Dziecko z zespołem brachydaktylii przedosiowej Temtamy. A. Charakterystyczna, okrągła twarz B. i C. Polidaktylia przedosiowa dłoni i stóp. D. RTG uwidacznia polidaktylię i hiperfalangizm

Zespół brachydaktylii przedosiowej Temtamy (ang. Temtamy preaxial brachydactyly hyperphalangism syndrome) – zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się opóźnieniem umysłowym, głuchotą czuciowo-nerwową, nieprawidłowym ukształtowaniem górnych środkowych siekaczy (ang. talon cusps), zahamowaniem wzrostu i nieprawidłowościami budowy kości palców pod postacią symetrycznej brachydaktylii przedosiowej i hiperfalangizmu palców 1.-3. Zespół został opisany przez egipską lekarz Samię A. Temtamy w 1998 roku[1]. Zespół wymaga różnicowania z zespołem Rubinsteina-Taybiego i zespołem Mohra, a także zespołem Catela-Manzkego[2].

Nie należy mylić zespołu brachydaktylii przedosiowej Temtamy z typem A4 rodzinnej izolowanej brachydaktylii (typu II/V, określanego też jako typ Temtamy brachydaktylii, OMIM%112800)[3].

Przypisy

  1. ↑ Temtamy SA, Meguid NA, Ismail SI, Ramzy MI. A new multiple congenital anomaly, mental retardation syndrome with preaxial brachydactyly, hyperphalangism, deafness and orodental anomalies. „Clin Dysmorphol”. 7. 4, s. 249-55, 1999. PMID: 9823490.
  2. ↑ Temtamy SA. Catel-Manzke digitopalatal syndrome or Temtamy preaxial brachydactyly hyperphalangism syndrome?. „Clin Dysmorphol”. 14. 4, s. 211, 2005. PMID: 16155426.
  3. ↑ Temtamy SA, McKusick VA. The Genetics of Hand Malformations. New York: Alan R. Liss 1978.

Linki zewnętrzne

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.