Wrodzona dystrofia mięśniowa Fukuyamy (ang. Fukuyama congenital muscular dystrophy, FCMD) – choroba genetyczna, będąca postacią dystrofii mięśniowej. Szczególnie często spotykana w populacji japońskiej; w 1960 roku piętnaście przypadków przedstawili Yukio Fukuyama i wsp.[1]. W 1995 roku stwierdzono, że chorobę wywołują mutacje w genie FMCD w locus 9q31 kodującym białko fukutynę[2].

Przypisy

  1. ↑ Fukuyama Y, Kawazura M, Haruna H. A peculiar form of congenital progressive muscular dystrophy: report of fifteen cases. „Paediat Univ Tokyo”. 4, s. 5-8, 1960.
  2. ↑ Toda T, Yoshioka M, Nakahori Y, Kanazawa I, Nakamura Y, Nakagome Y. Genetic identity of Fukuyama-type congenital muscular dystrophy and Walker-Warburg syndrome. „Ann Neurol”. 37. 1, s. 99-101, 1995. DOI: 10.1002/ana.410370118. PMID: 7818265.

Linki zewnętrzne

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.