Dysplazja obojczykowo-czaszkowa
dysplasia cleido-cranialis
Klasyfikacje
ICD-10

Q74.0

Hipoplazja obojczyków i dzwonowata klatka piersiowa u pacjenta z CDD[1]
Otwarte szwy czaszki, duże przetrwałe ciemiączka, liczne kostki Worma i hipoplastyczne zatoki przynosowe u dorosłego pacjenta z CDD[1]
Pantomogram u pacjenta z CDD; widoczne liczne zęby nadliczbowe i hipoplazja zatok szczękowych

Dysplazja obojczykowo-czaszkowa (ang. cleidocranial dysplasia, CCD, choroba de P.Marie i Saintona) – rzadka choroba genetyczna dziedziczoną autosomalnie dominująco. Mutacja znajduje się na 6 chromosomie w obrębie genu RUNX2 odpowiedzialnego za powstawanie struktur kostnych.

W 1897 roku dwaj francuscy lekarze: Pierre Marie i R. Sainton po raz pierwszy dokładnie opisali ten zespół[2].

Nadali oni jej również nazwę dyzostozy obojczykowo-czaszkowej. W 1967 z powodu zmiany postrzegania przyczyn pojawiania się zaburzeń zmieniono nazwę na obecnie stosowaną. Czasami nazywano ją również zespołem Mariego-Saintona.

Objawy

Inne rzadziej występujące cechy:

  • szerokie rozstawienie oczodołów (hiperteloryzm oczny)
  • rozszczep kręgosłupa
  • nieprawidłowy przebieg krzywizny kręgosłupa
  • biodro szpotawe bądź koślawe
  • zaburzenia kostnienie kości śródręcza i śródstopia

Epidemiologia

Zespół występuje z jednakową częstością u obu płci.

Przypisy

  1. 1 2 Garg RK, Agrawal P. Clinical spectrum of cleidocranial dysplasia: a case report. „Cases journal”. 1 (1), s. 377, styczeń 2008. DOI: 10.1186/1757-1626-1-377. PMID: 19063717.
  2. ↑ Marie P, Sainton P: Sur la dysostose cleido-cranienne hereditaire. Rev neurol 6:835-838 (1898).

Bibliografia

  • Janusz Krzyżowski: Leksykon Psychiatrii i Nauk Pokrewnych. Warszawa: Medyk, 2010. ISBN 978-83-89745-68-2.

Linki zewnętrzne

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.