Zespoły wrodzonych wad rozwojowych dotyczące głównie wyglądu twarzy
Klasyfikacje
ICD-10

Q87.0

Zespół Goldenhara (ang. Goldenhar syndrome, hemifacial microsomia, HFM, Oculo-Auriculo-Vertebral syndrome, OAV syndrome) – zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się najczęściej jednostronną hipoplazją struktur twarzoczaszki.

Epidemiologia

Częstość występowania zespołu szacuje się na 1:45 000[1]–1:56 000[2].

Etiologia

Większość przypadków zespołu jest sporadycznych; są doniesienia o pojedynczych przypadkach dziedziczenia autosomalnego dominującego bądź recesywnego.

Objawy i przebieg

Obraz kliniczny zespołu Goldenhara jest dosyć różnorodny. Następujące wady wrodzone mogą wchodzić w jego skład:

  • anomalie twarzoczaszki:
    • jednostronna deformacja ucha zewnętrznego;
    • anocja;
    • wyrośla przeduszne;
    • atrezja przewodu słuchowego zewnętrznego;
    • coloboma;
  • anomalie kręgów:
  • anomalie układu sercowo-naczyniowego;
  • anomalie ośrodkowego układu nerwowego.

Przypisy

  1. ↑ Branchial arch and oro-acral disorders. W: Gorlin RJ: Syndromes of the Head and Neck. Gorlin RJ, Cohen MM Jr., Levin LS (red). Wyd. 3rd ed. London: Oxford Univ Press, 1990.
  2. ↑ Morrison PJ, Mulholland HC, Craig BG, Nevin NC. Cardiovascular abnormalities in the oculo-auriculo-vertebral spectrum (Goldenhar syndrome). „Am J Med Genet”. 44. 4. s. 425-428. PMID: 1442880.

Linki zewnętrzne

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.