Babygram (radiogram w projekcji AP całego ciała) noworodka z zespołem wad wrodzonych ze spektrum zespołu regresji kaudalnej. Widać brak dolnych żeber, kręgów odcinka lędźwiowo-krzyżowego, hipoplastyczną miednicę i charakterystyczne, „żabie” ułożenie kończyn dolnych[1]
Zespół regresji kaudalnej
agenesia ossum sacrum
Klasyfikacje
ICD-10

Q89.8

Zespół regresji kaudalnej (zespół dysgenezji kaudalnej, sekwencja regresji kaudalnej, ang. caudal regression syndrome; caudal dysgenesis syndrome; w tym wady rozwojowe kości krzyżowej z przednią przepukliną oponową, ang. sacral defect with anterior meningocele, SDAM) – spektrum zespołów wad (niekiedy traktowanych jako sekwencje malformacyjne), obejmujące izolowaną atrezję odbytu, przez agenezję krzyżowego, lędźwiowego i dolnej części piersiowego odcinka kręgosłupa, po najcięższe postaci objawiające się jako sirenomelia. Związek zespołu z matczyną cukrzycą i fetopatią cukrzycową wydaje się być udowodniony; od 15 do 25% matek dzieci z zespołem regresji kaudalnej ma insulinozależną cukrzycę. Proponowano też udział predyspozycji genetycznych i hiperperfuzji naczyniowej w patogenezie tej grupy zespołów wad.

Objawy i przebieg

Opisano następujące postaci zespołu regresji kaudalnej:

  • wady rozwojowe kości krzyżowej z przednią przepukliną oponową (sacral defect with anterior meningocele, SDAM);
  • agenezja kości krzyżowej, agenezja krzyżowo-guziczna;
  • sirenomelia.

Różnice między CRS a syrenomelią[2]:

Zespół regresji kaudalnej Syrenomelia
Tętnice pępowinowe Dwie Jedna
Kończyny dolne Dwie hipoplastyczne Pojedyncza lub połączone
Wady nerek Nieletalne Agenezja albo ciężka dysgenezja
Odbyt Niedrożny lub prawidłowy Nieobecny
Ilość płynu owodniowego Wielowodzie lub prawidłowa ilość Małowodzie

Wady należące do spektrum CRS:

  • częściowa lub całkowita agenezja kości krzyżowej
  • deformacja miednicy
  • hipoplazja kości udowej
  • stopa końsko-szpotawa
  • przygięciowe ustawienie w stawach kończyn dolnych
  • wady przewodu pokarmowego
  • wady układu moczowego
  • wady serca.

Rozpoznanie

Charakterystycznym objawem w badaniu USG w pierwszym trymestrze ciąży jest krótki wymiar ciemieniowo-siedzeniowy[3].

Epidemiologia

Zespół występuje ponad 200 razy częściej u dzieci matek z cukrzycą[4], około 1% dzieci kobiet z cukrzycą ma ten zespół wad[5]. Od 15 do 25% matek dzieci z zespołem regresji kaudalnej ma insulinozależną cukrzycę[6].

Etiologia

Wydaje się, że najważniejszym czynnikiem teratogennym u kobiet z cukrzycą jest hiperglikemia.

W części przypadków zespołu stwierdzono mutację genu VANGL1 w locus 1p13 kodującego ludzki homolog białka VAN GOGH1 Drosophila melanogaster[7].

Przypisy

  1. ↑ Aslan H, Yanik H, Celikaslan N, Yildirim G, Ceylan Y. Prenatal diagnosis of Caudal Regression Syndrome: a case report. „BMC Pregnancy and Childbirth”. 1. 8, 2001. PMID: 11782287.
  2. ↑ Zaw W, Stone DG. Caudal regression syndrome in twin pregnancy with type II diabetes. „J Perinatol”. 22, s. 171-174, 2002.
  3. ↑ Benacerraf BR. Ultrasound of fetal syndromes Philadelphia, Pa: Churchill Livingstone, 1998; 250-254.
  4. ↑ Reece EA, Hobbins JC. Diabetic embryopathy: Pathogenesis, prenatal diagnosis and prevention. „Obstet Gynecol Surv”. 41, s. 325-335, 1986. PMID: 2423939.
  5. ↑ wining P, McHugo J, Pilling D. Textbook of fetal abnormalities Philadelphia, Pa: Saunders, 2000; 158-160.
  6. ↑ Lynch SA, Wang Y, Strachan T, Burn J, Lindsay S. Autosomal dominant sacral agenesis: Currarino syndrome. „J Med Genet”. 37, s. 561-566, 2000. PMID: 10922380.
  7. ↑ Kibar Z, Torban E, McDearmid JR, Reynolds A, Berghout J, Mathieu M, Kirillova I, De Marco P, Merello E, Hayes JM, Wallingford JB, Drapeau P, Capra V, Gros P. Mutations in VANGL1 associated with neural-tube defects. „New England Journal of Medicine”. 356, s. 1432-1437, 2007. PMID: 17409324.

Bibliografia

Linki zewnętrzne

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.