotyd tyminowy
* Reszta fosforanowa

Cuker + zasada azotowa = nukleozyd
Nukleozyd + reszta fosforanowa = nukleotyd

Model budowy przestrzennej DNA wg Watsona / Cricka. DNA tworzy podwójną helisę.

Nukleotydy wiążą wiązania fosfodiestrowe.
Cukier z zasadą azotową łączy wiązanie glikozydowe.
Zasady azotowe łączą wiązania wodorowe.

Zasady azotowe są komplementarne względem siebie. Adenina względem tyminy, a guanina cytozyny.

DNA jest dwuniciowym biopolimerem składającym się z dwóch nici nukleotydów, które skręcają się ze sobą tworząc podwójną helisę. Wnętrze helisy wypełnione jest zasadami azotowymi wszystkich nukleotydów, łączą się one komplementarnie A = T, G C

Zasady purynowe łączą się z zasadami pirymidynowymi
Puryny są dwupierścieniowe (adenina, guanina)
Pirymidyny są jednopierścieniowe (cytozyna, tymina)

Część wewnętrzna spirali to szkielet fosforanowo – cukrowy

Replikacja DNA

1. Replikacja DNA to inaczej kopiowanie DNA, synteza DNA, powielanie DNA
2. Jest to proces zapewniający ciągłość istnienia substancji dziedzicznej w kolejnych generacjach komórek i organizmów
3. Replikacja DNA zachodzi w interfazie cyklu komórkowego… -> Interfaza -> Mitoza -> Interfaza -> Mitoza -> …
4. Replikacja semikonserwatywna – z jednej cząsteczki powstają dwie cząsteczki potomne, z których każda składa się z jednej starej (zachowanej) nici oraz drugiej nowej, dobudowanej na matrycy starej.

Nić wiodąca – powstaje w sposób ciągły
Nić opóźniona – powstaje poprzez odcinki zwane fragmentami okazaki
Wstawianiem nowych nukleotydów zajmuje się enzym zwany polimerazą DNA. Wstawia on nowe nukleotydy w kierunku 5’ do 3’ oraz koryguje błędy poprzez usuwanie wadliwie wstawionych nukleotydów.
Kod genetyczny i jego cechy. Gen jako podstawowa jednostka dziedziczenia.
Kod genetyczny jest trójkowy – stanowią go trzy kolejne nukleotydy
43 = 64 różne możliwe kombinacje trójek nukleotydów.
Jedna trójka kodująca to kodon lub tryplet.
AUG – trójka startowa
UAA, UAG, UGA – trójki stop

Kod genetyczny jest jednoznaczny – trójka nukleotydów koduje jeden aminokwas.
Kod genetyczny jest zdegenerowany (niejednoznaczny) – jeden aminokwas może być kodowany przez więcej nić jeden rodzaj trójki nukleotydów.
Metionina i tryptofan mogą być kodowane tylko przez jedną trójkę.

Sekwencja aminokwasów w białku jest zdeterminowana sekwencją nukleotydów w kwasach nukleinowych.
Sekwencja nukleotydów (trójek kodujących) wyznacza sekwencję aminokwasów w białku.
Jest to zasada kolinearności.

Kod genetyczny jest niezachodzący (nie nakładający się)
Kod genetyczny jest bezprzecinkowy (nie ma przerw między kodonami)/

Podsumowując, kod genetyczny jest trójkowy, jednoznaczny, zdegenerowany, niezachodzący, bezprzecinkowy.

Gen – odcinek DNA zawierający instrukcję genetyczną zapisaną w sekwencji nukleotydów o sekwencji aminokwasów w białku.
Gen – cecha, DNA – białko, 1 gen – 1 białkoRNA – biopolimer nukleotydów
Budowa nukleotydu RNA

* Ryboza
* Jedna z czterech zasad azotowych
o Adenina A – nukleotyd adeninowy
o Guanina G – nukleotyd guaninowy
o Cytozyna C – nukleotyd cytozynowy
o Uracyl U – nukleotyd urydynowy
* Reszta fosforanowa

RNA jest cząsteczką jednoniciową.

