Niedobór tetrahydrobiopteryny
Klasyfikacje
ICD-10

E70.1
Inne hiperfenyloalaninemie

Niedobór tetrahydrobiopteryny (złośliwa hiperfenyloalaninemia[1]) – rzadka choroba metaboliczna, powodująca wzrost poziomu fenyloalaniny we krwi, co może spowodować uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego. Tetrahydrobiopteryna oprócz hydroksylazy fenyloalaninowej jest także kofaktorem dla hydroksylazy tyrozynowej i hydroksylazy tryptofanu, dlatego nieleczony niedobór tetrahydrobiopteryny oprócz hiperfenyloalaninemii spowoduje niedobór katecholamin i serotoniny, a to z kolei doprowadzi do obniżenia ciśnienia tętniczego krwi, zmniejszonej aktywności psychoruchowej oraz zaburzeń rozwoju[2].

Choroba ta została po raz pierwszy opisana w 1975[3].

Epidemiologia

W Polsce niecałe 3% wszystkich hiperfenyloalaninemii jest spowodowane niedoborem tetrahydrobiopteryny, większość natomiast jest spowodowana mutacją genu kodującego hydroksylazę fenyloalaninową (fenyloketonuria)[1]. Na Tajwanie choroba ta występuje znacznie częściej i aż około 30% noworodków z hiperfenyloalaninemią ma niedobór tetrahydrobiopteryny[4].

Genetyka

Mutacja w genie GCH1 (kodującego cyklohydrolazę I GTP), PCBD1 (kodującego dehydratazę pterynokarbinoloaminową), PTS (kodującego syntazę pirogronylotetrahydrobiopterynową) i QDPR (kodującego reduktazę dihydrobiopterynową) powoduje niedobór tetrahydrobiopteryny.

Choroba jest dziedziczona autosomalnie recesywnie.

Leczenie

Podawanie tetrahydrobiopteryny (2–20 mg/kg na dzień) lub dieta uboga w fenyloalaninę oraz podawanie L-DOPA i 5-hydroksytryptofanu[5].

Przypisy

  1. 1 2 Krystyna Kubicka, Wanda Kawalec; Wydawnictwo lekarskie PZWL; Pediatria. T. 1.; s. 181. ISBN 978-83-200-4169-9.
  2. ↑ Fizjologia, William F. Ganong, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, rok 2007, wydanie I, s. 102, ISBN 978-83-200-3326-7.
  3. ↑ A. Ponzone, M. Spada, S. Ferraris, I. Dianzani i inni. Dihydropteridine reductase deficiency in man: from biology to treatment. „Med Res Rev”. 24 (2), s. 127–150, Mar 2004. DOI: 10.1002/med.10055. PMID: 14705166.
  4. ↑ T.T. Liu, S.H. Chiang, S.J. Wu, K.J. Hsiao. Tetrahydrobiopterin-deficient hyperphenylalaninemia in the Chinese. „Clin Chim Acta”. 313 (1–2), s. 157–169, Nov 2001. PMID: 11694255.
  5. ↑ H. Shintaku. Disorders of tetrahydrobiopterin metabolism and their treatment. „Curr Drug Metab”. 3 (2), s. 123–131, Apr 2002. PMID: 12003346.

Linki zewnętrzne

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.