Synpolidaktylia typu 1 (ang. synpolydactyly-1, SPD1) – genetycznie uwarunkowane zaburzenie budowy kończyn, polegające najczęściej na syndaktylii 3. i 4. palca dłoni oraz 4. i 5. palca stopy oraz polidaktylii. Zespół wiąże się z mutacjami w genie HOXD13. Największą opisaną dotąd rodziną jest rodzina przedstawiona w pracy Thomsena w 1927[1], w której malformacje dłoni i stóp miały 42 osoby w siedmiu pokoleniach.

Obraz kliniczny synpolidaktylii typu 2[2].

Przypisy

  1. ↑ Thomsen, O. : Einige Eigentuemlichkeiten der erblichen Poly-und Syndaktylie bei Menschen. Acta Med. Scand. 65: 609-644, 1927.
  2. ↑ Malik S, Girisha KM, Wajid M, Roy AK, Phadke SR, Haque S, Ahmad W, Koch MC, Grzeschik KH. Synpolydactyly and HOXD13 polyalanine repeat: addition of 2 alanine residues is without clinical consequences. „BMC Medical Genetics”. 8. 78, 2007.

Linki zewnętrzne

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.