Nieprawidłowo wykształcone zęby u 6-letniej Szwedki, u której, tak jak u innych członków rodziny, stwierdzono mutację w genie EDAR odpowiedzialną za dziedziczoną autosomalnie dominująco postać HED. Zrekonstruowano przy użyciu kompozytów prawidłowy kształt górnych siekaczy, pierwotnie również stożkowatego kształtu. Na ortopantomogramie poniżej widać 10 zębów mlecznych i 11 stałych u tej samej pacjentki[1]

Hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna (ang. hypohidrotic ectodermal dysplasia, HED) – grupa zaburzeń rozwojowych uwarunkowanych genetycznie, objawiających się nieprawidłowo wykształconymi strukturami pochodzenia ektodermalnego: zębami, włosami, paznokciami i gruczołami skórnymi. Na fenotyp tych chorób mogą składać się hipodoncja lub anodoncja, hyportichosis lub alopecja, hypohidrosis lub anhydroza. Stożkowate zęby są bardzo charakterystyczne dla pacjentów z HED, ale nie patognomoniczne. Objawy mogą być zmienne nawet w obrębie jednej rodziny. Zmniejszona lub zniesiona zdolność regulacji temperatury ciała przez pocenie się może prowadzić do zagrażającej życiu hipertermii, zwłaszcza u małych dzieci z nierozpoznaną chorobą.

Najczęstszym typem HED jest postać sprzężona z płcią (ED1, OMIM#305100), ale opisano także rzadkie, dziedziczone autosomalnie dominująco (ED3, OMIM#129490) i autosomalnie recesywne (OMIM#224900) postaci.

Najbardziej znaną osobą cierpiącą na HED jest amerykański aktor Michael Berryman.

Przypisy

  1. ↑ Lind, LK, Stecksén-Blicks, C, Lejon, K, Schmitt-Egenolf, M. EDAR mutation in autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia in two Swedish families. „BMC Med Genet”. 7. 80, 2006. PMID: 17125505.

Bibliografia

Linki zewnętrzne

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.