Zespół Li-Fraumeni (zespół Li-Fraumeni 1, ang. Li-Fraumeni syndrome, LFS, LFS1) – rzadki, uwarunkowany genetycznie zespół predyspozycji do nowotworów. Dziedziczony jest autosomalnie dominująco, spowodowany jest mutacją w genie TP53, jednym z najważniejszych genów supresorowych nowotworów.

Pacjenci z zespołem Li-Fraumeni mają zwiększoną podatność (zachorowanie przed 45. rokiem życia) na choroby nowotworowe, a zwłaszcza[1]:

Gen TP53 koduje białko TP53, które oprócz działania przeciwnowotworowego, wykazuje także działanie hamujące starzenie się komórki.

Zespół opisali w 1969 roku amerykańscy lekarze Frederick Pei Li i Joseph F. Fraumeni[2].

2 czerwca 2006 roku firma Introgen Therapeutics przedstawiła w Baltimore preparat ADVEXIN, zawierający prawidłową kopię genu P53, który ma być pomocny w terapii genowej zespołu Li-Fraumeni[3].

Przypisy

  1. ↑ D. Malkin. Li-fraumeni syndrome. „Genes Cancer”. 2 (4), s. 475–484, Apr 2011. DOI: 10.1177/1947601911413466. PMID: 21779515.
  2. ↑ Li FP, Fraumeni Jr JF. Soft-tissue sarcomas, breast cancer and other neoplasms: a familial syndrome?. „Ann Intern Med”. 71, s. 747–752, 1969. PMID: 5360287.
  3. ↑ Nowe aspekty strażnika genomu – p53 – BioTechnolog.pl [online], www.biotechnolog.pl [dostęp 2017-11-28] (pol.).

Linki zewnętrzne

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.