profil
  • Dodaj materiał
  • Zadaj pytanie
Opracowania / Temat
Teksty 17
Zadania 0
Opracowania 1
Grafika 0
Filmy 0

Alkaptonuria

Albinizm Anemia sierpowata Choroba Duchenne a Choroba Huntingtona Choroby pojedyncze zmutowane geny Daltonizm Dominujący gen autosomalny choroby Fenyloketonuria Hemofilia
poleca86%
Biologia

Choroby uwarunkowane przez pojedyncze, zmutowane geny

Kategoria: Choroby genetyczne człowieka

Nazwa choroby Charakter genu Skutki mutacji Albinizm recesywny gen autosomalny brak melaniny w skórze, włosach, tęczówce oka Alkaptonuria recesywny gen autosomalny brak enzymu rozkładającego tyrozynę w szlaku przemian aminokwasów aromatycznych; zwyrodnienie stawów Fenyloketonuria recesywny gen autosomalny brak enzymu w szlaku przemian aminokwasów aromatycznych rozkładającego fenyloalaninę do tyrozyny; zaburzenia umysłowe...