Chromosom 4 – jeden z 23 parzystych ludzkich chromosomów. DNA tworzące chromosom 4 liczy ponad 186 milionów par zasad, co stanowi 6-6,5% materiału genetycznego człowieka. Liczbę genów mających swoje loci na chromosomie 4 szacuje się na 700–1100.

Geny

Niektóre geny mające swoje locus na chromosomie 4:

  • AMBN
  • ANK2
  • CXCL1
  • CXCL2
  • CXCL3
  • CXCL4
  • CXCL5
  • CXCL6
  • CXCL7
  • CXCL8
  • CXCL9
  • CXCL10
  • CXCL11
  • CXCL13
  • DSPP
  • ENAM
  • EVC
  • MLT3
  • EVC2
  • FGFR3
  • FGFRL1
  • HD
  • MMAA
  • PKD2
  • PHOX2B
  • QDPR
  • SNCA
  • UCHL1
  • WFS1
  • FGF2
  • KDR.

Aberracje chromosomalne

Zespół Wolfa-Hirschhorna spowodowany jest mikrodelecją terminalnego fragmentu krótkiego ramienia jednego z pary chromosomów 4. Kariotyp pacjentów z tą aberracją chromosomalną zapisuje się 46,XY,del(4)(p16.3) u płci męskiej i 46,XX,del(4)(p16.3) u płci żeńskiej. Oprócz delecji terminalnej, u pacjentów z fenotypem zespołu Wolfa-Hirschhorna stwierdza się również występowanie translokacji, delecji interstycjalnej ramienia krótkiego, oraz chromosomu pierścieniowego.

Choroby genetyczne

Niektóre z chorób związanych z mutacjami w obrębie chromosomu 4:

Bibliografia

  • LW Hillier, TA Graves, RS Fulton, LA Fulton i inni. Generation and annotation of the DNA sequences of human chromosomes 2 and 4. „Nature”. 434 (7034), s. 724-31, 2005. DOI: 10.1038/nature03466. PMID: 15815621. 
  • D Goldfrank, E Schoenberger, F Gilbert. Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 4. „Genet Test”. 7 (4), s. 351-72, 2003. DOI: 10.1089/109065703322783752. PMID: 15000816. 


Linki zewnętrzne

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.