Wyróżniamy trzy rodzaje RNA:

* mRNA – informacyjny kwas rybonukleinowy. Zawiera informację genetyczną o białku przepisaną z DNA (Messenger DNA)
* tRNA – transportujący RNA – transportuje aminokwasy z cytoplazmy do rybosomów
* rRNA – współtworzy rybosomy, jest odpowiedzialny za prawidłowość procesu translacji w rybosomach (miejsca biosyntezy białek)

Realizacja informacji genetycznej – ogólne zasady
Przepływ informacji genetycznej w komórce
DNA -> transkrypcja -> mRNA -> translacja -> Białko

Pierwszy etap ekspresji genu – transkrypcja to biosynteza mRNA na matrycy DNA przy udziale polimerazy RNA. Jest to „przepisanie” informacji genetycznej z DNA na mRNA, nazywamy go kopią roboczą genu. Zachodzi w jądrze komórkowym u eukariontów, u prokariontów w cytoplazmie.

Drugi etap ekspresji genu – translacja to właściwa biosynteza białka, „przetłumaczenie” języka kwasów nukleinowych na język białka, czyli sekwencji nukleotydów (trypletów), a po transkrypcji w mRNA na sekwencję aminokwasów w białku. Translacja zachodzi w rybosomach.

Transkrypcja
U prokariontów: zachodzi w cytoplaźmie, jej produktem jest gotowy mRNA
U eukariontów: Transkrypcja zachodzi w jądrze komórkowym. Geny eukariontów są podzielone na sekwencje kodujące zwane eksonami i sekwencje niekodujące zwane intronami. Introny są wycinane w procesie splicingu. Eksony są następnie łączone do mRNA. Transkrybowana jest nić matrycowa DNA.

Translacja, przebieg:
1. Inicjacja – zapoczątkowanie procesu sygnałem start (AUG)
2. Elongacja – wydłużanie łańcucha polipeptydowego
3. Terminacja – zakończenie biosyntezy sygnałem stop.

Mechanizm molekularny: komplementarność miedzy kodonem mRNA a antykodonem tRNA.
Translacja prowadzi do powstania białka o strukturze pierwszorzędowej, czyli łańcucha prostego o określonej sekwencji aminokwasowej. Formowanie struktury przestrzennej makrocząsteczki zachodzi poza rybosomami.
Konformacja – jest to formowanie struktury przestrzennej białka. Konformacja zachodzi w aparatach Golgiego.
Wtedy kiedy w obrębie rybosomy znajdują się dwa aminokwasy dochodzi do powstania między nimi wiązania peptydowego.
Rybosom przesuwa się o 3 nukleotydy.
Fibryla chromatynowa
1 cząsteczka DNA – 1 chromatyna
Mitochondria – oddychanie komórkowe
Genofor – nukleoid i plazmid u prokariontów
Retrowirusy RNA i DNA
Priony białkowe – bez DNA i RNA, białko
Wiroidy – tylko RNA, bez białka
Genom – jest to pełna informacja genetyczna zawarta w DNA organizmu.
Genom haploidalny i diploidalny
Genom u eukariontów
Chromosomy jako skondensowana postać chromatyny jądrowej
Genom ludzki – 3,5 miliarda par zasad. 1n – 23, 2n – 46, 35 000 genów
44 autosomy, chromosomy somatyczne
2 allosomy, heterochromosomy, chromosomy płci
Osobnik żeński - 44XX / 22X
Osobnik męski – 44XY / 22X lub 22Y
Podstawowe reguły dziedziczenia. Pierwsze prawo Mendla
Genotyp to zespół genów organizmu.
Fenotyp to zespół cech organizmu.
Allel to wariant genu.
Krzyżujemy rośliny lub zwierzęta, które mają określone cechy.

