| anaemia microspherocytica congenita | |
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 | |
|---|---|
Sferocytoza wrodzona (mikrosferocytoza wrodzona, choroba Minkowskiego-Chauffarda, ang. hereditary spherocytosis, HS, łac. anaemia microspherocytica congenita) – najczęstsza wrodzona niedokrwistość hemolityczna w Europie Północnej. Wywołana jest mutacjami w genach kodujących białka błony komórkowej erytrocytów. W zależności od rodzaju mutacji może być dziedziczona w sposób autosomalny recesywny (gorsze rokowanie, 25% przypadków) albo autosomalny dominujący (lepsze rokowanie, 75%).
Epidemiologia
Sferocytoza wrodzona występuje w Europie Północnej z częstością około 1:5000 urodzeń.
Etiologia
Choroba jest wywołana najczęściej przez defekt białka spektryny albo ankyryny erytrocytu. Zaburza to przepuszczalność błony erytrocytów dla jonów i zmianę kształtu komórek z dyskowatego na zbliżony do kulistego. Nieprawidłowy kształt erytrocytów sprawia, że czas ich przeżycia ulega znacznemu skróceniu: komórki te są niszczone w śledzionie.
Objawy kliniczne
- niedokrwistość i (lub) żółtaczka w wieku dziecięcym
- często dodatni wywiad rodzinny
- splenomegalia
- delikatna budowa ciała
- zmętnienie soczewki oka
- zmiany w narządzie słuchu
- małoocze
- skośne ustawienie gałek ocznych
- syndaktylia, brachydaktylia, polidaktylia
- czaszka wieżowata
- płaski nos
- hiperteloryzm
- podniebienie gotyckie
- wady zgryzu
Powikłania
- przełomy hemolityczne
- przełomy aplastyczne
- kamica żółciowa
- hipersplenizm
Leczenie
Jak dotąd nie ma metody leczenia przyczynowego. W razie nawracających przełomów hemolitycznych leczeniem z wyboru jest splenektomia. Erytrocyty nadal mają nieprawidłowy kształt i upośledzoną funkcję, ale ich czas przeżycia wydłuża się.
Historia
Jedne z pierwszych opisów choroby przedstawili niemiecki fizjolog Oskar Minkowski w 1900 roku[1] i francuski internista Anatole Marie Émile Chauffard w 1908[2].
Przypisy
- ↑ Minkowski O: Über eine hereditäre, unter dem Bilde eines chronischen Icterus mit Urobilinurie, Splenomegalie und Nierensiderosis verlaufende Affection. Verhandlungen des Kongresses für innere Medizin 18, ss. 316-321 (1900)
- ↑ M. A. Chauffard: Pathogénie de l’ictère congénital de l’adulte. La semaine médicale 27, ss. 25-29 (1907)
Bibliografia
- Andrzej Szczeklik (red.): Choroby wewnętrzne, tom II. Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, 2005, s. 1452-1453. ISBN 83-7430-069-8.
- V. Kumar, R. Cotrani, S. Robbins Patologia Robbinsa Urban&Partner 2005 ISBN 978-83-89581-92-1
- A. Dobrzańska, J. Ryżko Pediatria. Podręcznik do Państwowego Egzaminu Lekarskiego i egzaminu specjalizacyjnego Urban&Partner 2005 ISBN 83-89581-25-6
Linki zewnętrzne
- Artykuł z eMedicine (ang.)
- SPHEROCYTOSIS, HEREDITARY; HS w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- Minkowski-Chauffard disease w bazie Who Named It (ang.)
Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.