Schemat budowy koneksonu i koneksyny

Koneksyny – białka budujące elementy połączenia szczelinowego, zwane koneksonami. Każdy konekson zbudowany jest z sześciu podjednostek białkowych. Poszczególne podjednostki koneksyn określają przepuszczalność i selektywność połączeń szczelinowych.

U ludzi występuje co najmniej 20 genów kodujących koneksyny. Mutacje w tych genach prowadzą do bardzo selektywnych chorób pod względem tkanki, której dotyczą i objawów, które wywołują. Przykładowo z mutacją jednego z tych genów związana jest choroba Charcota-Mariego-Tootha czy też wrodzona głuchota, wywołana nieprawidłowym przepływem kationów potasu w ślimaku[1].

Przypisy

  1. ↑ EE. Russo, S. Manolidis, MC. Morriss. Cochlear nerve size evaluation in children with sensorineural hearing loss by high-resolution magnetic resonance imaging. „Am J Otolaryngol”. 27 (3). s. 166-172. DOI: 10.1016/j.amjoto.2005.09.007. PMID: 16647980.
    Tłumaczenie: Ocena wielkości nerwu ślimakowego u dzieci z głuchotą czuciowo-nerwową za pomocą rezonansu magnetycznego wysokiej rozdzielczości. [w:] Magazyn Otorynolaryngologiczny [on-line]. [dostęp 2014-06-23]. [zarchiwizowane z tego adresu (2012-08-04)].

Bibliografia

  • W. F. Ganong, Fizjologia, Warszawa 2009
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.