A – allel determinujący barwę czerwoną – dominujący
A – allel determinujący barwę białę – recesywny, ustępujący
P: AA x aa – skrzyżowanie homozygoty dominującej z homozygota recesywną
g: A, a – w wyniku segregacji genów, do gamet dostanie się jeden allel każdego genu
F1: Aa – całe pokolenie pierwszego rzędu (synów) będzie heterozygotami
Aa x Aa – krzyżujemy osobniki z pierwszego pokolenia
g: A, a, A, a – wynik segregacji genów dla pierwszego pokolenia
F2: AA, Aa, Aa, aa – powstaną osobniki o stosunku genotypowym 1:2:1 i fenotypowym 3:1

Pierwsze prawo Mendla - prawo czystości gamet. W gametach (haploidalnych komórkach rozrodczych) znajduje się jeden wariant każdego genu (allel).
Jest to efekt segregacji pary alleli w procesie mejozy, prowadzącej do powstania gamet.
Gen osobników rozmnażających się płciowo występuje w 2 wariantach zwanych allelami.

Krzyżówka testowa służy do odróżnienia homozygoty dominującej od heterozygoty.
Linia czysta – skrzyżowane ze sobą dają rośliny jednorodne, zbiór osobników homozygotycznych względem danej cechy lub cech.

Drugie prawo Mendla
Geny dziedziczą się w sposób niezależny, tworząc w gametach wszystkie możliwości z jednakowym prawdopodobieństwem, a w potomstwie pełną mozaikę cech w określonym stosunku fenotypowym.
Każdy organizm produkuje gamety w ten sposób, że allele jednej pary genów wchodzą do gamet niezależnie od alleli innych par genów.

Stosunek fenotypowy: 9 : 3 : 3 : 1
Dziedziczenie wg. Morgana

1. Geny znajdują się w chromosomach
2. Geny ułożone są jeden za drugim w sposób liniowy
3. Każdy gen posiada swoje ściśle określone miejsce występowania w chromosomie zwane locum
4. Geny dziedziczą się w sposób niezależny od siebie wtedy, kiedy znajdują się w dwóch różnych chromosomach (albo w jednym, ale daleko od siebie)
5. Geny znajdują się w jednym chromosomie blisko siebie, to są z reguły ze sobą sprzężone i dziedziczą się w sposób zależny (sprzężony)
6. W przebiegu mejozy dochodzi do zjawiska crossing-over (wymiana odcinków chromatyd między chromosomami homologicznymi, dokładnie chromatydami niesiostrzanymi). Crossing-over zależy proporcjonalnie od odległości między genami.

Mapowanie genów w chromosomach – wyznaczanie loci genów

Obiekt badań Morgana: Muszka Owocowa (Drosophila melanogaster).
Zalety muszki owocowej:

1. Ma krótki, czternastodniowy cykl rozrodczy, co jest korzystne dla badań
2. Małe rozmiary, choć umożliwiające badanie ich cech
3. Mała liczba chromosomów (2n = 8, n = 4)
4. Łatwe do obserwacji chromosomy
5. Małe koszty badań

Genotyp człowieka: 44XX (22X), 44XY(22X lub 22Y)
Genotyp muszki owocowej: 6XX (3X), 6XY (3X lub 3Y)
U muszki owocowej występuje mechanizm sprzężenia genu odpowiadającego za kolor oczu z płcią.

W pierwszym pokoleniu wszystkie samice będą mieć czerwoną barwę oczu, a wszystkie samce będą o białych oczach. Stosunek samców do samic wynosi 1:1. Wszystkie samice to heterozygoty, a samce – hemiozygoty bez allelu na b. b. oczu

W pokoleniu wnuków połowa samców i samic będzie miała czerwoną barwę oczu, a druga połowa białą. Wszystkie samce to hemiozygoty, połowa samic to heterozygoty a druga połowa to homozygoty recesywne.

Podobny mechanizm występuje u człowieka w przypadku hemofilii (XH XH x XhY)
H – allel dominujący na brak hemofilii, h – allel recesywny na hemofilię
Mechanizmy dziedziczenia – przegląd

1. Rodzaje dominacji
1. Dominacja zupełna
2. Dominacja niezupełna (np u dziwaczka albo lwiej paszczy)

Od heterozygotycznych rodziców o grupach krwi A i B mogą urodzić się dzieci o wszystkich możliwych grupach krwi z jednakowym prawdopodobieństwem.